1、全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会卫生部规划教材卫生部规划教材全国高等学校教材全国高等学校教材供供8 8年制及年制及7 7年制临床医学等专业用年制临床医学等专业用妇产科学妇产科学(第第2 2版版)配套课件配套课件主编：丰有吉主编：丰有吉 沈铿沈铿第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常 编者：朱兰编者：朱兰（北京协和医学院）（北京协和医学院）正常女性解剖结构正常女性解剖结构第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常定
2、义定义:女性生殖器官在形成、分化过程中，由于内源性或外源女性生殖器官在形成、分化过程中，由于内源性或外源性因素的影响，原始性腺的分化、发育发生改变，导致各种性因素的影响，原始性腺的分化、发育发生改变，导致各种发育异常。发育异常。常见异常：常见异常：(1)(1)正常管道形成受阻所致异常正常管道形成受阻所致异常 (2)(2)副中肾衍生物发育不全所致异常副中肾衍生物发育不全所致异常 (3)(3)副中肾管衍生物融合障碍所致异常副中肾管衍生物融合障碍所致异常第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常 处女膜闭锁处女膜闭锁 外
3、生殖器男性化外生殖器男性化 第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常第一节第一节 外生殖器发育异常外生殖器发育异常又称无孔处女膜又称无孔处女膜发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织 未腔化所致。未腔化所致。第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常处女膜闭锁（处女膜闭锁（imperforate hymen）下腹痛下腹痛 呈呈周期性周期性下腹坠痛，进行性加剧下腹坠痛，进行性加剧肛门或阴道部胀痛肛门或阴道
4、部胀痛尿频尿频第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常临床表现临床表现体格检查体格检查可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块 可见处女向外膨隆更明显可见处女向外膨隆更明显辅助检查辅助检查 B B型超声检查：子宫腔内和阴道内均有积液型超声检查：子宫腔内和阴道内均有积液第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育
5、异常诊断诊断手术治疗为主手术治疗为主 粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后 再进再进“X X”形切开，排出积血，常规检查宫颈形切开，排出积血，常规检查宫颈 是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜，是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜，用可吸收缝线缝合切口边缘，使开口成圆形。用可吸收缝线缝合切口边缘，使开口成圆形。第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常治疗治疗病因病因 外生殖器分化发育过程中外生殖器分化发育过程中受到大量雄激素影响所致受到大量雄激素影响所致第二十五
6、章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常外生殖器男性化外生殖器男性化真两性畸形（真两性畸形（true hermaphroditism）先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 (congenital adrenal hyperplasia,CAH)副中肾管无效抑制引起的异常副中肾管无效抑制引起的异常外在因素外在因素分类分类第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常染色体核形多为染色体核形多为46,XX46,XX、4646，XX/46XX/46
7、，XYXY嵌合体，嵌合体，46 46，XYXY少见少见体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织一侧为卵巢，另一侧为睾丸一侧为卵巢，另一侧为睾丸外生殖器的形态不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小外生殖器的形态不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小真两性畸形真两性畸形第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常常染色体隐性遗传性疾病常染色体隐性遗传性疾病胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏，胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏，不能将不能将1717-羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮羟孕酮羟化为皮质
8、醇或不能将孕酮 转化为皮质酮，因此其前质积聚，并向雄激素转化为皮质酮，因此其前质积聚，并向雄激素 转化，产生大量雄激素。转化，产生大量雄激素。先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常患者基因型为男性患者基因型为男性,存在男性性腺存在男性性腺雄激素受体蛋白基因缺失雄激素受体蛋白基因缺失生殖器向副中肾管方向分化形成女性外阴生殖器向副中肾管方向分化形成女性外阴部分阴道发育部分阴道发育外生殖器模糊外生殖器模糊出现女性表型出现女性表型雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征 副中肾管无效
9、抑制引起的异常副中肾管无效抑制引起的异常第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常激素类药物激素类药物妊娠早期服用雄激素类药物，可发生妊娠早期服用雄激素类药物，可发生 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大 及阴唇融合等发育异常及阴唇融合等发育异常妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大外在因素外在因素第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常阴蒂肥大阴蒂肥大有时显著增大似男性阴茎有时显
