1、1 1/149/149前各章所述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。质量性状(qualitative trait)的特点：表现型和基因型的变异不连续(discontinuous)。在杂种后代的分离群体中可采用经典遗传学分析方法，研究其遗传动态。第十三章第十三章数量性状数量性状的遗传的遗传P309P3092 2/149/149生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的(continuous)，界限不清楚，不易分类，用数字描述 数量性状(quantitative trait)。例如，人的身高、动
2、物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异借助数量统计的分析方法，可以有效地分析数量性状的遗传规律。3 3/149/149数量性状的类别：.严格的连续变异：如人的身高；株高、粒重、产量；棉花的纤维长度、细度、强度等；.准连续变异(Quasi continuous variation)：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但大量值时，每个数值均可能出现，不会出现有小数点的数字。但有的性状，即有质量又有数量性状的特点，所以有人提出质量数量性状的概念。4 4/149/149质量性状和数量性状的相对性区分性状的方法不同，或观察层次的不同，质量性状与数量性状可能
3、相互转化。l植株高度是一个数量性状，但在有些杂交组合中，高和矮却表现为简单的质量性状遗传。l小麦子粒的红色与白色，在一些杂交组合中表现为一对基因的分离，而在有些组合中表现为连续变异，即具有数量性状的特征。5 5/149/149第一节 群体的变异 P309第二节 数量性状的特征 P311第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法 P315第四节 遗传参数的估算及其应用 P316第五节 数量性状基因定位 P324第六节 近亲繁殖与杂种优势 P329本章小结6 6/149/149生物群体的变异表现型变异+遗传变异。数量性状的遗传变异群体内各个体间遗传组成的差异。当基因表达不因环境的变化而异：个体表现型值
4、（P)是基因型值(G)和随机机误(e)的总和，P=G+e其中：随机机误(e)是个体生长发育过程所处小环境中的随机效应。第一第一节群体的群体的变异异7 7/149/149在数理统计分析中，通常采用方差(variance)度量某个性状的变异程度。遗传群体的表现型方差(phenotypic variance，Vp)基因型方差(genotypic variance,VG)+机误方差(error variance,Ve)。VP=VG+Ve8 8/149/149控制数量性状的基因具有各种效应，主要包括：l加性效应(additive effect，A)：基因座(locus)内等位基因(allele)的累加效
5、应；l显性效应(dominance effect，D)：基因座内等位基因之间的互作效应。l基因型值是各种基因效应的总和。9 9/149/149基因型值：G=A+D表现型值：P=G+e=A+D+e群体表现型方差 分解为加性方差、显性方差和机误方差。表现型方差：VP=VA+VD+Ve1 1、加性、加性显性模型：性模型：1010/149/149对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在相互作用，即上位性效应(epitasis effect，I)。基因型值:G=A+D+I表现型值:P=A+D+I+e群体表现型变异(方差）：VP=VA+VD+VI+Ve2.加性显性上位性模型：P3101111/14
6、9/149假设只存在基因加性效应(G=A)，4种基因数目的F2群体表现型值频率分布列于下图。当机误效应不存在时：如性状受少数基因(如1-5对)控制，表现典型的质量性状；但基因数目较多时(如10对)则有类似数量性状的表现。1212/149/149当存在机误效应时：l表现型呈连续变异，当受少数基因(如1-5对)控制时，可对分离个体进行分组；l但基因数目较多(如10对)则呈典型数量性状表现。多基因(polygenes)控制的性状一般均表现数量遗传的特征。P310 但是一些由少数主基因(major gene)控制的性状仍可能因为存在较强的环境机误而归属于数量性状。1313/149/149生物所处的宏观
7、环境对群体表现也具有环境效应(E)；基因在不同环境中表达也可能有所不同，会存在基因型与环境互作效应(GE)。生物体在不同环境下的表现型值可以细分为：P=E+G+GE+e群体表现型变异也可作相应分解：VP=VE+VG+VGE+Ve1414/149/149上图为四个品种(Gl-G4)在个环境(El-E3)中的产量表现。不存在GE互作时，4个品种在3种环境中的表现同步提高。当存在GE互作时，4个品种在各环境中的表现不同。1515/149/149品种3和4在环境1中有较高的产量表现，在环境3中却表现较差。品种1和2在环境1中产量较低，但环境3中却表现良好。品种3和4：环境1中产量性状基因表现优于其它品
