1、 出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防 自治区妇幼保健院自治区妇幼保健院 主任医师主任医师 杨红杨红主要内容主要内容 一、出生缺陷的现状一、出生缺陷的现状 二、出生缺陷的概念二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三级预防措施三、出生缺陷三级预防措施（一）我国出生缺陷的现状（一）我国出生缺陷的现状u我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。目前我国出生缺陷发生率在目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右左右,每年新增出生每年新增出生缺陷数约缺陷数约90万例。万例。u2019年的年的中国儿童发展报告中国儿童发展报告显示，我国每年显示，我国每年约有约有2030万肉
2、眼可见先天畸形出生，加上出生后万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达达80万万120万，约占每年出生人口总数的万，约占每年出生人口总数的4%6%。一、一、出生缺陷的现状出生缺陷的现状u2019年年10月中国开始实行新的月中国开始实行新的婚姻登记条例婚姻登记条例，强制性婚前医学检查被取消，婚检率一路下滑，强制性婚前医学检查被取消，婚检率一路下滑，2019年全国婚检率不到年全国婚检率不到10%，个别地方不到，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷
3、儿每年还要增加要增加50%80%，即每年出生，即每年出生120万万210万。万。u出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。（一）我国出生缺陷的现状（一）我国出生缺陷的现状u出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为发生率为6.42，中等收入国家为，中等收入国家为5.
4、57，高，高收入国家为收入国家为4.72。我国出生缺陷发生率与世。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。界中等收入国家的平均水平接近。u2015年。出生缺陷疾病将是围产儿死亡和年。出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。键环节。（二）（二）新疆的出生缺陷趋势新疆的出生缺陷趋势u2019年我区年我区14个监测县（市）共计报告出生缺陷总个监测县（市）共计报告出生缺陷总数为数为735例，出生缺陷总发生率例，出生缺陷总发生率88.93
5、/万，低于万，低于2019年的年的92.65%，但，但20192019年期间出生缺陷总发年期间出生缺陷总发生率整体呈上升趋势。生率整体呈上升趋势。2019年，农村出生缺陷发生年，农村出生缺陷发生率（率（97.77/万）高于城市（万）高于城市（85.16/万）。万）。u我区各年度监测出生缺陷总发生率（我区各年度监测出生缺陷总发生率（92.65/万）低万）低于全国的平均水平（于全国的平均水平（153.24/万）万），考虑可能与我，考虑可能与我区出生缺陷诊断水平低，部分缺陷未被发现有关。区出生缺陷诊断水平低，部分缺陷未被发现有关。原因非常复杂原因非常复杂一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高，一方面
6、，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多多。如。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升产妇比例逐年上升等等（三）出生缺陷率高的原因（三）出生缺陷率高的原因（四）（四）出生缺陷对健康和经济社会出生缺陷对健康和经济社会发展发展的的影响影响出生缺陷是造成儿童残疾出生缺陷是造成儿童残疾和和儿童死亡的儿童死亡的主要主要原
7、因原因。在全国婴儿死因中的构成比顺位由在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第年的第位上升至位上升至2019年的第年的第2位，达到位，达到19.1。加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。中西部贫困地区尤为突出。（四）（四）出生缺陷对健康和经济社会出生缺陷对健康和经济社会发展发展的的影响影响根据根据2019年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏
8、综亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。国人口潜在寿命损失的重要原因。出生缺陷出生缺陷是指是指胚胎或胎儿在发育过程中发胚胎或胎儿在发育过程中发生生结构、功能结构、功能、代谢代谢或行为或行为异常异常的一类疾病的一类疾病。出。出生缺陷可由染
9、色体畸变、基因突变等遗传因素或生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。等。出生缺陷的概念出生缺陷的概念 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指种，先天性心脏病、多指(趾趾)、唇、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等等
