1、基因频率计算规律总结例2:人的红绿色盲是 X染色体上的隐性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率 约为8%,那么，在人类红绿色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率、携带者的频率各 是多少？【分析过程】 假设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性 色盲概率为8%，由于男性个体 Y染色体上无该等位基因， Xb的基因频率与 XbY的频率相同，故Xb的频率=8%，XB的频率=92%。因为男性中的 X染色体均来自于女性，所以，在 女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、女性中 XB、Xb的基因频率均相同，故在整个人群中 Xb也为8%，XB的频率也为92
2、%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：p2(X BXB)+2pq(X BXb)+q2(XbXb)=1。因此，在女性中色盲的患病率应为： q2=8%X8%=0.0064，携带者的概率应为： 2pq=2 92%X8%=0.1472【答案】在人类中红绿色盲基因的频率是 0.08，在女性中红绿色盲的患病率是 0.0064，携带者的频率是0.1472。例3 :让红果番茄与红果番茄杂交， Fi中有红果番茄，也有黄果番茄。(基因用 R和r表示)试问：(1) Fi中红果番茄与黄果番茄的显隐性关系是什么？(2) Fi中红果番茄和黄果番茄的比例是多少？(3) 在Fi红果番茄中杂合子占多少？纯合子占多少？(4) 如
3、果让Fi中的每一株红果番茄自交，在 F2中各种基因型的比例分别是多少？其 中红果番茄与黄果番茄的比例是多少？(5) 如果让Fi中的红果番茄种植后随机交配， 在F2中各种基因型的比例分别是多少？ 其中红果番茄和黄果番茄的比例是多少？【分析过程】 由题意可以简单地将(i) - (4)的结果分析如下：(1) 红果为显性性状，黄果为隐性性状；(2) Fi中红果番茄和黄果番茄的比例是 3： i;(3) 在Fi红果番茄中杂合子占 2/3,纯合子占i/3;(4) 如果让Fi中的每一株红果番茄自交，在 F2中各种基因型的比例分别是：RR:Rr:rr=3:2:i ，其中红果番茄与黄果番茄的比例是 5:1 ;(5
4、 )对于“如果让Fi中的红果番茄种植后随机交配，然后再确定 F2中各种基因型的比例以及其中红果番茄和黄果番茄的比例是多少” 的问题，如果按照常规分析方法，需要分析四种交配方式，即：1 RR作为雄蕊分别为 RR与 Rr的雌蕊提供花粉；2 Rr作为雄蕊分别为 RR与 Rr的雌蕊提供花粉。分别将以上四种组合方式的结果计算出来后，再求其之和即为本题最终答案。很显然，此方法比较繁琐，不小心还可能会出错。如果采用遗传平衡定律来求解，则要简便得多。本题的要求是“让 Fi中的红果番茄种植后随机交配”，所以其下一代的基因频率及其 基因型频率的计算符合“遗传平衡定律”的使用范围，所以可以应用 “遗传平衡定律”来求
5、解。解答的过程如下：由（3）中可知，Fi红果番茄 的基因型频率分别为： RR=1/3, Rr=2/3由此可以推出R与r的基因频率分别为：R=p=2/3， r=q=1/3由“遗传平衡定律”得 F2的各种基因型分别为：2 2RR=p=4/9， Rr=2pq=4/9 ， rr=q =1/9其比例分别为：RR Rr : rr =4/9 : 4/9 : 1/9=4 : 4： 1在此基础上可以求出 F2中红果番茄和黄果番茄的比例为：红果：黄果=（4/9+4/9）:1/9=8:1当然，哈代一一温伯格平衡定律并不能解决所有遗传概率的计算问题，如果不能满足给定的五个条件或是在相关的交配组合中不能确保某基因频率的
6、固定数值， 则不能生搬硬套，否则将会带来分析上的错误以及解题上的困难。原文地址：经典基因频率计算4作者：xunlei对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现， 血友病患者占0.7% （男：女=2 : 1）;血友病携带者占5%那么，这个种群的Xh的频率是（ ）A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2%解析分析各基因型的频率如下(男女性别比例为1 : 1):男：XhY 1.4%/3 XHY (50%-1.4%/3)女：XHXh携带者)5% XhXh 0.7%/3 XHXH(50%-5%-0.7%/3)由以上数据，Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3 因此，Xh 的基因频率=
