第四章 遗传与变异.docx
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第四章遗传与变异
第四章遗传与变异
概要
第一节遗传
第二节变异
第三节遗传病
第四节优生学
第一节遗传
•遗传:
生物世代间的延续。
•变异:
生物个体间的差异——生物进化的保证。
•遗传学:
研究生物的遗传与变异的学科。
(一)、遗传的物质基础
(1)DNA的复制——传代的基础
(2)从DNA到蛋白质——表现性状的基础
(3)转录——翻译
1、遗传密码子具有以下基本特点
(1)每个密码子三联体(triplet)决定一种氨基酸;
(2)两种密码子之间无任何核苷酸或其它成分加以分离,即密码子无逗号;(线性、序列性)
(3)密码子具有方向性,例如:
AUC是Ile的密码子,A为5‘端碱基,C为3’端碱基。
因此密码也具有方向性,即mRNA从5‘端到3’端的核苷酸排列顺序就决定了多肽链中从N端到C端的氨基酸排列顺序;
(4)密码子有简并性(degeneracy)一种氨基酸有几个密码子,或者几个密码子代表一种氨基酸的现象称为密码子的简并性。
除了Met和Trp只有一个密码子外,其它氨基酸均有二个以上密码子,例如Arg有6个密码子。
(5)共有64个密码子,其中AUG不仅是Met或者fMet(在原核细胞)的密码子,也是肽链合成的起始信号,故称AUG为起始密码子。
UAA、UAG和UGA为终止密码子,不代表任何氨基酸,也称为无意义密码子。
(6)密码子有通用性,即不论是病毒、原核生物还是真核生物密码子的含义都是相同的。
(二)、基因的概念
1、基因是什么?
基因是一段有功能的DNA(RNA)片段
基因位于染色体上
基因决定生物性状、发育、代谢和免疫状态等
2.基因的基本概念
(1).孟德尔遗传因子
(2).基因位于染色体上
(3).DNA与染色体的关系
(4).从DNA到蛋白质
(5).DNA与性状
3、基因在遗传中的作用
(1).基因与性状
(2).常染色体上基因的遗传
(3).性染色体上基因的遗传
(4).性别决定
(5).性别畸形
(6).多基因遗传
(1).基因与性状
显性基因显性性状
隐性基因隐性性状
致死基因致死作用
(2).常染色体
显性基因的遗传:
人类耳垂、人类多指、软骨发育不全症
隐性基因的遗传:
白化病、先天性聋哑、先天性高度近视
(3).性染色体
A伴性遗传:
决定性状的基因位于性染色体上.
X连锁的显性遗传病――抗维生素D性佝偻病、X连锁的隐性遗传――-色盲、X连锁的隐性遗传--血友病、Y连锁遗传(限雄遗传)――人类的耳道长毛症
B从性遗传:
常染色体上的基因,表现受个体性别的影响。
•人类的秃顶:
男性显性,女性隐性;
•羊角:
雄性显性,雌性隐性。
(4).性别决定
性染色体决定性别
XY型:
雄性有两个异型性染色体。
人类,哺乳动物,果蝇等;
ZW型:
雌性有两个异型性染色体。
鸟类,蝴蝶等;
XO型:
雄性只有X染色体,没有Y染色体;蝗虫:
雄性是16+X,雌性是16+XX。
单倍体决定性别
蜜蜂:
:
•雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲;
•雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来
•环境决定:
珊瑚岛鱼:
:
在30-40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性.
