眼科角膜营养不良.pptx
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眼科角膜营养不良.pptx
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角膜营养不良,眼科角膜病专科,定义,变性(degeneration)继发于某一种疾病而导致任何一种机体组织的改变。
病理学上包括水肿变性、玻璃样变性、淀粉样变性和类脂质变性及钙化变性等。
营养不良(dystrophy)由遗传原因所决定的原发性组织病变,具有组织病理学特征。
鉴别诊断,病因变性为继发性疾病,有眼部或全身病史。
营养不良为原发性、遗传性疾病。
多无其他病史。
发病变性多为单眼较晚发病。
营养不良均为双眼发病,发病一般较早,多有家族史。
临床表现变性:
角膜混浊形态各异,位置各异,病变一般由周边向中央发展。
营养不良:
角膜混浊形态双眼相同,且同一类型患者有相同表现,病变一般位于中央,向周边发展。
分类,可按照遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学等分类。
按照解剖部位分为角膜前部、基质部、后部三类。
斑状角膜营养不良,斑状角膜营养不良(Macularcornealdystrophy,MCD),是一种常染色体隐性遗传性疾病。
童年发病,双眼对称性进展,视力呈进行性减退并可伴有刺激症状。
裂隙灯检查:
角膜基质为弥漫性雾状,间以局灶性斑块或结节状白色混浊,境界不清。
开始位于中央前基质层,以后向周边部及深层发展。
分型,检查病人血清中硫酸角质素(keratansulphate,KS)抗原浓度的高低及对角膜组织的免疫组化检查,可将MCD分为两型。
型MCD患者血清及角膜组织中缺乏KS抗原;型MCD患者血清中KS抗原水平正常,角膜组织中的聚集物对anti-KS抗体起反应。
临床表现上两型完全相同。
CHST6基因,2000年,由Akama首次发现,并将其定位于染色体16q22。
角膜N-乙酰葡糖胺-6-磺基转移酶(C-GlcNAc6ST)为CHST6基因表达的产物,是一种由395个氨基酸组成的蛋白质。
MCD患者角膜中GlcNAc6ST活性的降低可能是导致MCD患者角膜组织中低或未硫酸化KS产生的原因,也因此引起角膜混浊。
BIGH3基因与染色体5q31相关,角膜营养不良,BIGH3基因(TGFBI基因),1992年,由Skonier等首先发现。
随后,此基因被定位于人染色体5q31。
BIGH3基因的表达产物为KE蛋白。
BIGH3基因突变所导致的染色体5q31相关角膜营养不良,颗粒状角膜营养不良(Granularcornealdystrophy,GCD),CDGG型。
Avellino角膜营养不良(ACD)Reis-Bcklers角膜营养不良(CDRB)Thiel-Behnke角膜营养不良(CDTB)格子状角膜营养不良(Latticecornealdystrophy,LCD)、A、型。
颗粒状角膜营养不良(CDGG),童年发病裂隙灯检查:
可发现在前弹力层下有细小白点状混浊,边缘清晰,呈面包屑样,点状混浊间及角膜周边部保持清亮。
电镜:
细胞外的沉积物富含蛋白质,呈分散的圆点或不等边四边形。
免疫组化:
沉积物与beta-ig-h3的抗体起反应。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有:
R555W。
Avellino角膜营养不良(ACD),又称为混合性格子-颗粒状角膜营养不良。
是日本最常见的角膜营养不良类型。
裂隙灯检查:
基质内环状、盘状、星形、雪花状混浊。
另外还发现有线形混浊,但与LCD相比不典型。
病理检查:
角膜基质中有圆点状结晶体聚集,并有淀粉样物质存在。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有:
R124H。
Reis-Bcklers角膜营养不良(CDRB)(CDB),典型表现:
混浊仅限于上皮层或上皮下。
圆点状混浊位于前弹力层和上皮下,位置表浅的环形和盘状混浊,逐渐发展为中央环形或地图状。
有时在深部基质可存在卫星灶。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有:
R124L、R555Q,G623D。
格子状角膜营养不良(LCD),可分为五个亚型。
LCD、A、型。
在LCD、A、型中,BIGH3基因突变可导致淀粉样物质在基质内沉积,但在除角膜以外的其他组织均无此种病理改变。
LCD型遗传方式为常染色体隐性遗传,淀粉样沉积物种类和致病基因目前尚未确定。
LCD型,临床表现为:
基质内线形混浊,呈网格状。
病理检查发现,角膜基质内有淀粉样物质沉积。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有:
R124C、A546D、P551Q、L518P。
LCD型和A型,发病较LCD晚。
两型疾病临床检查可发现基质内线形混浊较LCD明显浓厚。
除遗传方式不同外,LCDA还具有复发性上皮损害,而LCD却不存在此种临床表现。
LCDA中目前所发现的BIGH3基因突变位点:
P501T、N622H、H626R、A546T。
Schnyder角膜营养不良(SCD),常染色体显性遗传。
致病基因为UBIAD1。
双眼中央角膜盘状混浊,混浊通常含有细小、多色、针尖样结晶。
有些病例有盘状混浊但没有结晶。
角膜混浊通常累及前弹力层和前基质层。
根据角膜混浊形态可以分五个亚型。
可以合并血脂异常。
先天性遗传性角膜基质营养不良,为常染色体隐性或显性遗传,致病基因未明确。
出生后即发病。
表现为全角膜基质弥漫性雾状混浊。
角膜厚度正常。
上皮无水肿,后弹力层无增厚。
Fuchs角膜内皮营养不良(FECD),部分病例散发,部分为常染色体显性遗传。
致病基因未明确。
表现:
早期为角膜中央部内皮面存在分布不规则的小点状混浊,后弹力层局灶性增厚。
裂隙灯下表现为颗粒状小滴及尘埃状色素小点,亦称角膜小滴。
内皮面凹凸不平。
中晚期为角膜基质及上皮水肿。
长期水肿可导致角膜新生血管,在上皮下形成瘢痕。
先天性遗传性角膜内皮营养不良(CHED),出生后即发病。
为常染色体隐形遗传。
致病基因为SLC4A11(CHED2)。
表现为双眼整个角膜全层水肿增厚,呈毛玻璃状混浊,角膜大小正常,眼压正常。
鉴别诊断:
先天性青光眼;产伤;先天性感染;早发的PPMD;代谢性疾病,治疗,早期以药物治疗为主,目的为减轻患者的症状,如眼表润滑剂类药物。
晚期患者当视力受到严重损害时,可行手术治疗。
手术选择,目前手术选择的趋势:
由PKP向DALK和EK转变。
上皮和基底膜角膜营养不良:
PTK、LK基质角膜营养不良(MCD、GCD、LCD、SCD):
DALK内皮角膜营养不良(FECD、CHED):
EK(DMEK、DSAEK、FLEK),
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