7、(1.4%/3+5%+1.4%/3)/150%=3.96%上题，命题者可谓煞费苦心，障碍丛丛，难度很高；而命题者都根据“基因 频率的概念”作了“完美的解答”。 正是命题人的根据“基因频率的概念”所 作的“完美的解答”蒙蔽了众多善良的人。然而，却也暴露了命题者知识的缺 陷。【我的见解】：1上题数据都为“编造”而非真实调查，所“编造”数据只是为其“命题立 意”服务的，缺乏可信度。居然还以“血友病”作题引，试问女性患者能存活多 久？关键的是其编造的“样本”不符合群体遗传学所定义“自然群体”和“取样规范”。2涉及性染色体基因时，当然要考虑“性染色体异型的群体”的特殊性。以“ XY型的动物”讨论：后代中
8、雄的基因频率总是与上代雌性基因频率相同；雌 性的基因频率总等于上代雌、雄性基因频率的平均数。所以，简单的以“其染色 体上某基因的数目/该位点基因的基因总数”其“运算结果”不能预测“不平衡 群体”之直接后代的各“基因型频率”。故，必须分雌、雄两类群分别计算。3当然，以“其染色体上某基因的数目/该位点基因的基因总数”的“运算结 果”为一个“发展的群体”达到“平衡态”之“平衡频率”。但由于命题中的“样本群体”的不规范，其“运算结果”也就失去意义。4综上所述，命题人的“聪明才智”在“逼”着解题者与他一起去犯一个“似 乎正确”的科学性错误！那么【应该如何计算涉及“性染色体基因”的“基因频率”和“基因型频
9、率” 呢？】( 各位可查阅系统的“群体遗传学”资料 ( 如大学教材 ) ，切勿轻信小报刊 欢迎大家参加讨论 ) 相关理论知识 【基本概念】：基因型频率 (genotypic frequency) 指群体中某特定基因型个体的数目占个体 总数目的比率。等位基因频率 (allelic frequency) 是指群体中某一基因占其同一位点全部基 因的比率，也称为基因频率 (gene frequency) 。【关于基因频率的计算】 ( 以二倍体生物为分析对象 ) ：1. 基本计算式：基因频率二其染色体上某基因的数目/该位点基因的基因总数2. 基因型频率与基因频率的性质 :同一位点的各基因频率之和等于 1
10、即p+ q = 1群体中同一性状的各种基因型频率之和等于 1即：D+ H+ R= 1例：人的ABO血型决定于三个复等位基因：IA、IB和i。据调查，中国人(昆 明)中，IA基因的频率为0.24 , IB基因频率为0.21 , i基因的频率为0.55，三 者之和为 0.24 + 0.21 + 0.55 = 1。【基因频率与基因型频率的关系】 :基因位于常染色体上设有一对基因A a,他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA Aa aa,基因型频率分别为 D H R,个体总数为N, AA个体数为n1 , Aa个体数为 n2 , aa个体数为皿。那么：D= n1 /N、H = n2 /N、R
11、= n3 /N ;p(A)= (2*n 1 + n2 )/2N = D+ H/2; q (a) = (2*n 3 + n2 )/2N = R+ H/2即,一个基因的频率等于该基因纯合体的频率加上一半杂合体的频率。(注)平衡时：D- pA2 H= 2pq、R= qA2基因位于性染色体上：由于性染色体具有性别差异，在 XY型的动物中：雌性(早)为XX雄性(父)为 xy；在zw型的动物中，雌性(早)为zvy雄性($)为z乙所以，把雌雄看做两个 群体分别计算。1 对性染色体同型群体(XX, ZZ)与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同。即： p-D+H/2 ； q-R+H/22 性染色体异型的群体
12、(XY, ZW)由于基因的数量和基因型的数量相等，因此基因频率等于基因型频率：即： P= D; q= Rf只要是孟德尔群体，这种关系在任何群体（平衡或不平衡）都是适用的。f（注）平衡时，XX或 ZZ）群体：D= pA2、H= 2pq、R= qA2;XY或 ZW）群 体：D= p、R= q【特别提醒：请注意在X-Y和Z-W上往往不存在对应位点这一特殊性。】不少中学教师只是理解基本计算而 忽略了性染色体的特殊性 ，采用雌雄两类群 混合计算，这样得到的计算结果是错误的，并且不能用来预测 发展的种群（不平 衡种群 ） 直接后代的基因型频率趋势。谨说明：我所批评的“另类计算方法” 是那种不管“平衡 /不
13、平衡”、“常染色体/性染色体”，都在套用“基因频率二其染色体上某基因的数目 /该位点基因的基因总数”的“方法” “雌雄混合计算” 。应该注意的是：“由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性（早）为XX,雄性（$） 为xy在zw型的动物中，雌性（早）为zvy雄性（父）为ZZo所以，把雌雄看做 两个群体分别计算。”平衡时，“雄性群体基因频率二雌性群体基因频率”且二“平衡频率”平衡是一种特殊状态，不适于解释非平衡状态。原文地址： 基因频率计算中误差浅析 5 作者： xunlei 关于基因频率的计算是生物计算题中的一个难点 , 一般有三种方法 :1. 概念求解法 :利用种群中一对等位基因组成的
