1、临床上多以严重的视神经炎（，）和纵向延伸的长节段横贯性 脊 髓 炎（，）为特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高。传统概念的 被认为病变仅局限于视神经和脊髓。随着深入研究发现，的临床特征更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些病变多分布于室管膜周围 高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。的高度特异性进一步扩展了对 及其相关疾病的研究。临床上有一组尚不能满足 诊断标准的 局 限 形 式 的 脱 髓 鞘 疾 病，可 伴 随 或 不 伴 随 阳性，例如单发或复发性（）、单发或复发性 （）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体
2、阳性的 或 等，它们具有与 相似的发 病 机 制 及 临 床 特 征，部 分 病 例 最 终 演 变 为。年 等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（，）。在随 后 的 观 察 研 究 中 发 现：（）和 在生物学特性上并没有统计学差异；（）部分 患者最终转变为；（）阴性 患者还存在一定的异质性，但目前的免疫治疗策略与 是相似或相同的。鉴于上述原因，年国际 诊断小组（）制定了新的 诊断标准，取消了的单独定义，将整合入更广义的 疾病范畴 中。自 此，与 统 一 命 名 为 ，它是一组主要由体液免疫参与的抗原抗体 介 导 的 炎 性 脱 髓 鞘 疾 病 谱。鉴 于 具有高度的特异性和较高的敏感
3、性，进 一 步 对 进 行 分 层 诊 断，分 为 阳性组和 阴性组，并分别制定了相应的诊断细则。的流行病学特征目前为止，国际上尚无准确的 流行病学数据，从已有的小样本流行病学资料显示，的患病率在全球各地区均比较接近，约为（）（万人年），但在非白种（亚洲、拉丁美洲、非洲、西班牙裔和美国原住民）人群中更为易感。在特发性炎性脱髓鞘（）疾病构成比例上，明显高于白种人群。如在 比例上，白色人种约为 ，非白色人种约为 。在性别构成上，女性明显高发，女男患病比例高达（）。首次发病见于各年龄阶段，以青壮年居多，中位数年龄为 岁。常与一些自身免疫疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等发生共病现象。为高
4、复发、高致残性疾病，以上患者为多时相病程；约 的患者在年内复发，的患者在年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。的临床表现及分型中国神经免疫学和神经病学杂志 年月第 卷第期 ，的临床表现与 影像特征 有组核心临床症候，其中、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及影像表现最具特征性。需要强调的是每组核心临床症候与影像同时对应存在时支持 的诊断特异性最高，如仅单一存在典型临床表现或影像特征，其作为支持诊断的特异性会有所下降（的 特征可以为阴性，后三组临床症候可以为阴性），。结果见表、图。的临床表现形式 ：传统 被认为病变仅局限于视神经和脊髓。早在 世纪，由德维克和他的学生高
5、尔特描述了一组临床上单时相快速进展的严重的视神经和脊髓受累病例并最终命名德维克氏病（）。随 后 研 究 发 现 的病例临床表现为多时相复发过程，约 合并有脑内受累表现。：部分 在疾病的某一阶段或是整个病程中均表现为单一的视神经受累症候。可以为单次或复发病程，每次 发作可表 的临床与影像特征疾病临床表现 影像特征可为单眼、双眼同时或相继发病。多起病急，进展迅速。视力多显著下降，甚至失明，多伴有眼痛，也可发生严重视野缺损。部分病例治疗效果不佳，残余视力 更易累及视神经后段及视交叉，病变节段可大于视神经长度。急性期可表现为视神经增粗、强化，部分伴有视神经鞘强化等。慢性期可以表现为视神经萎缩，形成双轨
