1、产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案. 产前筛查和产前诊断参考答案 *（*括号内为参考答案） 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A 单基因遗传病 B多基因遗传病 C先天性疾病 D染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A） A产前诊断 B遗传咨询 C产前咨询 D婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A 产前诊断 B细胞计数 C分离有害细胞 D分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可
2、证每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 . . 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个
3、月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 产前诊断技术管理办法自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10. 中孕期通常指（B） A 15周20周 B 13周20周 C 10周13周 D 16周22周 +6+6 +6 +6 11. 中孕期筛查时限通常指（A
4、） A 15周20周 B 13周20周 C 10周13周 D 16周22 +6+6 +6 +6 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 . . 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神
5、经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D） A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。 A 自主选择、平等自愿 B 知情选择、孕妇自愿 C 权利义务一致原则 D平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴
6、性的可能性。 A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率 17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。 A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C所在机构当地妇女联合会 D 在机构医学伦理委员会 18. 医疗机构只对（A）做产前筛查。 A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇 C 拒绝签署知情同意书的孕妇 . . D 所有孕妇 19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C） A 出生日期(公历)，末次月经日期(农历) B出生日期(农历)，末次月经日期(公历) C出生日期(公历)，末次月
7、经日期(公历) D出生日期(农历)，末次月经日期(农历) 20. 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。 A 1mL2mL B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL5mL 21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(1828)约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18，则可将盛有血液的采血管静置于37恒温水浴箱内0.5h使其凝集。 A 00.5h B 0.5h1h C 0.5h2h D 0.5h3h 22. 血清标本运输过程中应保持（C） A -20 B 04 C 48 D 常温 23. 血清标本在4-8温度下保存，不应
8、超过（C） A 3d B 5d C 7d D 10d 24. 血清标本-20以下保存不应超过（D） A 20d B 1个月 C 2个月 D 3个月 25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测 A 半定量检测系统 B 定量检测系统 C 定性检测系统 D 半定量半定性检测系统 26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A） A AFP+Free -HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A . . 27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B） A 1/n B % C 高风险 D 低风险 28. 唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割
9、值 A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/300 29. 18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值 A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/270 30. 开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值 A AFP0.51.0MOM B AFP1.01.5MOM C AFP1.52.0MOM D AFP2.02.5MOM 31. 产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。 A 三个，中级 B两个，副高级 C 一个，高级 D两个，高级 32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知
10、情同意书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。 A 2年 B 5年 C 10年 D 15年 33. 血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70，以备复查。 A 1年 B 2年 C 3年 D 5年 34. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A） A批内CV%3%，批间CV%5% B批内CV%3%，批间CV%8% C批间CV%3%，批内CV%5% D批间CV%3%，批内CV%8% 35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率（B），假阳性率（）; . . A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 36. 产前筛查要求二联法对
11、18-三体综合征的检出率（A），假阳性率（） A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8% 37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（） A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率（）; A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8% 39. 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率（A），假阳性率（） A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺
12、陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（） A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率（） A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8% 42. 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率（D），假阳性率（） A 85%，5% B 80%，5% C 80%，1% D85%，1% 43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率（D），假阳性率（） A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5% 44. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐
13、氏综合征产前筛查的阳性预测值应（A）。 A 0.5% B 1% C 1.5% D 2% 45. 实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。 A 1-2次，2年 B 1-2次，3年 C 2-3次，2年 D 2-3次，3年 . . 46. 筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。 A 短信形式 B电话形式 C 书面形式 D 口头形式 47. 筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。 A 5个工作日 B 7个工作日 C 10个工作日 D 1
14、4个工作日 48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A） A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。 B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。 C 医师为孕妇做终止妊娠的处理 D 是否产前诊断与医师无关 49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C） A完全排除不了可能性 B完全排除可能性 C 并不是完全排除可能性 D 和高风险一样 50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 A 21 B 22 C 23 D 24 51. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应（D），随访时限为产后（）。 A 80%，1月到3月
15、 B 90%，1月到3月 C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月 52. 随访内容不包括（D） . . A 妊娠结局 B 孕期是否顺利 C 胎儿或新生儿是否正常 D分娩方式 53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 A 一个 B 10个 C 一定数量 D 所有 54. 异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。 A 2个，2个 B 2个，3个 C 3个，3个 D 3个，2个 55. 对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。 A 30 B 35 C 40 D
16、45 56. 绒毛取材术应在（A）进行 A孕10周13周 B孕15周20周 C孕16周22周 D 孕18周之后 +6+6+6 57. 羊膜腔穿刺术应在（C）进行 A孕10周13周 B孕15周20周 C孕16周22周 D 孕18周之后 +6+6+6 58. 经皮脐血管穿刺术应在（D）进行 A孕10周13周 B孕15周20周 C孕16周22周 D 孕18周之后产 +6+6+6 59. 诊断病历保存期限至少（D） A 5年 B 10 年 C 15年 D 20年 60. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析
