1、生物人教版大一轮复习题组层级快练22人类遗传病题组层级快练(二十二)一、选择题1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代B应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式C多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高D从理论上分析，遗传病无法根治解析人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基
2、因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案C2苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是因为()A隐性基因在携带者体内不表达B显性基因大量表达，隐性基因少量表达C携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能D突变基因的产物在携带者体内优先被降解答案C3下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。不能肯定排除白化病遗传的家系图是()A BC D解析假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发现四个图均符合白化病遗传的特点。答案D4有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%
3、。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是()A高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病D根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上答案D5下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是()A甲病是常染色体上的显性遗传病B假设1与6携带乙病基因，则1是杂合子的概率是5/6C假设1与6不携带乙病基因，则2的乙病基因肯定来自于2D依据C项中的假设，若1与5近亲结婚，后代患病的概率是1/8解析假设1携带乙病基因，则乙
4、病为常染色体隐性遗传病，1的基因型为aaBb，2的基因型为AaBb，则1的基因型为aaBB或aaBb，aaBB占1/3，aaBb占2/3。答案B6(2015浙江)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B3与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析由3和4甲病正常而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代
5、1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则3的基因型为BbXAXa，5的基因型为B_XAX，两者基因型相同的概率为2/31/21/3，B项错误；3与4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C项错误；若7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的性染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。答案D7某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式
6、，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D8下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩解析白化病是常染色体遗传病，男女患病几率相同。答案C二、非选择题9(2015广东汕头期末)人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的
7、关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。解析(1)据题意和图解分析，1女性不秃顶
8、即A_，又1女性秃顶即aa，则1女性不秃顶为Aa，因2色盲而1女性不色盲即XBXb，则1的基因型为AaXBXb，2男性秃顶不色盲即_aXBY，又4男性不秃顶即AA，则2男性秃顶不色盲的基因型为AaXBY。(2)因1与2的基因型分别为AaXBXb、AaXbY，1男性患秃顶即_a的概率为，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为。(3)1与2的基因型为AaXBXb、AaXBY，则再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而表现
9、为秃顶。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)(3)女孩基因诊断(4)自由扩散A10(2013重庆)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3
10、)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因型为1/3AA、2/3Aa，与人群中表现正常女子结合，由人群中致病基因频率推出女子基因型为21/109/10Aa18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因
11、型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)2/11，故其弟与人群中该女婚配，考虑患病情况：弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互
12、补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG，即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR11(2013安徽)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂
13、交，结果见图3。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，
14、并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。解析(1)无中生有，该病为常染色体隐性遗传病，则2的基因型是AA或Aa。(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1q)，aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)，所以这两对等位基
15、因位于同一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点与之间。答案(1)AA或Aa(2)(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间12在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711972624母方高度近视父方正
16、常51435父方高度近视母方正常41233双亲高度近视41147总计842344647若控制高度近视的基因为D和d，请据表回答下列问题：(1)请据表分析高度近视的遗传方式是_。(2)在调查过程中，该研究小组同学对一患高度近视的女生进行家系调查，该女生的父母视力正常，且有一视力正常的哥哥。请根据题意画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。已知在正常视力人群中，杂合子的概率为1/100，该女生的哥哥与一视力正常的女性结婚，所生子女患高度近视的概率是_。已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的父母表现正常，则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为_。(3)人类遗传病均可经“基因检测”确诊吗？
17、_(填“是”或“不一定”)。解析(1)根据双亲正常子女高度近视，且男女比例相当可判断高度近视为常染色体隐性遗传病。(2)根据题意所述结合遗传系谱图的绘制要求可绘出遗传系谱图，从图中可知该女生的哥哥基因型为DD或Dd，且DD占1/3，Dd占2/3，它与正常女性结婚，该正常女性为杂合子Dd的几率为1/100，则它们所生子女高度近视的几率2/31/1001/41/600，由于抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的正常父母的基因型为XaY、XaXa，它们不可能生出患抗维生素D佝偻病的孩子，人类遗传病有三种，染色体遗传病不能通过基因检测确诊。答案(1)常染色体隐性遗传(2)1/6000(3)不一定