基因决定性别
玉米雌雄同株:
雌花序由Ba基因控制,雄花序由Ts基因控制;
(5).性别畸形
性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全):
外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,低智商.,身高>183cm占1/260;染色体组成:
47,XXY,在男性不育中占1/100。
Turner综合症(性腺发育不全):
外貌女性,个矮(1.3米左右);第二性征发育不良,原发性闭经,肘外翻,盾状胸,35%有心血管病,智力低下或正常.染色体组成:
45,X0
XYY或多个Y个体:
占男性的1/250-1/500,个高(1.80米以上),外貌男性,病症类似47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为。
(6).多基因遗传
A、性状:
其变异在一个群体中是连续的
B、遗传率
数量性状受环境的影响甚为明显。
环境引起的变异一般只表现于当代,不能连续。
遗传变异是可以遗传的。
遗传变异对数量性状的作用,用遗
传率来表示:
遗传变异
遗传率(%)=-------------------------------X100%
总变异(遗传变异+环境变异)
遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。
4、基因表达调控
基因表达调控的层次
染色质水平上的调控
转录水平上的表达调控
转录后调控
翻译水平上的调控
蛋白质合成后加工
(1)原核基因调控
——转录和翻译在同一时间和空间内发生
——基因表达的调控主要发生在转录水平上
通过转录调控,以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化
例如:
大肠杆菌利用营养物质。
葡萄糖——正常情况下
乳糖——
需要-半乳糖苷酶分解乳糖,形成葡萄糖和半乳糖。
如果环境中只有乳糖可以利用,则-半乳糖苷酶的基因就必须表达,从而合成这种酶。
如果环境中有葡萄糖可利用,则-半乳糖苷酶的基因就应该关闭。
(2)真核基因调控
转录和翻译过程在时间和空间上彼此分开
转录和翻译后都有复杂的信息加工过程
基因表达的调控可以发生在各种不同的水平上
瞬时调控(可逆性调控)
对环境条件变化所作出的反应
发育调控(不可逆调控)
真核基因调控的关键部分
决定真核细胞的生长、分化、发育的全部进程
5、遗传的染色体基础
(1)在体细胞中,染色体成对出现,遗传基因也成对出现(等位基因);
(2)在配子中,每对同源染色体只剩一条,等位基因只有一个;
(3)成对同源染色体中一条来自于父本,一条来自于母本,同一对等位基因中亦有一个来自于父本,一个来自于母本;
(4)染色体能够复制,代代相传;
(5)同源染色体在减数分裂时发生分离,等位基因在形成配子时亦发生分离;
(6)非同源染色体在减数分裂时自由进入子细胞,非等位基因在形成配子时则独立进行分配;
(7)单倍染色体的配子通过受精恢复为二倍体合子。
第二节变异
(一)、生物的变异
包括:
染色体的畸变;
基因突变
–单基因病
–多基因病
1、染色体的数量变异:
(1)染色体的数量畸变
A、非整数畸变
单体性(2n-1)—某同源染色体少一条
绝大多数不能成活
缺体性(2n-2)—缺失一对染色体
三体性(2n+1)—某同源染色体多一条
多体性(2n+x)—某同源染色体多若干条
B、整数倍畸变
多倍体:
3n、4n多见于植物中
举例:
A、无籽西瓜
B、Down氏综合症群体发病率1/800。
症状:
多器官组织异常。
头颅小而圆,枕部扁平,脸圆而平,鼻梁扁平,眼距过宽,眼裂小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有通贯掌——“蒙古样痴呆”;生长迟缓,智力低下,多数有心脏病,无生育能力或生育能力低下。
病因:
47,XX/XY;+21;第21号染色体多一条
Down氏综合症与母亲年龄的关系
•母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者;
•30岁前略有增加
•35岁以后约300例中有一个患者;
•40岁后100例中有一例;
•45岁后50例中有一例。
2、染色体的结构变异:
(1)缺失—染色体少了某一片段,通常是致死的
(2)重复—染色体上多出了一段
(3)倒位—染色体内部结构的顺序发生颠倒
(4)易位—染色体断裂,断裂片断接到其他地方
举例:
人类的猫叫综合症:
第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发出咪咪声,耳位低下,智商仅20-40.