14、各基因型个体数求解种群中某基因频率二种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数X 100% 种群中某基因型频率=该基因型个体数/该种群的个体数X 100%2. 利用基因型频率求解基因频率种群中某基因频率=该基因控制的性状纯合体频率+ 1/2 X杂合体频率3. 利用遗传平衡定律求解基因频率和基因型频率遗传平衡定律： 一个群体在符合一定条件的情况下， 群体中各个体的比例可从一 代到另一代维持不变。遗传平衡定律是由Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基 因频率变化所得出一致结论。符合遗传平衡定律的群体，需满足的条件：（ 1） 在一个很大的群体中； （2）随机婚配而非选择性
15、婚配； （3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（ 5）没有大规模迁移。，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。这样，用数学方程式可表示为：(p+q) 2=1,p2+2pq+6=1, p+q=l。其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个 等位基因的频率。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因 频率可求基因型频率。笔者在实际教学过程中发现：上述方法1直观,容易理解和掌握，但觉得麻烦； 方法2显得方便快捷，因此常常运用；方法3由于是在理想条件下的公式化应用， 虽显得复杂，学生做这类题目格外细心，认真分析其适用条件，因此一般也能做 对。方法2因其计算方便应用较
16、多，但该方法在计算X-连锁座位上的基因频率时 有必要的适用条件，否则会产生误差，在某些特定的题目中，必须加以考虑。笔者 用下面的实例加以说明，期待与各位同仁商榷。例1:据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为XBXB( 43.32%)、(7.36%)、 乂乂( 0.32%)、XBY( 45%、XY (4%，则在该地区XB和乂的基因频率分别是 多少？用方法1解：假设该群体有100个个体,则:X B的基因数目=100X 43.32%x 2+100X 7.36%+100X 45%=139 乂 的基因数目=100X 7.36%+100X 0.32%x 2+100X 4%=12;全部基因数目=139+1
17、2=151; XB 的基 因频率=139/15仁92.053%; 乂的基因频率=12/151=7.947%用方法2解：XB 的基因频率=43.32%+7.36% +45%=92%X3 的基因频率=7.36%X 1/2+0.32%+4%=8%例2:据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为XBXB( 42.32%)、XBX (7.36%)、 X乂 (0.32%)、XY (46%、XY (4%，则在该地区X3和X5的基因频率分别是 多少？用方法1解：取100个个体，由于B和b这对等位基因只存在于X染色体上，丫 染色体上无相应的等位基因。故基因总数为 150个，而XB和X5基因的个数XB、X分别为 4
18、2.32 X 2+7.36+46= 138, 7.36+0.32 X 2+4= 12,再计算百分比。XB、 X3 基因频率分别为 138/150 = 92% 12/150 = 8%用方法2解：XB 的基因频率=42.32%+7.36% +46%=92%X3 的基因频率=7.36%X 1/2+0.32%+4%=8%在例1中两种方法计算结果出现误差，例2中两种方法计算结果完全一致，这是 什么原因呢？分析上述两个例题， 不难发现：在例1中，女子占该人群的比例为51%男子占49%不等于1: 1,基因总数为100X 51% 2+100X 49%=151 例2中男女各占50%,为1: 1,基因总数为150
19、。尽管该对等位基因各自数目是确定， 但两种不同的处理因雄性只有单个的 X-连锁等位基因使基因总数出现变化，从 而出现误差。例3：人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的 概率约为8%那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多 少？XBXBXBX3XXXBYXbY在整个群体中1/2pHpq1/2q21/2p1/2q在男性群体中Pq在女性群体中 P2 2pq q2解析 设色盲基因乂的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性色 盲概率为8%由于男性个体丫染色体上无该等位基因，X5的基因频率与XY的频 率相同，故X5的频率=8%,乂的频率=92%因为男性中
