1、关于人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算1 关于人类遗传病遗传方式的判定1.1确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传1.1.1伴Y遗传这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。 正常男女 患病男女图1伴Y染色体遗传1.1.2细胞质遗传 细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。 正常男
2、女 患病男女1.2确认是显性遗传还是隐性遗传1.2.1隐性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。1.2.2 显性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”。1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病
3、。1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病。1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病。总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，
4、则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。2 遗传病有关概率计算2.1两组基本概念2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。2.2 概率的运算法则2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概
5、率之和,用公式表示为PAB = PA+PB。2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB = PAPB。2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：序号类型概率的计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为1-m2患乙病的概率n,则非乙病的概率为1-n3两病皆患的概率mn4只患甲病的概率m (1-n )或m-mn5只患乙病的概率n (1-m )或n-mn6只患一种病的概率m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn7患病的概率m + n-mn8不患病的概率(1-m )(1- n)3高
6、考真题分析例1 下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。（2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率为_。（3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。解题方法：（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图1、2不患病而他们的儿子1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图3女儿患病，其父亲3和母亲4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）
7、,4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以4为1/3AA,2/3Aa。（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出2、4的可能的基因型概率，即2 ：2/3 Aa;1/3AA。4：2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/32/31/4=1/9。答案：（1）隐 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知-不是乙病基因的携带者，请判断：（）甲病
8、是性遗传病，致病基因位于染色体上（2）乙病是性遗传病，致病基因位于染色体上。（3）-的基因型是。（4）若-与-结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是。A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24解题方法：（1）对于甲病：根据甲病遗传系谱图II5，II6，III3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图II1，II2，III2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II1一
9、定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。（3）从甲病看，的基因型为A ，II1aa一定要把一个a给，所以的基因型一定为Aa 。从乙病看，的基因型为XbY。两者组合的基因型为AaXbY。（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若-与-结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚-与-的基因型及概率。甲病：-：aa-：1/3AA,2/3Aa 甲病：1/312/31/2=2/3；无甲病：2/31/21/3。乙病：由条件知II1：XBY，II2：XBXb -：1/2XBXb ，1/2XBXB-：XBY 乙病：1/2XBXb XBY：1/21/4=1/8；无乙病：11/8=7
10、/8。（或者：1/21+1/23/4=7/8。）只患甲病概率：患甲病概率不患乙病概率= 2/37/8=7/12只患乙病概率：患乙病概率不患甲病概率=1/31/8=1/24只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/121/2415/24。患两种病概率：患甲病概率患乙病概率 = 2/31/8=1/12患病概率：患甲病概率 + 患乙病概率 甲乙病都患概率= 17/2417/24不患病概率：1患病概率= 1/37/87/24答案：（）显常（2）隐X（3）AaXbY（4）C、 B、 、 A。总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的
11、位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。扩展延伸详析高考遗传图谱模式 （以近5年高考试题为例）1 遗传概率+基因频率模式例3 【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为 。（4）由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙
12、两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。【解析】的1和2夫妇无病而中的1有病，中的6和7夫妇正常，中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 1/10000 1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100 1/2
13、 =1/200。H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。概率计算的关键是注意-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。例4 【2
14、009年江苏卷第33题】在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为110 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(I)该遗传病不可能的遗传方式是 。(2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为 。(3)若-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则-5的女儿的基因型为 。【解析】本题考查模式和2008年第27题一模一样，考查了遗传疾病的推导和概率计算，并融合了基因频率的相关知识。（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则-5的基因型为1/2XAXa
