1、神经内科病例题库病例1 现病史患者谭，男性，63岁。患者于昨日清晨，感觉左耳后跳疼，每分钟发作数次，当天晚上疼痛消失。次日，一碰左侧头皮就觉剧痛。26日于左乳突部、内耳道出现水泡，大者如玉米，小者如小米粒。10月3日4日嘴向右歪，左眼闭不上。10月9日水泡开始结痂。查体脑神经：双瞳孔等大，光反应正常；眼球运动正常，无眼球震颤。左侧面神经核下性瘫痪。左耳听觉过敏。左侧舌前2/3的味觉丧失。其他脑神经未查出异常。运动、感觉、腱反射均无异常。颈强（-），Kerning氏征（-）。诊断Ramsay Hunt 氏综合征。附：面神经解剖 面神经不同部位受损的症状 周围性面神经麻痹不同部位受损的症状 左面神
2、经下性麻痹，右睫毛征阳性 长期的面神经核下性麻痹，瘫痪侧因面肌张力增强而睑裂变窄，口角上抬，鼻唇沟深，乃形成对侧的面肌假性面神经麻痹（左侧）。 面神经麻痹恢复期的联合运动 病例2现病史患者于半月前患感冒、头疼。同时感觉眼花、复视。双下肢无力、活动不灵。左上肢也不好使。45天后，双下肢完全瘫痪，左手不能拿东西。查体 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。双眼球不能外展。向其他方向运动正常。双侧面神经核下性瘫痪。其他脑神经未查出异常。双上肢轻瘫，左侧较重。双下肢完全瘫痪。其他脑神经未查出异常。双上肢肌力4级，双下肢肌力0级，四肢肌张力低。双上肢前臂中部以下痛觉减退，深感觉正常。双下肢膝关节以下痛觉减退，
3、深感觉减退。腓肠肌握痛（+）。腱反射减弱。未引出病理反射。腰穿 脑脊液压力 kPa (180 mmH2O)。白细胞8个，蛋白125 mg，糖45 mg，氯化物720 mg。诊断 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（GBS）。病例3现病史患者于1年前曾确诊为GBS住院。经治疗后好转，出院时自己能行走。后来照常上班工作。10天前出现四肢无力。症状逐渐加重，5天前四肢完全瘫痪。说话变声。查体 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。眼球运动正常，无眼球震颤。双侧面神经核下性瘫痪。声音嘶哑。双侧软腭运动不良，右侧明显，咽反射（-）。其他脑神经未查出异常。四肢下运动神经元性瘫痪，近段较重。双手大、小鱼际肌和骨间肌萎
4、缩。双上肢肘关节以下痛觉减退，深感觉存在。双下肢大腿中部以下深、浅感觉消失。腱反射减弱。未引出病理反射。诊断 GBS复发病例4现病史患者于8天前感冒后出现双眼不能闭合，吞咽困难，不能咀嚼，不能说话。四肢活动正常，也不觉肢体麻木和疼痛。查体 脑神经：双瞳孔等大，光反应正常。眼球运动正常，无眼球震颤。双侧咀嚼肌肉不能收缩。双侧面神经核下性瘫痪，味觉正常。说话鼻音，嘶哑。不能吞咽。双侧软腭运动不能，咽反射（-），不能伸舌。四肢运动、感觉均正常。腱反射对称存在。未引出病理反射。腰穿 脑脊液压力 kPa （180 mmH2O）。白细胞2个，蛋白80 mg，糖50 mg，氯化物700 mg。诊断 GBS（
5、脑神经型）。病例5现病史患者于1周前早晨起来时感觉眼花，视物成双。同时，感觉四肢无力，发麻、发木，自己用嘴咬手时不感觉疼痛。次日，肢体无力和麻木加重，乃卧床不起。近2天感觉双眼闭合困难，睁眼也无力，眼球运动不灵活。查体 脑神经：双上睑轻度下垂，睑裂右7mm，左3mm；双瞳孔等大，光反应正常，调节反射正常；双眼球固定在正中位置，不能向任何方向活动。双侧周围性面瘫。说话声音正常，软腭运动正常，咽反射（-）。双上肢轻瘫，左侧重，肌张力低。双下肢肌力3级，肌张力低。双上肢上臂中部以下痛觉减退，深感觉略减退。腱反射减弱。未引出病理反射。双侧指鼻、轮替试验不稳准。诊断 Fisher综合征。病例6现病史 患