6、征（图）急性脊髓炎多起病急，症状重，急性期多表现为严重的截瘫或四肢瘫，尿便障碍，脊髓损害平面常伴有根性疼痛或 征，高颈髓病变严重者可累及呼吸肌导致呼吸衰竭。恢复期较易发生阵发性痛性或非痛性痉挛、长时期瘙痒、顽固性疼痛等脊髓病 变 多 较 长，纵 向 延 伸 的 脊 髓 长 节 段 横 贯 性 损 害 是 最具特征性的影像表现，矢状位多表现连续病变，其纵向延伸往往超过个椎体节段以上，少数病例可纵贯全脊髓，颈髓病变可向上与延髓最后区病变相连。轴位病变多累及中央灰质和部分白质，呈圆形或 型，脊髓后索易受累。急性期，病变可以出现明显肿胀，呈长 长 表现，增强后部分呈亮斑样或斑片样、线样强化，相应脊膜亦
7、可强化。慢性恢复期：可见脊髓萎缩、空洞，长节段病变可转变为间断、不连续长 信号（图）。少数脊髓病变首次发作可以小于个椎体节段，急性期多表现为明显肿胀及强化延髓最后区综合征可为单一首发症候。表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐，不能用其他原因解释延髓背侧为主，主要累及最后区域，呈片状或线状长 信号，可与颈髓病变相连（图）急性脑干综合征头晕、复视、共济失调等，部分病变无明显临床表现脑干背盖部、四脑室周边、弥漫性病变（图、）急性间脑综合征嗜睡、发作性睡病样表现、低钠血症、体温调节异常等。部分病变无明显临床表现位于丘脑、下丘脑、三脑室周边弥漫性病变（图）大脑综合征意识水平下降、认知语言等高级皮层功能减退、头痛
8、等，部分病变无明显临床表现不符合典型 影像特征，幕上部分病变体积较大，呈弥漫云雾状，无边界，通常不强化。可以出现散在点状、泼墨状病变。胼胝体病变多较为弥漫，纵向可大于胼胝体长度。部分病变可沿基底节、内囊后支、大脑脚锥体束走行，呈长 、高 信号。少部分病变亦可表现为类急性播散性脑脊髓炎、肿瘤样脱髓鞘或可逆性后部脑病样特征（图、）注：视神经炎 ：视神经炎；单侧；急性期视神经强化；双侧，病变节段；病变累及视交叉图 患者 检查显示视神经病变（箭头所示）中国神经免疫学和神经病学杂志 年月第 卷第期 ，：显示脊髓长节段损害；为 图病灶轴位图，呈中央型损害；显示脊髓呈长节段横贯性损害，急性期脊髓肿胀；急性期
9、病变明显强化；慢性恢复期脊髓变细；为图病灶的轴位图；慢性恢复期病变间断不连续状图 患者 检查所示脊髓病变（箭头所示）：延髓病变；急性期延髓病变强化；最后区线状病变；最后区片状病变，与颈髓病变相连；第四脑室周围分布病灶；丘脑、下丘脑、第三脑室周围病灶；大脑半球病灶体积较大且融合，弥漫云雾状；胼胝体较弥漫病灶；病变沿锥体束走行，累及大脑脚图 患者 检查显示颅内病变（箭头所示）为单眼、相继双眼或同时受累。部分病例在随后病程演变过程中出现其他部位受累表现。部分 病例在疾病的某一阶段或是整个病程中突出表现为单一的脊髓受累症候。临床可以为单次或多次病程，影像学病变长度多超过个椎体节段，且多为横惯性受损。部
10、分早期病例脊髓受累长度可以短于个椎体节段或不完全横贯受累。延髓最后区综合征：部分 病例在疾病的某一阶段或是首次发作中突出表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐等与影像对应的延髓最后区受累症候及体征，部分病例可与脊髓病变相连续，亦可无任何症候。中国神经免疫学和神经病学杂志 年月第 卷第期 ，其他脑病类型：部分病例在疾病的某一阶段可以单独或合并出现与 脑内特征影像对应的临床症候。（）脑干及第四脑室周边症候：头晕、复视、共济失调等；（）下丘脑症候：困倦、发作性睡病样表现、顽固性低钠血症、体温调节障碍等；（）大脑半球白质或胼胝体症候：淡漠、反应迟缓、认知水平下降、头痛等；（）可无任何症候。在临床观察中，以上几种