10、著增大似男性阴茎阴唇融合阴唇融合两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度 的融合，类似阴囊的融合，类似阴囊临床表现临床表现第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常病史病史母亲在妊娠早期用药史母亲在妊娠早期用药史家族中有无类似畸形患者家族中有无类似畸形患者查体查体阴蒂大小阴蒂大小尿道口与阴道口的位置尿道口与阴道口的位置有无阴道和子宫有无阴道和子宫检查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾检查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾丸丸诊断（诊断（1 1）第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发
11、育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常实验室检查实验室检查染色体核型染色体核型 真两性畸形染色体核型多样真两性畸形染色体核型多样 先天性肾上腺皮质增生为先天性肾上腺皮质增生为4646，XXXX血内分泌测定：血睾酮增高血内分泌测定：血睾酮增高血清血清1717-羟孕酮：增高羟孕酮：增高诊断（诊断（2 2）第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常影像学检查影像学检查超声超声核磁显像核磁显像性腺活检性腺活检诊断（诊断（3 3）第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生
12、殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常真两性畸形真两性畸形 腹腔内或腹股沟处的睾丸有恶变几率，须切除腹腔内或腹股沟处的睾丸有恶变几率，须切除保留与外生殖器相适应的性腺保留与外生殖器相适应的性腺先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾丸酮含量至接近正常肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾丸酮含量至接近正常再作阴蒂部分切除整形术和其他畸形的相应矫正手术再作阴蒂部分切除整形术和其他畸形的相应矫正手术手术方式手术方式尊重患者的性别取向决定手术方式尊重患者的性别取向决定手术方式治疗治疗第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育
13、异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常第二节第二节 阴道发育异常阴道发育异常第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常 副中肾管的形成和融合过程异常以及副中肾管的形成和融合过程异常以及 其他致畸因素均引起阴道的发育异常其他致畸因素均引起阴道的发育异常分类分类副中肾管发育不良：先天性无阴道副中肾管发育不良：先天性无阴道泌尿生殖窦发育不良：阴道闭锁泌尿生殖窦发育不良：阴道闭锁副中肾管融合异常：阴道横隔、阴道纵隔、副中肾管融合异常：阴道横隔、阴道纵隔、阴道斜隔综合征阴道斜隔综合征第二十五章第二十五章第二十五章第二十
14、五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常临床表现临床表现先天性无阴道先天性无阴道（congenital absence of vagina）第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常发生率约为发生率约为1/40001/40001/50001/5000原发性闭经原发性闭经性生活困难性生活困难几乎均合并无子宫或仅有始基几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，无周期性腹痛子宫，无周期性腹痛临床表现临床表现第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异
15、常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常体格检查体格检查第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口，或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端可伴有脊椎异常可伴有脊椎异常B B型超声型超声染色体检查：染色体检查：4646，XXXX血内分泌检查：女性水平血内分泌检查：女性水平诊断诊断第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常处女膜闭锁处女膜闭锁肛诊时，处女膜闭锁可扪及阴道内肿块，向直肠膨隆，肛诊时，处女膜闭锁可扪及阴道内肿块，向直肠膨隆，子宫正常
16、或增大，子宫正常或增大，B B型超声检查有助于鉴别诊断。型超声检查有助于鉴别诊断。雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征X X连锁隐性遗传病，染色体核型为连锁隐性遗传病，染色体核型为4646，XYXY鉴别诊断鉴别诊断第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常模具顶压法模具顶压法 用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张 并延伸到接近正常阴道的长度。并延伸到接近正常阴道的长度。适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者。适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者。阴道成形术阴道成形术 常见术式：羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、常见术式：羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等。乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等。治疗治疗第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常女性生殖器官发育异常阴道闭锁阴道闭锁（atresia of vagina）第二十五章第二十五章第二十五章第二十五章 女性生殖器官