6、者张，女性，29岁。患者于8个月前误服砒霜1匙，3min后到医院洗胃。10多天后感觉双脚发麻。又45天后，感觉双小腿肌肉疼痛，大腿也发紧，双手又疼又麻，同时双手活动不灵。症状不见好转。查体 神清语明。脑神经检查未见异常。双手握力略弱，手肌无萎缩。双足下垂，跨阈步态。双前臂腕关节上3cm以下痛觉过敏。双髌骨下缘5cm以下痛觉过敏。深感觉正常。双侧腓肠肌握痛（+）。跟腱反射对称减弱。未引出病理发射。诊断 砷中毒性多发性神经病。病例7现病史 患者赵，女性，59岁。于2个月前患尿道炎，服呋喃西林每次2片，3次/d，服30片后，尿道炎好转，但感觉手脚疼痛。几天后，尿道炎复发，又服呋喃西林。服60片后，手
7、脚疼痛加重，同时手脚无力，拿不住东西，走路拖拉。约1个月后，手脚不疼，但觉手脚麻木、发紧，不知是否穿鞋。自己不能独自行走。查体 脑神经未见异常。四肢远端肌力4级。双手大、小鱼际肌轻度萎缩。双前臂中部以下、双小腿上1/3以下痛觉减退，越向远端改变越明显。双侧上、下肢深感觉消失。双侧腓肠肌握痛（+）。跟腱反射消失。未引出病理反射。诊断 呋喃西林中毒性多发性神经病。病例8现病史 患者于2年前确诊为糖尿病，在某医院治疗中。2个月前开始感觉双脚疼痛、麻木。查体 神清语明。脑神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常。腱反射对称存在。未引出病理反射。双足痛觉轻度减退。双腓肠肌握痛（+）。诊断 糖尿病性多发性神
8、经病。附：桡神经、尺神经及正中神经损伤的手部表现病例9现病史 男，56岁，工人。阵发性头晕、呕吐伴视物旋转2年，加重1天。患者于2年前无明显诱因突然出现阵发性头晕、呕吐，呈非喷射状，吐物为胃内容物，伴视物旋转，每次持续12 h，无耳鸣，无抽搐，四肢活动自如，休息或对症用药后可自行缓解。多于疲劳或突然变换头位时发作，共发作34次，未经系统治疗。1天前因情绪激动后，再次出现上述发作，经对症治疗症状缓解不明显而来院就诊。病程中无发热，不能进食，二便正常。既往史 高血压病史1年，未经治疗。否认糖尿病史。家族中无类似疾病。查体体温 ，脉搏 90次/min，呼吸 18次/min，血压 kPa (150/1
9、00 mmHg)。一般状态良好，发育正常，营养中等；头颅无畸形；耳、鼻、咽、口腔未见异常；心、肺、肝、脾未见明显异常；神经系统检查：神清语明，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例12；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。双侧面部无感觉障碍，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，额纹对称，鼻唇沟等深；双耳听力概测正常；发音正常，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌居中，舌肌无萎缩。四肢肌力5级，肌张力正常，无不自主运动，双侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准；无深、浅感觉障碍
10、；双侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射对称存在；双侧掌颌反射阳性；双侧Babinski征和Chaddock征均阴性。无脑膜刺激征。辅助检查 头部CT：未见异常；颈椎双斜位X线片：颈椎骨质增生，椎间孔变小； TCD：椎基底动脉轻度硬化。病例特点 1.中老年男性，突然起病，多以疲劳或突然转头为诱因，反复发作，持续时间12h；2.既往有高血压病史；3.主要表现为头晕、呕吐及视物旋转，无肢体活动障碍；4.除血压略高、眼底可见动脉硬化和原始反射阳性外，余无神经系统示位体征；5.辅助检查：头部CT未见异常,X线片颈椎骨质增生、椎间孔变小，TCD椎基底动脉轻度硬化。定位分析 突然起病，以眩晕、呕吐为主，
11、无明显神经系统示位体征，符合椎基底动脉系统病变。临床诊断 短暂性脑缺血发作（TIA，椎基底动脉系统）。病例10现病史 男，72岁，退休工人。右侧肢体活动不灵，伴言语不能1天。患者于1天前无明显诱因晨起时出现右侧肢体活动不灵，伴言语不能，有轻微头晕，无头痛、呕吐，无意识障碍及抽搐发作。随后家人将其送到附近医院就诊，按“脑血管病”给予“血塞通”静滴，具体用药剂量不详，因症状缓解不明显，肢体活动不灵加重而来院就诊。病程中无发热，进食尚可，二便正常。既往史 脑动脉硬化病史78年，未经治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。查体 神清，不全混合性失语，查体欠合作，记忆力、定向力、计算