11、类型可以以不同形式组合；合并或不合并 阳性；合并或不合并风湿相关自身免疫性疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等；合并或不合并风湿自身免疫性相关抗体阳性，如、等情况。的实验室检查 脑脊液（）：多数患者急性期 白细胞 ，约患者急性期 白细胞 ，但很少超过 。部分患者 中性粒细胞增高，甚至可见嗜酸粒细胞；寡克隆区带（）阳性率，蛋白多明显增高，可大于。血 清 及 ：是特 有 的 生 物 免 疫 标 志 物，具 有 高 度 特 异性，。目前检测方法众多，公认的特异度和灵敏度均较高的方法有细胞转染免疫荧光法（，）及流式细胞法，其特异度高达 以上，敏感度高达 。酶联 免 疫 吸 附 法 测 定（，
12、）较敏感，但有假阳性，用其滴定度对疾病进展和复发预测评价尚有争议。因此，对 结果中低滴定度的 阳性病例和不典型临床表现者应该谨慎判断。推荐采用 法检测 或两种以上方法动态反复验证 。血清其他自身免疫抗体检测：约近 患者合并其他自身免疫抗体阳性，如血清抗核抗体（）、抗 抗体、抗 抗体、抗甲状腺抗体等。合并上述抗体阳性者更倾向于支持 的诊断 。是否存在异质性一直存在争议：临床观察发现，有 的 患 者 阴 性。最 近 报 道 阴 性 的 患者合并血清髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（，）抗体阳性较高。这些病例发病更年轻，男性居多，下段胸髓更 易 受 累，临 床 过 程 相 对 较 轻，复 发 不 频繁 。临床
13、上亦有肿瘤合并 阳性或合并 甲基天冬氨酸受体抗体阳性的病例报道，仍需要进一步观察研究。的视功能相关检查（）视敏度：（最佳 矫正）视力下 降，部分患 者 残 留 视 力 小 于 。严重者仅存在光感甚至全盲。（）视野：可表现为单眼或双眼受累，表现为各种形式的视野缺损。（）视觉诱发电位：多表现为 波幅降低及潜伏期延长，严重者引不出反应。（）检查：多出现较明显的视网膜神经纤维层变薄且不易恢复。的诊断 的诊断原则：以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基本依据，以 作为诊断分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，还需排除其他疾病可能。目前国际上广为应用的相关诊断标准主要有以下几种。年 等制定的 诊断标
14、准（）必要条件：）视神经炎；）急性脊髓炎。（）支持条件：）脊髓 异常病变超过个椎体节段以上；）头颅 不符合 诊断标准；）血清 阳性。具备全部必要条件和条支持条件，即可诊断。年国际 诊断小组（）制定的 诊断标准见表。新的标准将 纳入 统一命名，以 作为分层，分为 阳性与阴性组，列举了大临床特征性表现，其中、急性脊髓炎及延髓最后区综合征最具特征性。强调影像学特征与临床特征的一致性，对 阴性 提出了更加严格的 附加条件。此外，伴随自身免疫疾病或自身免疫抗体阳性患者，细胞数轻度升高及视神经轴索损害等证据亦提示支持 诊断，最后强调了除外其他可能疾病。需要指出的是，无论是 年 诊断标准还是 年 的诊断标准
15、均存在着一定的诊断特异度及敏感度问题，年 诊断标准着重强调了 的诊断特异性，但是任何一项化验检查均存在一定的假阳性及假阴性情况。所以 推荐对 进行多种方法、多时间节点重复验证。此外，新的 诊断标准亦无法规范下列情况的疾病分类归属问题：对于 （）中国神经免疫学和神经病学杂志 年月第 卷第期 ，表成人 诊断标准（，）阳性的 诊断标准（）至少项核心临床特征（）用可靠的方法检测 阳性（推荐 法）（）排除其他诊断 阴性或 未知状态的 诊断标准（）在次或多次临床发作中，至少项核心临床特征并满足下列全部条件：）至少项临床核心特征为、急性 或延髓最后区综合征；）空间多发（个或以上不同的临床核心特征；）满足 附加条件（）用可靠的方法检测 阴性或未检测（）排除其他诊断核心临床特征（）（）急性脊髓炎（）最后区综合征，无其他原因能解释的发作性呃逆、恶心、呕吐（）其他脑干综合征（）症状性发作性睡病、间脑综合征，脑 有 特征性间脑病变（）大脑综合征伴有 特征性大脑病变 阴性或未知状态下的 附加条件（）急性：需脑 有下列之一表现：）
