苏教版生物必修2 第4章 第5节 关注人类遗传病Word文档下载推荐.docx
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由性染色体异常引起的疾病,如性腺发育不全综合征,染色体组成为44条常染色体+XO;
再如先天性睾丸发育不全综合征,患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体,染色体组成为44条常染色体+XXY。
对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
探讨:
和基因有关的疾病都是遗传病吗?
【提示】 不一定,只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。
遗传病患者都含有致病基因吗?
【提示】 染色体遗传病不含有致病基因。
先天性疾病一定是遗传病吗?
【提示】 不一定。
如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗?
1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病,为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因,为遗传病
由环境因素引起的人类疾病,为非遗传病
由环境因素引起,为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕,艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病;
由于食物中缺乏维生素A,家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病,但都不属于遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病,如精神分裂,发病期一般在成年
2.21三体综合征成因分析
(1)21三体综合征成因:
减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。
如图所示(以卵细胞形成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。
3.单基因遗传病类型的判断
(1)遗传方式的判断方法
(2)遗传系谱图判定口诀
父子相传为伴Y;
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X);
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。
(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体,不是个体,在遗传系谱研究时,不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
4.常见人类遗传病的分类比较
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单
基
因
遗
传
病
常染
色体
遗传
显性
并指
①无性别差异
②含致病基因即患病
多指
软骨发育不全
隐性
苯丙酮尿症
②隐性纯合发病
白化病
先天性聋哑
伴
X
染
色
体
抗维生素D佝偻病
①与性别有关,含致病基因就患病,女患者多于男患者
②有连续遗传现象
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
①与性别有关,纯合女性或含致病基因的男性患病,男患者多于女患者
②有交叉遗传、隔代发病的现象
红绿色盲
血友病
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
具有男性代代相传的特点
多基因遗传病
腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
【解析】 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如隐性遗传病,①错。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,可能是环境因素引起的,如饮食中缺少维生素A,一个家族中几代人可能都患夜盲症,②错。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如隐性遗传病的携带者,③错。
不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,④错。
【答案】 D
2.某男孩患有21三体综合征,其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对,请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是( )
【导学号:
21920053】
A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D.精原细胞中21号染色体没有复制
【解析】 减数第一次分裂后期,21号染色体没有分离,进入同一个次级精母细胞,减数第二次分裂正常,形成21号染色体为2条的异常精子。
该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。
【答案】 A
3.根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断,下列说法不正确的是( )
A.①是常染色体隐性遗传病
B.②可能是伴X染色体隐性遗传病
C.③可能是伴X染色体显性遗传病
D.④是伴X染色体显性遗传病
【解析】 ①双亲正常,子代患病,必为隐性遗传,如果是伴X染色体隐性遗传,则父亲必为患者,与图矛盾,故①是常染色体隐性遗传。
②也是隐性遗传,但因子代患者全是男性,故②可能是伴X染色体隐性遗传。
③父亲患病,母亲正常,子代女儿全患病,儿子全正常,故③可能为伴X染色体显性遗传。
④父亲患病,儿子全患病,女儿正常,故④可能为伴Y染色体遗传病。
人类遗传病的监测、预防和调查
1.目的:
在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。
2.措施:
(1)禁止近亲结婚
①原因:
在近亲结婚的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
他们所生子女患遗传病的机会大大增加。
②目的:
有效地降低遗传病的发病率。
(2)临床诊断:
通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。
(3)遗传咨询
指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认,解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题,并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上,对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。
②意义:
降低遗传病患儿的出生率,提高民族健康素质。
(4)实验室诊断:
开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。
哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治西班牙,但卡洛斯二世于1700年去世后,这一家族再也没有了男性继承人。
研究显示,导致该结果的主要原因是近亲结婚。
近亲结婚会导致什么遗传病发病率升高?
【提示】 隐性遗传病的发病率升高。
什么是近亲?
【提示】 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
从遗传的角度分析近亲结婚的危害。
【提示】 每个人都是5~6个隐性致病基因的携带者,近亲结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的概率大大增加,所生孩子的发病率很高,最终导致死亡率很高。
1.苯丙氨酸耐量试验
(1)检测方法:
让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4h后测定血液中苯丙氨酸的含量。
(2)检测分析:
正常人口服苯丙氨酸溶液4h后,血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平;
而苯丙酮尿症患者口服后,4h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升;
隐性致病基因的携带者口服后,血液中的苯丙氨酸会下降,但下降的速度不如正常人快,可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。
如图所示:
苯丙氨酸耐量试验
2.人类遗传病监测和预防的措施
(1)临床诊断
①方法:
对病人病史分析、家系询问和病症检查。
②诊断:
初步判断是否为遗传病及其类型。
(2)遗传咨询
①类型
②基本程序:
病情诊断:
主要是询问病史
系谱分析:
询问家族史并绘制系谱图
染色体/生化分析:
根据需要进行特定检查
遗传方式分析/发病率测算
提出防治对策和建议
(3)实验室诊断
①方法
②适用人群
3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
×
100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
1.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③
C.③④D.①④
【解析】 进行人类遗传病调查的目的:
一是研究遗传病在抽样群体中的发病率,应在人群中随机抽样调查并计算发病率;
二是研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查研究遗传方式。
2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是( )
A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
【解析】 基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断,因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的,不能用基因诊断确定;
酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断;
遗传咨询是通过分析推理,向咨询对象提出防治对策和建议,它和产前诊断一样,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,但不是预防遗传病发生的主要方法;
近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
1.下列属于染色体遗传病的是( )
【导学号:
21920054】
A.软骨发育不全 B.21三体综合征
C.先天性髋关节脱臼D.肾小球肾炎
【解析】 软骨发育不全属于单基因遗传病,先天性髋关节脱臼属于多基因遗传病,肾小球肾炎属于炎症,不是遗传病,21三体综合征是多了一条21号染色体,因此属于染色体遗传病。
【答案】 B
2.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致生出
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