12、力、自知力和理解判断能力均因不配合而未查。视力、视野未查，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例12；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。右侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅；双耳听力未查；发音正常，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌右偏，舌肌无萎缩。右侧肢体肌力2级，肌张力正常，无不自主运动，左侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准，右侧不能查；右侧痛觉减退；右侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射较左侧略活跃；双侧掌颌反射阳性；右侧Babinski和Chaddock征阳性，左侧阴性。无脑膜刺激征
13、。辅助检查 头部CT：左侧基底节区可见片状低密度影，边缘欠清楚，大小为，提示右侧基底节区脑梗死； TCD：脑动脉轻度硬化。病例特点 1.老年男性，静态下突然起病，无明显诱因，病程1天左右达高峰； 2.既往有脑动脉硬化病史；3.主要表现为右侧肢体活动障碍及语言障碍，无明显头痛、呕吐；4.神清，不全混合性失语，眼底可见动脉硬化，右侧中枢性面舌瘫，右侧肢体肌力2级，右侧痛觉减退，右侧腱反射略活跃，双侧原始反射阳性，右侧病理反射阳性；5.辅助检查：头部CT左侧基底节区脑梗死， TCD脑动脉轻度硬化。 定位分析 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。临床诊断 左侧基底节区脑血栓形成（CT）。病例1
14、1现病史 女，44岁，农民。突然左侧肢体活动不灵，伴短暂意识不清和抽搐1天。患者于1天前突然用力时出现左侧肢体活动不灵，发病当时有一过性意识不清，约半小时后恢复正常，并伴四肢抽搐发作1次，无尿失禁及舌咬伤，约1 min后自行缓解，醒后无明显言语障碍，有轻微头晕，无头痛、呕吐。在当地医院就诊，诊断不清，给予对症治疗，具体用药及剂量不详，因症状缓解不明显，为求进一步诊治而来我院就诊。病程中无发热，进食尚可，二便正常。既往史 风湿性心脏病病史78年，心房颤动2年，间断治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。查体 血压 kPa（120/80 mmHg）。心界略向左扩大，心率92次/
15、min，心音强弱绝对不等，心律绝对不整。神经系统检查：神清语明，查体合作，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例23；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无眼震，角膜反射正常。左侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，双侧额纹对称，左侧鼻唇沟变浅，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌左偏，舌肌无萎缩。左侧肢体肌力0级，肌张力减低，无不自主运动，右侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验匀稳准，左侧不能查；左侧痛觉减退；左侧肱二、三头肌腱反射及膝腱、跟腱反射较右侧略减弱；双侧掌颌反射阴性；左侧B