3、基因突变
基因的结构发生改变,编码氨基酸的DNA碱基发生变化,通常有碱基替换,移码突变等。
三联体密码改变,编码的氨基酸、蛋白质的结构功能随之改变。
诱发基因突变的因素又称诱变剂,
常见的诱变剂有:
1)烷化剂:
引起DNA中A和G,T和C碱基转换;
2)碱基类似物:
以假乱真,如:
5-Bu,2氨基嘌呤;
3)造成DNA增加或减少一、二个碱基:
丫啶类染料,氮芥类衍生物等。
•基因突变的特性
(1)随机性
(2)突变的多方向性和复等位基因;一个基因可能存在多种突变体
(3)稀有性
(4)可逆性
•基因突变的类型
(1)碱基置换突变
(2)移码突变(由碱基插入或删除引起)
•诱发基因突变的因素
常见的诱变剂有:
1)物理诱变:
X-射线-射线紫外线
2)化学诱变:
苯、亚硝酸盐、
3)生物诱变:
病毒
4、性染色体数目异常
•数目异常
•结构异常
(1)性染色体数目异常
A、Klinefetter综合症(克氏综合症,先天性睾丸发育不全),发病率:
1/850;临床症状:
外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育,不育,部分智商低,有些有精神异常。
身高>180cm占1/260;染色体组成:
47,XXY;在男性不育中占1/100
B、Turner综合症(特纳综合症,性腺发育不全,先天性卵巢发育不全综合症);发病率:
1/2500~5000;临床症状:
外貌女性,个矮(1.3米左右)第二性征发育不良,原发性闭经,面呈三角形,口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻,颈部发际很低,多数有颈蹼,胸宽平如盾,35%有心血管病,智力低下或正常。
C、超雄:
XYY或多个Y个体,发病率1/900
临床症状:
身材高大,生育力下降,易于兴奋,易感到欲望不满足,自我克制力较差。
D、多X女性:
表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
第三节遗传病
•遗传病:
是指遗传物质改变而导致的疾病。
(一)、基因与性状
性状是由基因与环境共同作用的结果.
•显性基因显性性状
•隐性基因隐性性状
•共显基因共显性状
1、常染色体上基因
(1)、显性基因的遗传:
A、人类耳垂(AA、Aa:
有耳垂;aa:
无耳垂)
B、人类多指
C、软骨发育不全症
常染色体显性遗传病的特点
患者一般携带一个致病基因
子代的患病概率为1:
1
传代过程中与性别无关,男女患病率一致。
(2、)隐性基因的遗传:
A、白化病
B、先天性聋哑
C、先天性高度近视
常染色体隐性遗传病的特点
患者的一对等位基因必定都是致病基因
患者双亲为携带者杂合子
患者的兄弟姐妹中的患病概率为1:
3
患病概率和传代过程与性别无关,男女患病率一致。
2、性染色体上基因
(1)、伴性遗传:
决定性状的基因位于性染色体上
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
Y连锁遗传
A、X连锁的显性遗传
控制某形状的基因位于染色体X上,且为显性
等位基因:
XAXa—A显性症状
(母)(父)
aa—A0(0代表Y染色体上无对应基因)
女儿:
表现A症状(父传女)
儿子:
不表现A症状
X连锁的显性遗传病特点
患者一般携带一个致病基因;
若女方为患者,其子女患病的概率为1:
1,且子女中男女患病概率为1:
1;
若男方为患者,其子女患病的概率为1:
1,但患者均为女性。
B、X连锁的隐性遗传
控制某形状的基因位于染色体X上,且为隐性
•女性在纯合下表现症状XaXa
•男性在XaY时表现症状
•有病的人大都是男性
•男性患者的子女都正常,但是其外孙可能发病
举例:
X连锁的显性遗传病――抗维生素D性佝偻病
X连锁的隐性遗传病特点
群体中男性患者多于女性患者;
女性必定携带两个致病基因才可发病,男性携带一个致病基因就足以发病;
女性携带者的子女中的患病率为1:
3,且为男性;
男性患者的子女中儿子均正常,女儿均为携带者,致病基因可由其女儿传给外孙,即隔代遗传;
举例:
X连锁的隐性遗传――色盲、血友病
C、Y连锁遗传
控制某形状的基因位于染色体Y上
遗传规律:
•父传子,子传孙,全男性遗传;
•女性不会出现相应的遗传性状或疾病。
举例:
人类的耳道长毛症
(2、)从性遗传:
常染色体上的基因,表现受个体性别的影响。
举例:
人类的秃顶:
男性显性,女性隐性。
(3)、性反转――基因与性别畸形
•男性阴阳人:
具有正常男性的染色体组成(46,XY)。
外观多呈女性,不育。
病因:
雄性激素受体基因突变..