20、的X染色体均来自于女性， 所以，在女性群体中X5的频率也为8% XB的频率也为92%由于在男性中、女性 中XB、X5的基因频率均相同，故在整个人群中 X5也为8% XB的频率也为92%在 女性群体中，基因型的平衡情况是：p2(XBXB)+2pq(XBX5)+q2(XbX5)=1。这样在女性 中色盲的患病率应为q2=8% 8%=0.0064答案：在人类中色盲基因的频率是 0.08， 在女性中色盲的患病率是0.0064。研究例3的解析可以看出：这里将该群体分别处理成三个研究对象，即整个 群体、男性群体、女性群体。根据题意，只能先计算出男性群体中各基因频率， 应用到女性群体和整个群体中，这就要求有男
21、性群体和女性群体中各对应基因频 率相等的前提。那么，如果在例1中也把该人群男女性分别看作研究对象，则在 女性群体中XB的基因频率为：(43.32 X 2+7.36)/(43.32+7.36+0.32) X 2=92.1569%,而 X 5的基因频率 为:1-92.1569%=7.8431%; 在男性群体中XB的基因频率为：45/45+4)=91.8367%,而 乂 的基因频率为：1-91.8367%=8.1633%。例1中用概念求解法计算结果如下表：在整个群体中在男性群体中在女性群体中XB的基因频率92.053%91.8367%92.1569%X5的基因频率7.947%8.1633%7.843
22、1%通过分析，笔者认为：在群体遗传学中，群体的基因库主要由基因频率和基 因型频率来描述的，是群体遗传学的两个基本量度，计算两者所需的数据来源于 研究者所取的实际样本。对于性连锁遗传而言，理论上雌雄比例相等，且雌性群 体、雄性群体和整个群体中各基因频率相等，但实际上不一定相等。因此例 1题干中出现的情况符合实际。又因利用基因型频率求解 X-连锁座位上的基因频 率必须要求雌雄比例相等，且雌性群体、雄性群体和整个群体中各基因频率相等， 因此例1的两种解法出现误差是完全正常的。无疑根据概念求解法得到的结果是 正确的。再因对实际群体样本来说，上述理论情况和实际情况差别一般较小， 因 此误差往往可以忽略，
23、所以在处理实际问题时方法 2仍然经常采用；但也有理论 情况和实际情况差别明显的，如特定基因型胚胎致死等，这时只能用方法1求解。 当学生遇到求解X-连锁座位上的基因频率的考题时，笔者建议用概念求解法更 加实用。关于基因频率的计算题及解析关于基因频率的计算题及解析1. 对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现： 780 名女生中有患者 23 人，携 带着 52 人， 820明男生中有患者 65人，那么该群体中色盲基因的概率是： C A.4.4% B.5.1% C.6.8% D.10.2%解：（23 X 2+52+65 /780 X 2+820=163/23802. 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。
24、 在欧洲人群中每 2500 个人就有一人患 此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子， 此后该女又与另一健康男子再婚， 则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是： AA.0.98% B.0.04% C.3.9% D.2%3. 如果在以各种群中，基因型 AA的比例占25%基因型Aa的比例为50%基因 型aa比例占25%已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则随机交配一 代后，基因型aa的个体所占的比例为：BA.1/16 B.1/9 C.1/8 D.1/4（先求a的基因频率，仅考虑a在AA与Aa中的频率，因为aa的个体不能产生后代， a=1/3）4. 在人类的MN血型系统中，基因型LMLM勺个体表
25、现为M血型；基因型LMLN勺个体表现为MN血型，基因型NN的个体表现为N血型。1977年上海中心血防站 调查了 1788人，发现有397人为M血型，861人为MN血型，530人为N血型。 则LM基因的频率为 丄N基因的频率为 .答案:0.4628 0.5372 （LM 基因=（2X 397+861） /1788 X 2=0.4628 LN 基因 =（ 2X 530+861） /2 X 1788=053725. 在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为 AA的个体占18% 基因型为Aa的个体占78% aa的个体占4%基因型A和a的频率分别是：C A.18%,82% B.36%,64%