8、种；品种1和2：产量基因则适宜在环境3中表达。1616/149/149.加性显性遗传体系的互作效应：个体表现型值：P=E+A+D+AE+DE+e 表现型方差：VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve.加性显性上位性遗传体系的互作效应：个体表现型值：P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e 表现型方差：VP=VE+VA+VD+VI+VAE+VDE+VIE+Ve显性与环境互作效应(DE)GE互作效应加性与环境互作效应(AE)1717/149/149第二节数量性状的特征数量遗传学是从孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门科学，但与孟德尔遗传学有着明显的区别。1818/149/149数量性状具有的
9、重要特征：l数量性状是可以度量的。l数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组。l数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异。这种变异一般是不遗传的。l控制数量性状的遗传基础是多基因系统。1919/149/149数量性状质量性状基因控制多基因(微效多基因)单基因(一个或少数几个)变异类型数量上的变化(如高度)种类上的变化(如红、白花)变异分布正态分布二项分布表现型分布连续分散受环境影响大小遗传规律非孟德尔遗传孟德尔遗传性状特点易度量不易度量研究对象群体个体和群体对环境的敏感性敏感不敏感研究方法统计分析系谱和概率分析数量性状和质量性状的区别2020/149/149数量性状的遗传特征
10、：第一，每个基因型并不只表达为一个表现型而是影响一组表现型的表现，其结果模糊了不同基因型所决定的表现型之间的差异。第二，许多位于不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表现型发生改变。数量性状表现的连续性体现在：2121/149/149l1918年R.A.Fisher发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究”论文统计方法与遗传分析方法结合 创立了数量遗传学。l1925年著研究工作者统计方法一书(Statistical Methods for Research Workers)，为数量遗传学研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析(ANOVA)方法,为数量遗传学发展奠定了基础。2222/1
11、49/1491数量性状具有以下特点：P311.数量性状的变异表现为连续性：杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量，并采用统计学方法加以分析；例如，玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交 P1 P2F1 表现介于两者之间F2 连续变异2323/149/1492424/149/149F2的连续分布比亲本和F1都更广泛(表13-1和图13-3)。因此，分析数量性状遗传的变异实质，对提高数量性状育种的效率是很重要的。P312P3122525/149/149.对环境条件比较敏感：P311 l由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出现连续变异的现象。l如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不
12、是只有一个长度。但这种变异是不遗传的，且易与可遗传的数量性状相混。2626/149/149.数量性状普遍存在着基因型与环境的互作：P312控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。2727/149/1492.数量性状遗传的多基因假说：P312 瑞典遗传学家Nilsson-Ehle(尼尔逊埃尔)于1909年对小麦籽粒颜色的遗传进行研究后提出多基因多基因假假说，经后人的试验得以论证而得到公认。2828/149/149多基因假说要点：1决定数量性状的基因数目很多；2各基因的效应相等；3各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或有增效和减效作用；4各
13、基因的作用是累加性的。数量性状的深入研究已进一步丰富和发展了多基因假说。2929/149/149多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)普通小麦籽粒色遗传：尼尔逊埃尔(Nilson Ehle,H.1909)小麦种皮颜色：红色(R)、白色(r)l一对基因差异：在一对基因F2的红粒中：1/3与红粒亲本一致、2/3与F1一致，表现为不完全显性3030/149/149两对基因差异lP313红色基因表现为重叠作用，但是R基因同时表现累加效应F2红粒中表现为一系列颜色梯度，每增加一个R基因籽粒颜色更深一些。3131/149/149三对基因差异3232/149/149普通小麦籽粒色