16、abinski和Chaddock征均阳性，右侧阴性。无脑膜刺激征。辅助检查 头部CT：右侧基底节区可见片状低密度影，边缘欠清楚，大小为 ，提示左侧基底节区脑梗死；ECG：P波消失，代以形态、间距及振幅绝对不规则的心房颤动波（f波），频率350次/min，QRS波群间距绝对不规则；EEG：未见异常。病例特点 1.中年女性，动态下突然起病，有明显诱因-突然用力，病程数秒钟达高峰； 2.既往有风湿性心脏病、心房颤动病史；3.主要表现为左侧肢体活动障碍及意识障碍伴抽搐发作，无明显头痛、呕吐；4.神清语明，右侧中枢性面舌瘫，左侧肢体肌力0级，左侧痛觉减退，左侧肌张力减低，左侧腱反射略减弱，左侧病理反射阳
17、性；5.辅助检查：头部CT，右侧基底节区脑梗死； ECG，不正常心电图，心房颤动；EEG，未见异常。定位分析 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。临床诊断 右侧基底节区脑栓塞（CE）。病例12现病史 男，60岁，工人。突然头痛，右侧肢体活动不灵，伴言语不能4h。患者于4 h前活动中突然头痛，以左侧头项部为重，呈持续性胀、跳痛，程度较剧烈，同时出现右侧肢体活动不灵，伴言语不能，呕吐23次，吐物为胃内容物，非喷射状，无意识障碍及抽搐发作。在附近医院测量血压 kPa(220/120 mmHg)，急来就诊。病程中无发热，未进食，二便正常。既往史 高血压病史11年，平时血压维持在 kPa(160
18、180/100110 mmHg)之间，未经系统治疗。否认糖尿病、肝炎、结核病史。家族中有高血压病史。查体 体温 ，脉搏 98次/min，呼吸 20次/min，血压 kPa(180/110 mmHg)。神经系统检查：嗜睡可叫醒，完全性运动性失语，查体欠合作，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均因不配合未查。视力视野未查，眼底视乳头边界清楚，动静脉比例12；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如。右侧面部痛觉减退，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，双侧额纹对称，右侧鼻唇沟变浅；双耳听力未查；发音正常，咽反射存在，双侧软腭上举有力，悬雍垂居中；双侧耸肩及转头有力；伸舌右偏，舌肌无萎缩
19、。右侧肢体肌力3级，肌张力正常，无不自主运动，左侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验稳准，右侧不能查；右侧痛觉减退；右侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射较左侧略活跃；双侧掌颌反射阳性；右侧Babinski和Chaddock征阳性，左侧阴性。无脑膜刺激征。辅助检查 头部CT：4060层面左侧基底节区可见片状高密度影，边缘清楚，大小约为，提示右侧基底节区脑出血，出血量约为37mL； ECG：不正常心电图，左心室高电压。病例特点 1.中老年男性，动态下突然起病，以活动为诱因，病程数小时达高峰； 2.既往有高血压病史，发病时血压明显高于平时血压；3.主要表现为突然头痛，右侧肢体活动障碍、语言障碍及呕吐；4
20、. 血压 ，嗜睡，完全性运动性失语，眼底可见动脉硬化，右侧中枢性面舌瘫，右侧肢体肌力3级，右侧痛觉减退，右侧腱反射略活跃，双侧原始反射阳性，右侧病理反射阳性；5.辅助检查：头部CT，左侧基底节区脑出血；ECG，不正常心电图，左心室高电压。定位分析 突然起病，以三偏为主要体征，符合内囊区病变。临床诊断 左侧基底节区脑出血（CH）。病例13现病史 女，51岁，教师。突然剧烈头痛、呕吐，伴一过性意识不清2 h患者于2h前因情绪激动后突然出现全头部剧烈疼痛，呈撕裂样，难以忍受，伴呕吐45次，呈非喷射状，吐物为胃内容物，当时一过性意识不清，约10min后恢复正常，并伴四肢抽搐发作1次，无尿失禁及舌咬伤，