26、C.57%,43% D.92%,8%（A:18%+1/2X78%=57%a:4%+1/ 2X78%=43%6. 人的ABO血型决定于3个等位基因IA、IB、i。通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型（IAIA,lai）=0.45;B 型（IBIB,lbi）=0.13;AB 型（IAIB）=0.06;O型（ii）=0.36.试计算IA、IB、i这3各等位基因的频率。答案： IA=0.3,IB=0.1,i=0.6（ 解析 : 见图 ）7. 据调查，某小学的学生中，基因型为 Xxb的比例为42.32%入乂为7.36%,XbXb 为0.32%,XBY为46% 乂丫为4%则在该地区XB和乂的基因频
27、率分别为：D A.6%,8% B.8%,92% C.78%,92% D.92%,8%（XB=42.32%+46%+1/2X7.36%=92%,Xb=0.32%+4%+1/2X7.36%=8%）8. 已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。 据调查，该病的发病率大约为 1/10000 。请问在人群中该苯丙酮尿隐性致病基因的基因频率以及携带此隐性基 因和杂合基因型频率各是多少？答案： a=0.01 Aa=0.01982(aa=q =1/10000,所以 a=q= 根号 1/10000=0.01,又因为 p+q=1,所以 p=1-q=1-0.01=0.99,因为 Aa=2pq,所以，Aa=2X 0
28、.99 X 0.01=0.01989. 人的色盲是 X 染色体上的隐性遗传病。 在人类群体中， 男性中患色盲的概率大 约为 8%，那么，在人类中色盲基因的概率以及在女性中色盲的患病率各是多少？ 答案：0.08 0.0064(对于女性来说：位于X染色体上的等位基因，基因的平衡情况是： p2(XBXB)+2pq(XBX)+p2(XbX)=1;对男性来说：Y染色体上无等位基因，其基因型频 率与基因频率相同，也和表现型频率一样，即 p(XBY)+q(XbY)=1. 现已知人群中男性色盲概率为8%也即色盲基因(Xb)的基因频率就应该是q(Xb)=0.08,所以 p(XB)=0.92. 这样，在女性中色盲
29、的发病率应该为 q2(XbXb)=(0.08) 2=0.006410. 在非洲人群中，每 10000 人中有 1 个人患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗 传。一对健康夫妇生有一个一患病的孩子， 此后，该妇女与另一个健康男性再婚， 他们若生孩子，患此病的几率是： DA.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200解析见图 602 和 602-111. 在一个杂合子为Aa为50%勺人类群体中，基因A的频率是(该群体是遗传平 衡群体) :DA.10% 25% C.35% D.50%( 2X 25+50) /200=50%12. 在豚鼠中，黑猫对白毛是显性，如果基因库中， 90%是显性基因 B
30、， 10%是隐性基因b,则种群中，基因型BB Bb bb的概率分别是：DA.45%、40%、15% B.18% 、81%、1%C.45%、45%、10% D.81% 、18%、1%13. 色盲基因出现的频率为 7%。一个正常男性与一个无亲缘关系的女性结婚，子 代患色盲的可能性是： DA.7/400 B.8/400 C.13/400 或 1/400 D.14/400基因频率的计算 题对高二学生来说是个重点也是个难点， 为此我把这部分知识进 行整理、归纳，总结如下：、由基因型频率来计算基因频率（一）常染色体 若已经确定了基因型频率，用下面公式很快就可以计算出基因频率。A的基因频率=（AA的频率+1
31、/2Aa的频率）=（AA的个数X 2+ Aa的个数）/2 a的基因频率=（aa的频率+1/2Aa的频率）=（aa的个数X 2+ Aa的个数）/2 例1、在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中基因型 AA的个体占24%基因型为Aa的个体占72% aa的个体占4%那么，基因A和a的频率分别 是解：这是最常见的常染色体基因频率题： A= （AA的频率+1/2Aa的频率）=24%+72% 2=60% a=1-60%=40%（二）性染色体X= （XAXA个数X 2 + X AX3个数+ XAY个数）/ （雌性个数X 2 +雄性个数）Xa= （Xy个数X 2 + X AX3个数+ X aY个数）/ （雌性个数X 2 +雄性个数）注意：基因总数=女性人数X 2 +男性人数XI例1.某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现：女性色盲基因的携 带者为15人，患者5人，男性患者11人，那么这个群体中色盲基因的频率 为 。解：这是最常见的性染色体基因频率题：由 XX3： 15, X3: 5， X aY：11， 得Xa= （XX3个数X 2 + XAX5个数+ XaY个数）/ （雌性个数X 2
