1、109/L，HGB10g/dl，PLT100109/L）以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少，原始细胞比例外周血1%，骨髓5%，且任一系列细胞发育异常比例10%。 免疫分型：越来越多的证据表明异常的免疫表型能很好地预测MDS，诊断时应仔细选取特定免疫标记组合并结合指南中所推荐选择。尽管在诊断MDS中，流式是一个重要附加手段，但是在即将到来的WHO修订版中，流式并未得到特别推荐，不过它在疑诊MDS的病例时可能提供有用信息，一旦完善流式，其结果应与骨髓形态学等结论相整合，而不是单独作为MDS初诊时的依据。 遗传学：临床顾问委员会发现MDS中特定基因突变临床意义的重要性，但大多数突变并不与特定
2、疾病类型相关，如MDS中存在一些与预后相关的体细胞突变（TP53、EZH2、ETV6、RUNX1和ASXL1等）。在MDS伴环状铁粒幼红细胞中，SF3B1突变常意味良好的预后及向白血病转化低风险性。MDS伴单纯del（5q）目前的定义仅限于del（5q）作为唯一核型异常，但修订版提出可伴有第二种细胞遗传学异常（除外7号染色体单体），但若出现2种核型异常将不能归于此类。另外还推荐进行TP53突变评估或P53染色，因其与向白血病转化风险相关。 急性红白血病（红系/髓系型）提议修订为MDS伴原始细胞增多：2008年WHO定义红白血病（红系/髓系型）为急性髓系白血病中的一种，定义为骨髓中红系50%，且
3、原始细胞20%（NEC），这类疾病基于其总原始细胞数将归于MDS。遗传易感性：伴有特定家族性或体质性基因突变个体获得血液学异常的危险性增高，包括血小板减少或MDS、急性白血病。提高对这种关系的认识，使得在确诊髓系肿瘤患者的家族成员时能进行筛查或早期诊断。2016年专著出版前可能还会有进一步的改变。WHO2008 MDS分型标准WHO类型外周血骨髓难治性血细胞减少伴1系发育异常（RCUD）*1系或两系减少原始细胞1%1系发育异常，达10%以上；5%环形铁幼粒细胞难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）血细胞减少无Auer小体单核细胞绝对值1109/L2-3系发育异常，达10%以上；环形铁幼粒细
4、胞15%RAEB-1#1系或多系发育异常，原始细胞5%9%RAEB-2原始细胞5-19%或幼稚粒细胞出现Auer小体原始细胞10%19%5q-综合征血小板正常或增高少分叶巨核细胞正常或增多孤立5q-幼稚粒细胞无Auer小体RCC（儿童MDS，包括儿童难治性贫血）全血细胞减少骨髓中原始细胞5%,通常增生低下MDS-U1系或多系发育异常，但不足10%；WHO2016年MDS新分型标准解读表附表1 MDS的2016WHO分型特点病态造血血细胞减少1骨髓红系中RS比例PB及BM原始细胞比例细胞遗传学MDS-SLD11或2RS15%（或2）PB原始细胞1% BM原始细胞5%除外满足MDS伴有单纯5q-分
5、型标准的任何细胞遗传学异常MDS-MLD2或31-3BM原始细胞无auer小体MDS-RSMDS-RS-SLDMDS-RS-MLDRS15%（或5%2）1% BM原始细胞MDS伴有单纯5q-1-2无或任何比例单纯5q-或伴另一细胞遗传学异常（非-7或7q-）MDS-EBMDS-EB-1MDS-EB-20-3PB原始细胞2-4%或BM原始细胞5%9%PB原始细胞5-19%或BM原始细胞10%19%或出现Auer小体任何PB1%原始细胞单系病态造血及全血细胞减少基于典型细胞遗传学异常315%4PB原始细胞=1%3MDS典型细胞遗传学异常RCC无 span=2%缩写：PB：外周血（periphera
6、l blood）；BM：骨髓（bone marrow）；RS：环状铁粒幼红细胞（ring sideroblasts）；MDS-SLD：MDS伴单系病态造血（single lineagedysplasia）；MDS-MLD：MDS伴多系病态造血（multilineageMDS-EB：MDS伴原始细胞增多（excess blasts）；MDS-U：MSD未分型（unclassifiable）；RCC：儿童难治性血细胞减少症（refractory cytopenia ofchildhood）。注： 外周血细胞减少定义为Hb100g/L，PLT100109/L，中性粒细胞计数1.8109/L；少数情况
7、下，MDS可以是高于上述数值的轻度贫血或血小板减少。外周血单核细胞必须1.0109/L。 若存在SF3B1突变。 两次以上的外周血涂片检查见1%原始细胞。 环状铁粒幼红细胞15%且有显著红系病态造血者应归于MDS-RS-SLD。表2 2008和2016MDS分型对照20082016分型难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞（RARS）MDS伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS），包括两个亚型：SLD、MLD难治性贫血伴多系病态造血（RCMD）MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）RAEB-1单纯5q-的MDSMDS，不能分型（MDS-U）儿童难治性血细胞减少症（RCC），暂定种类