21、约12min后自行缓解，醒后无明显言语障碍，四肢活动自如，在附近医院诊断不详，经对症治疗症状不缓解而来我院就诊。病程中无发热，不能进食，二便正常。既往史 偶有头痛，未经治疗。否认高血压、糖尿病、肝炎、结核病史。家族中无类似疾病。查体 体温 ，脉搏 94次/min，呼吸 18次/min，血压 kPa (150/95 mmHg)。神清语明，记忆力、定向力、计算力、自知力和理解判断能力均正常；视力、视野概测正常，眼底视乳头边界清楚，9点位可见一小片状玻璃膜下出血，动静脉比例23；双侧瞳孔等大，光反射灵敏；双眼球各方向运动自如，无复视，角膜反射正常；双侧面部无感觉障碍，张口无偏斜，咀嚼有力；闭目有力，
22、额纹对称，鼻唇沟等深。四肢肌力5级，肌张力正常，无不自主运动，双侧指鼻和轮替试验、跟膝胫试验稳准；无深、浅感觉障碍；双侧肱二、三头肌肌腱反射及膝腱、跟腱反射对称存在；双侧掌颌反射阳性；双侧Babinski和Chaddock征阴性。项强三横指，克氏征阳性。辅助检查 头部CT：诸脑沟、池、裂可见高密度影，脑实质内未见异常，提示蛛网膜下腔出血；腰穿：压力 kPa (360mmHg)，脑脊液呈均匀一致血性； ECG：未见异常。病例特点 1.中老年女性，突然起病，以情绪激动为诱因，病程数分钟达高峰；2.既往基本健康；3.主要表现为剧烈头痛、呕吐及一过性意识障碍；4.除有明显的脑膜刺激征外，余无神经系统示
23、位体征；5.辅助检查：头部CT,诸脑沟、池、裂可见高密度影，脑实质内未见异常，提示蛛网膜下腔出血；腰穿：压力，脑脊液呈均匀一致血性。定位分析 突然起病，以头痛、呕吐为主，脑膜刺激征阳性，病变部位主要在脑膜。临床诊断 蛛网膜下腔出血（SAH）。病例14现病史 患者男性，45岁。双手无力、肌肉萎缩1年余，伴声音嘶哑、吞咽困难2个月，有时自觉“肉跳”。 查体 构音障碍、舌肌萎缩，双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，前臂肌肉轻度萎缩，可见肌束震颤，四肢腱反射亢进，病理反射阳性。无感觉障碍。肌电图显示神经元性损害。诊断 肌萎缩侧索硬化症。 病例15现病史 患者王，男性，60岁。因四肢不自主抖动伴运动不灵活7年入
24、院。 该患者于7年前无明显诱因出现左上肢疼痛及轻微震颤。2年后左下肢亦出现震颤，特别是在静止时明显，伴有左膝关节疼痛，左侧肢体活动欠灵活，动作迟缓。入院前3年患者右侧上、下肢亦相继出现震颤，并逐渐加重，以致终日震颤不止，情绪紧张时加剧，入睡后消失。与此同时，患者感到四肢僵硬，步距小而蹒跚，生活不能自理。既往史 身体健康，无头部外伤史，无药物过敏、煤气中毒史，无结核、肝炎、脑炎及脑膜炎等病史。无烟酒嗜好，否认家族中有类似疾病者。神经系统检查 神志清楚，面具脸，讲话语音低微，吐字不清，口角时有流涎。脑神经检查未见异常，四肢肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，深、浅反射及感觉系统正常，无病理反射。全身震颤
25、，双手呈搓丸样动作，病人保持头部与躯干向前倾的特殊姿态。动作迟缓，起步艰难，有典型的慌张步态。辅助检查 血常规检查正常。类风湿因子阴性。肝功、血脂及血清铜、铜蓝蛋白检查无异常发现。脑脊液细胞学及生化检查正常。CT扫描示脑室对称性轻度扩大。临床诊断 帕金森病。病例分析 该患者为老年男性，主要表现为震颤、四肢强直，查体面具脸、双手呈搓丸样动作，肌张力呈齿轮样强直，走路慌张步态，为典型的帕金森病的表现。该病主要表现为运动系统功能障碍，自主神经系统出现功能障碍也是本病特点之一，可以表现为唾液腺和皮脂腺分泌增多，约1/3病人有肢体疼痛，患者常有不同程度的智能障碍，后期可呈严重痴呆。本病例也符合此特点，故
26、考虑临床诊断为帕金森病。病例16现病史 王，女，10岁。因性格改变2个月，加重伴有面部、手足不自主动作10天入院。 于入院前2个月家人发现患者性格发生变化，平素很温顺的孩子变得很暴躁，经常与同学打架，上课时注意力不集中，学习成绩下降。无肢体活动异常，家人一直未在意。10天前患者开始出现面部、手足不自主动作，尤以面部及上肢明显，表现挤眉弄眼，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动作，不能控制，且在情绪紧张时加重，睡眠后消失。为求进一步明确诊治而来我院。既往史 3个月前患风湿性关节炎。否认家族中有类似疾病患者。神经系统检查 神志清楚，言语流利，脑神经检查不能配合，可见挤眉弄眼、噘嘴、吐舌及四肢不自主舞