14、的遗传3333/149/149Nilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：l数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；l同时还认为：1.各基因的效应相等；2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；3.各基因的作用是累加的。多基因假说P3133434/149/149P314 由于F1可以产生等数R和r的雌配子和雄配子，当某性状由一对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子和雌配子，即：当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：雌雄配子受精后，F2表现型频率为：3535/149/14
15、9当n=3n=3时，代入上式并展开，即得：当n=2n=2时，代入上式并展开，即得：4R 3R 2R 1R 0R6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R3636/149/149为简便起见，亦可用杨辉三角形中双数行(即第二列中的2，4，8)来表示,如下图：3737/149/149基因(累加效应)与环境作用图13-1不同基因数目及机误效应的F2群体表现型值频率分布3838/149/1493研究方法：P314杂交后代中不能得到明确比例需对大量个体进行分析研究应用数理统计方法分析平均效应、方差、协方差等遗传参数发现数量性状遗传规律。目前，借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative tra
16、itloci,QTL）作图技术，可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。3939/149/149l研究表明，数量性状可有少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。l如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小由一组修饰基因所控制。4040/149/149微效多基因与主效基因l微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)：控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；由于效应微小，
17、难以根据表型将微效基因间区别开来；l主效基因/主基因(major gene)：控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。4141/149/149l各个微效基因的遗传效应值不尽相等，效应的类型包括等位基因的加性效应、显性效应，以及非等位基因间的上位性效应，还包括这些基因主效应与环境的互作效应。l也有一些性状虽然主要由少数主基因控制，但另外还存在一些效应微小的修饰基因(modifying gene)，这些基因的作用是增强或削弱其它主基因对表现型的作用。多基因假说的发展4242/149/149超亲遗传(transgressive inheritance)
18、P314l超亲遗传现象：植物杂交时，杂种后代的性状表现可能超出双亲表型的范围。例如：小麦籽粒颜色遗传；又如：水稻熟期遗传及其解释。4343/149/149超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。如水稻的两个品种：P 早熟(A2A2B2B2C1C1)晚熟(A1A1B1B1C2C2)F1 (A1A2B1B2C1C2)熟期介于双亲之间F227种基因型（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）4444/149/149第三节数量性状遗传研究的基本统计方法第三节数量性状遗传研究的基本统计方法P315P3154545/149/14
19、9统计方法：4646/149/149l数量遗传学研究数量性状在群体内的遗传传递规律目的：将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分。l统计参数(Parameter)：平均数(Mean)、方差(Variance)、协方差(Covariance)和相关系数(Correlation coefficient)等提供可以解释遗传变异和预测变异在下一代表现程度所需的信息。l在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计的方法。4747/149/149平均数：表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。表示平均数估计值Xi 表示资料中每一个观察数n 表示观察的总个数、k 为组数、f 为频率1平均