•女性阴阳人:
第二性征多呈男性。
病因:
基因突变导致雄性激素产生。
3、肿瘤与遗传
(1)•癌家族——指一个家系中恶性肿瘤的发病率高,发病年龄早,通常按常染色体显性方式遗传。
•家族性癌——指一个家系中多个成员患同一种肿瘤
(2)与肿瘤发生相关的基因
•癌基因——促进肿瘤的发生
•抑癌基因——抑制肿瘤的发生
•肿瘤的发生——癌基因的激活,抑癌基因的失活。
肿瘤的发生是多基因参与的过程
(二)、遗传病诊断与治疗。
1、遗传病—8000多种
人类中有约10%的人患有单基因遗传病,约20%的人患有多基因遗传病,还有染色体病等,粗略估计,约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的,约1/3的人受遗传病所累。
由于表现程度不同,往往不大注意。
我国每年出生的1500多万个婴儿中,3%(约36万)出生缺陷,其中80%是遗传因素造成的。
智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%,其中严重智力低下者约占0.2%(约200多万)。
遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素。
2、遗传病起因
(1)生殖细胞或受精卵中遗传物质的异常改变
(2)染色体到基因
(3)体细胞中遗传物质的异常不能遗传
3、遗传病诊断
临床水平;常规检验
细胞水平:
染色体、细胞、组织检查;
分子水平:
一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。
二是检测酶促反应底物或产物的变化;
基因水平:
核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等。
直接检测致病基因或与之连锁的的基因
4、遗传病早期诊断——基因诊断
Southern杂交
PCR法——聚合酶链反应(PolymeraseChainReaction)
限制性内切酶法
核酸测序法等。
直接诊断——直接检测致病基因
间接诊断——通过家系的连锁分析
5、遗传病的治疗
基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法:
转移载体
外源基因导入的化学和物理方法
基因治疗的方式
反义疗法
核酶的基因治疗
(1).转移载体
常用病毒作为基因转移的载体。
基因转移的方法主要有:
重组反转录病毒(RNA病毒)
介导的基因转移;
重组DNA病毒介导的基因转移。
(2).化学疗法与物理疗法
化学方法:
用磷酸钙微量沉淀外源DNA,然后与靶细胞混合;靶细胞摄入沉淀物,外源基因进入核内,与染色体发生整合。
物理方法:
主要有显微注射法和电穿透法。
电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜,从而转入细胞中。
(3).基因治疗的方式
体外原位治疗:
从患者体内取出带有基因缺陷的细胞;
通过基因转移进行遗传修正;
将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养;
将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者。
体内基因治疗:
通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中。
(4).反义疗法
通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。
反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后,用于翻译的RNA的量就大大减少,因而合成的蛋白质的量也相应大大减少。
(5).核酶的基因治疗
核酶(ribozyme)是指具有催化裂解活性的RNA分子。
通过载体将核酶转入细胞,特异性地切割有害基因。
第四节优生学
1、预防性优生学(负优生学):
研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。
A、开展婚前检查
B、禁止近亲结婚
C、提倡适龄生育:
20岁以下年轻母亲所生子女中,先天畸形发生率比25-34岁者要高50%,40岁以上母亲所生子女中,先天愚型的发病率要比25-34岁者高10倍。
D、开展遗传咨询
E、开展产前诊断
F、妊娠早期避免接触致畸剂:
如链霉素可致胎儿听神经受损,氯霉素可致灰色综合症,电离辐射可致胎儿生长缓慢
2、性优生学(正优生学):
研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法。
2、产前诊断
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