27、蹈样运动。四肢肌力稍差，肌张力减低，未引出病理反射。辅助检查 头部CT：示尾状核区低密度灶；头部MRI：可见尾状核、苍白球、壳核增大。临床诊断 小舞蹈病。病例分析 该患者为10岁女孩，早期表现为性格改变及注意力不集中，以后逐渐出现挤眉弄眼及肢体不自主的伸直、屈曲、内收等动作，查体肌张力低，无其他阳性体征。此种表现考虑为舞蹈样动作，为双侧纹状体特别是尾状核的病变所致，结合头部CT及MRI检查可以证实。病变性质因未发现有感染中毒等任何原因，且年龄较小，亚急性起病，故诊断为小舞蹈病。小舞蹈病又称为风湿性舞蹈病，多发于女性，年龄多在515岁儿童，多在病前16个月有A组溶血性链球菌感染的病史，本病例在发
28、病前3个月患风湿性关节炎，更支持该诊断。病例17现病史 丁，男，45岁。因四肢舞蹈样动作1年半，加重伴有精神症状1个月入院。 该患者于入院前1年半无明显诱因出现手足、四肢不自主运动，表现四肢各关节交替伸直、屈曲、扭曲等动作，精神紧张时加重，入睡后症状消失。自行口服镇静药病情无明显缓解，近1个月来逐渐出现行为异常，表现为不认家人，反应迟钝，经常走丢，并且经常将家里常用的东西送给别人，为求进一步明确诊治，家人将其送来我院。既往史 健康，家族中其母曾有过类似症状，但未到医院就诊而因意外事故死亡。其他成员无此类病史。神经系统检查 神志清楚，言语流利。精神症状，记忆力、定向力、计算力均差。脑神经检查不配
29、合。四肢肌力正常，肌张力增高，可见四肢舞蹈手足徐动样不自主动作，双侧腱反射对称存在，未引出病理反射。辅助检查 头部MRI：示大脑皮质和尾状核萎缩；脑电图：示弥漫性异常。 临床诊断 亨廷顿病。病例分析 患者为中年男性，病史1年。缓慢起病，主要表现为四肢舞蹈样动作，进行性加重，并逐渐出现精神症状，有家族史，考虑为遗传性舞蹈病，又称为亨廷顿病。本病是一个显性遗传的疾病，发病年龄一般在2050岁，以3045岁为多见。脑部广泛萎缩，大脑皮质变薄，以额叶和颞叶萎缩为显着，锥体外系以尾状核头部、壳核前部及苍白球外侧部萎缩最显着，因此主要表现为不自主的全身舞蹈样动作及智能和精神改变。该患者临床表现符合上述特点
30、。病例18现病史 赵，女，26岁。因双上肢抖动、发音困难半年入院。 患者于半年前出现表情淡漠，反应迟钝，记忆力和计算力下降，并逐渐出现双上肢不自主抖动，动作笨拙不灵，写字时尤为明显，字迹歪斜，愈写愈小；行走缓慢，步子小，双上肢不摆动；同时发现说话口齿不清，流涎，逐渐加重，渐至不语。曾按照“癔病性失语”治疗无效，遂来本院就诊。既往史 2年前曾患“肝炎”，后因下肢浮肿又曾拟诊“甲状腺功能减退”。3年前无故停经，结婚1年未孕。家族中无特殊病史。查体 生命体征正常，面部毛细血管扩张。心肺无异常发现。肝肋下扪及，中等硬度。双下肢轻度水肿。神经系统检查：神志清楚，表情呆板，问话不语，反应迟钝，有强哭强笑征
31、。双软腭抬举力弱，咽反射迟钝。余脑神经检查未见异常。四肢肌力正常，肌张力增高，两手轻微动作性震颤，步态欠稳，上肢无自然摆动。四肢腱反射活跃，无病理征。感觉正常。辅助检查 裂隙灯检查：双角膜后弹性层明显K-F环，晶体前囊沉着不太明显。肝脾超声波：肝前中段较密微小波，上界为第5肋，肋下未及，上下径正常范围，剑突下，厚1cm。肝扫描：肝显影欠佳，上界于第4肋骨，肝影不大，放射性分布欠均匀，整个肝影有散在斑点及斑片状稀疏影，提示肝弥漫性病变。实验室检查示肝功能轻度异常，总蛋白减低，白、球蛋白比例倒置。血清蛋白电泳：-球蛋白高于正常。尿铜067mol/L ，血清铜52mol/L。临床诊断 肝豆状核变性。病例分析 该患者为年轻女性，缓慢起病，主要表现为双手动作性震颤、肌张力增高、步态欠稳准等锥体外系受损的表现及反应迟钝、问话不语，有强哭强笑征等大脑皮质及基底节受损的表现。辅助检查：肝脏超声波检查及肝功改变提示肝脏同时受累，角膜KF环为本病的特征性诊断依据之一。因此，肝豆状核变性诊断明确。病例19现病史 周，男，36岁。因发作性头部向左侧倾倒12 h入院。 病人于12 h前无明显诱因出现颈部肌肉阵发性不自主收缩，