17、可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。 A 7个工作日 B 15个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日 61. 每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。 . . A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年 62. G显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率 A 280 B 300 C 320 D 350 63. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。 A 5 d B 7d C 10d D 14d 64. 胎儿脐带血染色体分析最终
18、结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。 A 7个工作日 B 14个工作日 C 20个工作日 D 21个工作日 65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。 A 2个，保存5年 B 5个，永久保存 C 2个 ，永久保存 D 5个，保存5年 填空题 1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。 2. 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。 3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包
19、括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。 4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（1/10001/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。 5. 试找出下列数字的中位数(6)。 . . 1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12 6. 已知Free ?-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值（2）。 7. 唐氏筛查风险 = 孕
20、妇背景风险 (似然比）。 8. 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据中华人民共和国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健法实施办法，制定了（产前诊断技术管理办法）。 9. 产前诊断技术管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断，包括相应筛查。 10. 产前诊断技术项目包括（遗传咨询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。 11. 卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。 12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由
21、所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。 13. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（三）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。 . . 14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。开展产前筛查的医疗保
22、健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。 15. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认定的执业医师签发。 16. 对违反产前诊断技术管理办法办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照中华人民共和国母婴保健法实施办法有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；违法所 得不足5000元的，并处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严重的， 依据医疗机构管理条例依法吊销医疗机构执
23、业许可证。 17. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动；情节严重的，按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。 18. 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传咨询）的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科 ）医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。 19. 早孕绒毛采样
24、检查宜在孕（8周-11周）进行。 20. 羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。 21. 脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。 . . 22. 各种穿刺成功率不得低于（90%）。 23. 羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。 24. 脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。 25. 在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98%）。 26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺
25、陷胎儿的高危孕妇。 27. （MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。 28. 检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。 29. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。 30. （截断值Cut off value）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。 31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。 32. 中孕期是指孕（13周20）周，中孕期筛查时限通常指孕（15周20周
26、）。 +6+633. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 34. 医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。 . . 35. 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL3mL），收集于真空干燥采血管中。 36. 血清标本在4-8温度下保存，不应超过7d;在
27、-20以下保存不应超过3个月;长期保存应在（-70）;保存过程中避免反复冻融。 37. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率1/270者为（高风险妊娠）; 38. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率1/350者为（高风险妊娠）; 39. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP）2.02.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP2.02.5MOM者为高风险妊娠。 40. 有关筛查结果的原始资料，包括
28、产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70，以备复查。 41. 产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%（3%），批间CV%（5%）。 42. 由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。 43. 染色体异常包括（数目）和（结构）变异。 44. 异常克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。 45. 介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。 . . 46.
29、 对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。 47. 常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。 48. 产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。 49. 产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室）制定。 50. 对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。 51. 产前诊断实验室要求每年的诊
30、断失败率不超过（2%）。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。 52. G显带染色体标本应达到（320）条带的分辨率 53. 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一个）实验室进行上述分析。 54. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。 55. 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。 56. 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（5）年以上。 57. 每个
31、产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相片。 . . 58. 对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。 简答题 1. 简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ （染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断： 采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。） 2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？ （发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的 遗传分型：