10、10类疾病是我国围产儿前类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。位的高发畸形。出生缺陷病种出生缺陷病种出生缺陷出生缺陷出生缺陷的种类出生缺陷的种类先天畸形先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色体异常基因或染色体异常：单基因：先天性白内障：单基因：先天性白内障 白化病白化病 多基因：先心病多基因：先心病 染色体：唐氏综合征染色体：唐氏综合征功能异常功能异常：耳聋、智力低下：耳聋、智力低下发育异常发育异常：孤独症：孤独症出生缺陷的特点出生缺陷的特点1、先天存在；、先天存在；2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的；、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的；3
11、、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。（WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺陷到陷到5岁时累计发生率为岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现，但出生时仅能发现其中的其中的2.76%。）。）出生缺陷的危害出生缺陷的危害1、影响个人的一生、影响个人的一生 健康身体健康身体2、影响一个家庭、影响一个家庭 家庭幸福家庭幸福3、影响一个社会、影响一个社会 社会和谐社会和谐1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。（以预防出生缺陷的发生。（做好婚前、孕
12、期做好婚前、孕期保健保健）(1)接种风疹疫苗接种风疹疫苗(可预防可预防11000先天性风疹先天性风疹综合症综合症)；(2)婚前医学检查婚前医学检查；(3)食盐加碘食盐加碘(可预防地方性克汀病可预防地方性克汀病)；三、出生缺陷三级预防措施三、出生缺陷三级预防措施(4)增补叶酸增补叶酸(可预防可预防70神经管畸形、神经管畸形、15其其他重大体表畸形、他重大体表畸形、35先心病先心病)；(5)严格控制孕期用药严格控制孕期用药；(6)早期发现和治疗糖尿病等疾病早期发现和治疗糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接触有害物质女工保健，避免孕期接触有害物质；(8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育计划生
13、育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常可预防单基因缺陷和染色体异常)。2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。断，以避免严重出生缺陷儿的出生。(1)加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导孕产妇营养；孕产妇营养；(2)产前产前B超筛查超筛查(体表和内脏畸形，体表和内脏畸形，20周前可发周前可发现现80，但要求设备与技术，但要求设备与技术)；(3)产前甲胎蛋白生化筛查产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形开放神经管畸形)；(4)产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形产前筛
14、查诊断染色体异常与神经管畸形。早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生出生 3、三级预防：在新生儿出生后对新生儿疾病进行、三级预防：在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。(1)系统新生儿体检系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型心病、先天愚型)；(2)新生儿遗传病筛查新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)；(3)新生儿听力筛查，诊断新生儿听力筛
15、查，诊断。早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体
16、检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦u婚前医学检查和遗传咨询婚前医学检查和遗传咨询u病因预防病因预防u人群筛查人群筛查u对缺陷儿进行必要的治疗对缺陷儿进行必要的治疗出生缺陷干预的方法出生缺陷干预的方法新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对是指在新生儿期对严重严重危害危害新生儿健康的新生儿健康的先天性先天性、遗传性遗传性疾病施行疾病施
17、行专项检查专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。技术。第二条第二条第一条第一条20192019年全国年全国3636个新生儿疾病筛查机构个新生儿疾病筛查机构（2323省、自治区直辖市）资料统计省、自治区直辖市）资料统计 苯丙酮尿症发病率苯丙酮尿症发病率 1/112181/11218 先天性甲低发病率先天性甲低发病率 1/26701/2670 新生儿听力障碍发生率新生儿听力障碍发生率 根据有关资料报告，正常新生儿听力障碍发生根据有关资料报告，正常新生儿听力障碍发生率为率为3 3，如按每年出生，如按每年出生15001500万计算，每年将有万计算，每年将有4.54.