20、数：4848/149/149例如表13-1中，玉米短穗亲本穗长：或4949/149/149标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。V 和S 越大，表示这个资料的变异程度越大，则平均数的代表性越小。2方差（V）和标准差（Sstandarddeviation）：方差：标准差：5050/149/1495151/149/149例如表13-1中的短穗亲本(n=57)：样本均值：或代表值xi5 6 7 8频数fi4 21 24 8n=575252/149/149样本方差：5353/149/149又如：甲乡：800斤50斤，该乡产量差异大，但增产潜力也大；乙乡：800斤30斤
21、，该乡产量差异小，稳产性好。一般：育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择；良种繁育场则标准差小，则差异小，可保持品种稳定。5454/149/149在统计分析中：l群体平均数度量了群体中所有个体的平均表现；l群体方差和协方差则度量群体中个体的变异程度。对数量性状方差和协方差的估算和分析是进行数量性状遗传研究的基础。5555/149/1493协方差（C）和相关系数（r）：P316由于存在基因连锁或基因一因多效，同一遗传群体的不同数量性状之间常会存在不同程度的相互关联，可用协方差度量这种共同变异的程度。如两个相互关联的数量性状(性状X和性状Y)，这两个性状的协方差Cxy可用样本协方差 来估算
22、：其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值，和 则分别是两个性状的样本均值。5656/149/149协方差值受成对性状度量单位的影响。样本相关系数的计算公式为：相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的相关系数r5757/149/1495858/149/1495959/149/149第四节遗传参数的估算及其应用第四节遗传参数的估算及其应用P316P316数量性状的方差和协方差(或相关系数)估算和分析是数量遗传分析的基础。数量遗传学运用统计分析的方法 研究生物体所表现的表现型变异中归因于遗传效应和环境效应的分量 并进一步分解遗传变异中基因效应的变异分量以及 基因型环境互作 变异的分量。606
23、0/149/149一、遗传效应及其方差和协方差的分析l早期数量遗传研究的群体，一般采用遗传差异较大的二个亲本杂交分析亲本及其F1、F2或回交世代的表现型方差估算群体的遗传方差或加性、显性方差。l基因型不分离的纯系亲本及其杂交所得F1的变异归因于环境机误变异(Ve)，基因型方差等于0。lF2世代变异包括分离个体的基因型变异和环境机误变异由此，可以估算基因型方差:6161/149/149(2)对于自花授粉植物：F2世代变异包括分离个体的基因型变异和环境机误变异或采用亲本和F1的表现型方差：(1)对于动物和异花授粉植物：由于可能存在严重的自交衰退现象，常用F1表现型方差估算环境机误方差。6262/1
24、49/149由于遗传实验只能观察遗传世代的有限个体，因此所得的各项方差都是样本方差群体方差的估计值。例：表13-1中玉米穗长试验的结果，计算各项方差分量各世代表现型方差的估计值为：6363/149/149基因型方差(VG)的进一步分解：如假设不存在基因型与环境的互作效应(VGe=0)和基因的上位性效应(VI=0)，F2的表现型方差可以分解为：再增加两个回交世代(和)，就可以进一步估算加性方差和显性方差：6464/149/149P317例：表13-2小麦抽穗期及其表现型方差的实验结果。各项方差分量估计值的计算结果为：6565/149/149遗传交配设计及分析方法：（暂不要求）6666/149/1
25、491概念：遗传率或遗传力：指遗传方差(VG)在总方差(VP)中所占比值，可作为杂种后代进行选择的一个指标。遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数。遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。二、遗传率的估算及其应用P3226767/149/149.广义遗传率(heritability in the broadsense，简称H H 2 2)简单的数量遗传分析，一般假定遗传效应只包括加性效应和显性效应，而且不存在基因效应环境效应的互作。通常定义广义遗传率为总的遗传方差占表现型方差的比率表现型方差简单地分解为：6868/149/
26、149.狭义遗传率(heritability in the narrow sense，简称h h2 2)通常定义狭义遗传率为加性遗传方差占表现型方差的比率。6969/149/1492导致群体表现型发生变异的遗传原因：.遗传主效应产生的普通遗传变异，由遗传方差(VG)来度量：.基因型环境的互作效应产生的互作遗传变异，基因型环境的互作方差(VGE)来度量。l遗传率也可分解为二个分量：普通遗传率(general heritability)和互作遗传率(interaction heritability)。l这种分解适用于广义遗传率(H 2)和狭义遗传率(h2)。7070/149/1493遗传率的组成：
