届高三生物一轮课时提升作业必修253人类遗传病.docx
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届高三生物一轮课时提升作业必修253人类遗传病
课时提升作业(二十三)
(45分钟 100分)
一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分)
1.人类遗传病种类较多,发病率高。
下列选项中,属于染色体异常遗传病的
是( )
A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症
C.猫叫综合征D.多指症
2.有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的
③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A.①B.①③⑥
C.①②③⑥D.①②③④⑤⑥
3.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果较准确的解释是( )
A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
C.被调查的母亲中杂合子占2/3D.被调查的家庭数过少,难于下结论
4.(2013·临沂模拟)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
5.如图为某一遗传病的家系图,其中Ⅱ2家族中无此致病基因,Ⅱ6父母正常,但有一个患病的妹妹。
此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )
A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/16
6.(能力挑战题)下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是( )
A.Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb
B.Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是
C.Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为
D.通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病
7.如图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。
下列叙述不正确的是( )
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D.家系丙中,女儿不一定是杂合子
8.下列不需要进行遗传咨询的是( )
A.孕妇孕期接受过放射照射
B.家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C.35岁以上的高龄孕妇
D.孕妇婚前得过甲型肝炎病
9.下列有关生物变异和人类遗传病的说法,错误的是( )
A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病
C.《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率
D.人类基因组由24条双链的DNA分子组成,上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息
10.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。
下列说法正确的是( )
A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病
B.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象
C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序
D.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因
二、非选择题(包括2小题,共50分)
11.(20分)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和色盲,请据图回答:
(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有__________________
______________。
(2)根据图二判断,Ⅱ4患________病,Ⅱ8是纯合子的概率是________,Ⅲ12的基因型是________。
(3)若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其________(填“父亲”或“母亲”),说明理由 ________________________________。
12.(30分)(能力挑战题)(2013·烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√
乙
分析回答下列问题:
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_______________________。
(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为__。
克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是
__。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。
从遗传方式上看,该病属于____________遗传病,致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。
那么,该基因突变发生的碱基对变化是________________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
答案解析
1.【解析】选C。
本题考查人类遗传病的类型。
A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。
而猫叫综合征是由染色体结构改变引起的遗传病。
2.【解析】选A。
人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的;遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病;有些遗传病是由环境条件而诱发的;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。
因此只有①正确。
3.【解析】选C。
由题意可知,双亲患病,生下的女儿都患病,而儿子中有正常者,说明男女发病率不同,进而可推知该病和性染色体有关。
双亲患病而儿子中有正常者,说明该病为显性遗传。
假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a,而正常儿子占全部男孩的1/3,据此可知:
1/2×a=1/3,解得a为2/3。
4.【解析】选D。
根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需进行基因检测。
当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。
5.【解题指南】解答本题的关键点有两个:
(1)明确Ⅱ2家族中无此致病基因,Ⅱ6父母正常,但有一个患病的妹妹。
(2)准确写出Ⅱ6个体的基因型的两种可能以及概率。
【解析】选A。
由父母正常生出患病的Ⅱ1、Ⅱ4,可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,设致病基因为a,则Ⅱ1的基因型为aa,Ⅱ2家族中无此致病基因,Ⅱ2的基因型为AA,则Ⅲ1的基因型肯定为Aa,故患病的概率为0;由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为1/3AA、2/3Aa,由Ⅱ6父母正常,但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa,他们孩子患病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。
6.【解析】选C。
Ⅲ9患甲病,其双亲不患病,Ⅱ6不携带致病基因,故甲病为伴X染色体隐性遗传病。
乙病也是隐性遗传病,但是Ⅲ8女性患者的父亲正常,所以不可能是伴X染色体遗传病,致病基因位于常染色体上。
由于Ⅲ7患甲病,所以Ⅱ4的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为XAY,又因为Ⅲ8患乙病,所以Ⅲ8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。
由于Ⅰ2患乙病,所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa,不可能为BbXAXA。
又因为Ⅲ9患甲病,所以Ⅲ9的基因型为1/2BBXaY、1/2BbXaY。
Ⅲ8和Ⅲ9婚配,子代Ⅳn患两种病且为女孩的概率为1/2×1/2×1/2×1/2×1/2=1/32。
可以通过产前诊断来确定Ⅳn是否患有遗传病。
7.【解析】选A。
色盲是伴X染色体隐性遗传病,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。
家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。
家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。
【方法技巧】用典型系谱图判断人类遗传病类型
典型图
遗传病
类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病、女儿有病,一定常隐
隔代遗传,男女发病率相等
常显
父母均病、女儿无病,一定常显
连续遗传,男女发病率相等
常隐
(或伴
X隐)
父母无病、儿子有病,一定隐性
隔代遗传(男性患者多于女性)
常显
(或伴
X显)
父母均病、儿子无病,一定显性
连续遗传(女性患者多于男性)
8.【解析】选D。
遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议,不包括是否得过传染病的情形。
9.【解析】选B。
基因突变是指基因内部的碱基对替换、增添和缺失,染色体上缺失一个基因不是基因内部结构的改变。
白化病是常染色体隐性遗传病,男女发病率相同,因此确定胎儿性别并不能有效预防白化病。
近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的机会大大增加,因此双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样后代患隐性遗传病的风险大大增加,因此要禁止近亲结婚。
人类基因组是由22条常染色体和XY两条性染色体上的双链DNA组成的,具有控制人的各项生命活动的全部遗传信息。
10.【解析】选A。
人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定碱基对的序列。
人类基因组计划可能引起基因歧视等伦理道德问题。
11.【解析】
(1)图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。
色盲基因位于X染色体上,根据基因的自由组合定律,图一细胞可能产生的生殖细胞类型有AXB、aXB、aXb、AXb,携带致病基因的有aXB、aXb、AXb。
(2)Ⅱ5和Ⅱ6正常,女儿Ⅲ11患病,Ⅲ11患病类型应该是常染色体隐性遗传病,应该是白化病。
Ⅱ4患病类型和Ⅲ11相同,Ⅱ4应该是白化病患者。
Ⅱ8从白化病方面来考虑,AA概率是1/3,Aa概率是2/3,从色盲症来考虑,XBXB概率是1/2,XBXb概率是1/2,Ⅱ8是纯合子的概率是1/6。
Ⅲ12是AA的概率是1/3,Aa的概率是2/3,Ⅲ12色觉正常,因此基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY。
(3)Ⅲ9患有色盲症,X染色体一定不能来自父亲,因为父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体。
答案:
(1)aXB、aXb、AXb
(2)白化 1/6 AAXBY或AaXBY
(3)母亲 由于Ⅲ9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体
12.【解析】
(1)由图甲中信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。
(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降,原因是大多数在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度分析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但本题中XB和Y只能来自父方。
(3)父母均患病,生有正常的女儿,可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
(4)通过密码子比较可以看出,谷氨酰胺密码子CAA(CAG)与终止密码子UAA(UAG)只相差一个碱基,因此该基因突变原因可能是
→
即碱基对发生了替换,一旦出现终止密码子,翻译就结束了,从而使合成的蛋白质相对分子质量减少。
答案:
(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵
(3)如图 显性 常
(4)G-C突变成A-T 减少
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