18、5万听力障碍儿童万听力障碍儿童新生儿疾病筛查病种新生儿疾病筛查病种包括：包括：先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病听力障碍听力障碍第三条第三条新生儿疾病筛查网络新生儿疾病筛查网络PKU，CH采血机构：采血机构：产、儿科产、儿科新生儿听力筛查新生儿听力筛查 采血采血、送检、送检初筛、初筛、可疑病例复可疑病例复查、转诊查、转诊实验室检测机构实验室检测机构听力检测机构听力检测机构 检测检测 阳性病例追踪阳性病例追踪 确诊（治疗）确诊（治疗）阳性病例确诊阳性病例确诊 （康复）（康复）当地妇幼保健机构当地妇幼保健机构 结果反馈结果反馈自治区
19、新筛检测实验室检测网络自治区新筛检测实验室检测网络新疆医科大学第一附属医院：新疆医科大学第一附属医院：克拉玛依市、博尔塔拉蒙克拉玛依市、博尔塔拉蒙古自治州、哈密地区、除石河子外兵团所辖所有助产机构。古自治州、哈密地区、除石河子外兵团所辖所有助产机构。自治区人民医院：自治区人民医院：巴州、阿克苏地区、和田地区、喀什巴州、阿克苏地区、和田地区、喀什地区、克州。地区、克州。兰州军区乌鲁木齐总医院：兰州军区乌鲁木齐总医院：新疆军区所辖部队、石河子新疆军区所辖部队、石河子市、塔城地区、阿勒泰地区。市、塔城地区、阿勒泰地区。乌鲁木齐市妇幼保健院：乌鲁木齐市妇幼保健院：乌鲁木齐市各医疗保健机构乌鲁木齐市各医
20、疗保健机构（医科大学第一附属医院、自治区人民医院除外）、昌吉（医科大学第一附属医院、自治区人民医院除外）、昌吉州、吐鲁番地区。州、吐鲁番地区。伊犁哈萨克自治州：伊犁哈萨克自治州：伊犁市、伊宁县、霍城县、昭苏县、伊犁市、伊宁县、霍城县、昭苏县、巩留县、特克斯县、新源县、尼勒克县、察布查尔县。巩留县、特克斯县、新源县、尼勒克县、察布查尔县。国家国家出生缺陷防治的主要出生缺陷防治的主要举措举措u逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。卫生部逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。卫生部先后印发了先后印发了孕产期保健管理办法孕产期保健管理办法、产前诊断技术管产前诊断技术管理办法理办法、新生儿疾
21、病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法等一系列规章和等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在各个环节基本实现了有法可技术规范，使出生缺陷防治在各个环节基本实现了有法可依。依。u在加强常规孕产妇保健和儿童保健的基础上，针对性地开在加强常规孕产妇保健和儿童保健的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷患儿治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监测系统的建设。监测系统，并推动省级出生缺陷监测系统的建设。卫生部贯彻卫生部贯彻2019-20
22、20年年 中国妇女儿童发展纲要实施方案中国妇女儿童发展纲要实施方案u出生缺陷综合防治行动出生缺陷综合防治行动1.开展出生缺陷防治健康教育和社会宣传行动。开展出生缺陷防治健康教育和社会宣传行动。2.为农村育龄妇女孕前和孕早期免费增补叶酸及多种营养素。为农村育龄妇女孕前和孕早期免费增补叶酸及多种营养素。3.加强产前诊断能力建设，健全产前诊断网络。加强产前诊断能力建设，健全产前诊断网络。4.支持省级新生儿疾病筛查中心建设，健全筛查网络，实施新支持省级新生儿疾病筛查中心建设，健全筛查网络，实施新生儿疾病筛查补助。生儿疾病筛查补助。5.支持出生缺陷监测网络建设。支持出生缺陷监测网络建设。国家国家出生缺陷
23、防治的主要出生缺陷防治的主要举措举措u为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2019年，中央财政共投入年，中央财政共投入3.2亿元，为农村孕前和孕亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成效，早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从2019年的年的13.6/万万下降到下降到2019年的年的4.5/万。万。2019年新增了西部农村地区新生年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。儿疾病筛查补助项目和地中
24、海贫血防控试点项目。通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少了补偿性生育，增加了人力资源的导致的不良后果，减少了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。健康存量，提高了人口素质。新农合政策支持新农合政策支持u自治区卫生厅、财政厅联合下发自治区卫生厅、财政厅联合下发关于调整和完善关于调整和完善自治区农牧区居民重大疾病医疗保障试点工作实施自治区农牧区居民重大疾病医疗保障试点工作实施方案的通知方案的通知（新卫农卫发（新卫农卫发201918号），在总结号），在总结评价自治区农牧区居民评价自治区农牧区居民20类重大疾病医疗保险试点类重大疾病医疗保险试点工作的基础上工作的基础上,将儿童苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入将儿童苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入自治区新型农牧区合作医疗重大疾病保障试点范围，自治区新型农牧区合作医疗重大疾病保障试点范围，并开展以临床路径为基础，按病种付费的重大疾病并开展以临床路径为基础，按病种付费的重大疾病医疗保障试点工作。医疗保障试点工作。Thank You！孩孩子子是是祖祖国国的的未未来来,请请多多关关注注出出生生缺缺陷陷防防治治任任重重道道远远