27、.广义遗传率(H2)：其中 是普通广义遗传率(general heritability in thebroad sense)，定义为遗传方差占表现型方差的比率()，是互作广义遗传率(interactionheritability in the broad sense)，是基因型环境互作方差 占表现型方差的比率()。7171/149/149其中 是普通狭义遗传率，定义为累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率；.狭义遗传率(h2)累加性的遗传主效应是可以被选择所固定的遗传效应包括加性效应、加性加性的上位性效应、母体加性效应等。是互作狭义遗传率，定义为累加性的基因效应与环境效应互作的方差占表现型方
28、差的比率。7272/149/1494遗传率的计算公式：P322-323.加性显性遗传模型：.加性显性上位性遗传模型：狭义遗传率广义遗传率狭义遗传率广义遗传率7373/149/149.种子遗传模型(不要求）P323由于植物种子(或动物幼畜)数量性状同时受到三套遗传体系(直接核基因、细胞质基因和母体核基因)的控制，因此遗传率的计算较为复杂。7474/149/149P324表13-6陆地棉蛋白质和油分含量的遗传率分析7575/149/149P324表13-6陆地棉蛋白质和油分含量的遗传率分析7676/149/1495遗传率与育种选择的关系：P324l根据性状遗传率的大小，容易从表现型鉴别不同的基因型
29、较快地选育出优良的新的类型。l狭义遗传率较高的性状，在杂种早期世代进行选择收效比较显著：而狭义遗传率较低的性状，则在杂种后期世代进行选择。l相关选择。有些性状，尤其是产量等经济性状都是典型的数量性状，且遗传率很低，但是若这些性状与某些遗传率高的简单性状密切相关，可以用这些简单性状作为指标进行间接选择，以提高选择的效果。7777/149/1496对遗传率的几点说明l遗传率是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体；l遗传率反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传率的数值会受环境变化的影响；l一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择。l某性状H270%，表示在后代的
30、总变异（总方差）中，70%是由基因型差异造成的，30%是由环境条件影响所造成的。l遗传率不是性状传递的能力！遗传率是度量变异的参数纯系品种的遗传率为07878/149/149第五第五节数量性状基因定位数量性状基因定位(了解）了解）P324P324 经典数量遗传分析方法能够分析控制数量性状表现众多基因的总遗传效应，但无法鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。7979/149/149 现代分子生物学分子标记技术构建各种作物的分子标记连锁图谱。生物分子标记连锁图谱数量性状基因位点(quantitative trait loci，简称QTL)定位分析方法估算数量性状基因位点数目、位置和遗传
31、效应。常用的几种QTL定位(QTL mapping)分析方法如下：单标记分析法、区间作图法和复合区间作图法等。8080/149/149数量性状基因位点（QTL）具有相同或相关功能的基因往往分布在某一染色体区域内，从而形成基因群。控制同一性状的微效基因可能存在于有限的几个基因群内，而一个基因群占据染色体的一定区域，称作数量性状基因座。确定数量性状基因座位在染色体上的位置称为QTL作图（QTL mapping）。8181/149/1498282/149/149QTL作图步骤：1、构建作图群体：该群体待测的数量性状存在广泛变异，如F2群体；2、选用合适的遗传标记：须具备4个特征：数量丰富，多态性好，
32、中性，共显性。如RFLP、AFLP、RAPD、VNTR、SSR等；3、测定标记的基因型，制作标记的遗传图谱：应含有P1，P2和杂合型三种带型（即三种基因型）；4、测量数量性状：测定遗传标记时，测定其数量性状值；5、统计分析：包括单一标记分析法、区间作图法和复合区间作图法。8383/149/149lSPSS（StatisticalPackagefortheSocialScience）即“社会科学统计软件包”社会科学统计软件包是世界是著名的统计分析软件之一。l20世纪60年代末，美国斯坦福大学的三位研究生研制开发了最早的统计分析软件SPSS，同时成立了SPSS公司，并于1975年在芝加哥组建了SP
33、SS总部。l随着SPSS产品服务领域的扩大和服务深度的增加，SPSS公司已于2000年正式将英文全称更改为StatisticalProductandServiceSolutions，意为“统计产品与服务解决方案”，标志着SPSS的战略方向正在做出重大调整。8484/149/149l而且SPSS作为三大综合性统计软件之一，其统计分析功能与另外两个软件即SAS和BMDP相比仍有一定欠缺。l虽然如此，SPSSforWindows由于其操作简单，已经在我国的社会科学、自然科学的各个领域发挥了巨大作用。该软件还可以应用于经济学、生物学、心理学、医疗卫生、体育、农业、林业、商业、金融等各个领域。8585/149/149lSAS系统全称为StatisticsAnalysisSystem，最早由北卡罗来纳大学的两位生物统计学研究生编制，并于1976年成立了SAS软件研究所，正式推出了SAS软件。lSAS是
