医学遗传学3.docx
- 文档编号:30115042
- 上传时间:2023-08-05
- 格式:DOCX
- 页数:11
- 大小:17.71KB
医学遗传学3.docx
《医学遗传学3.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《医学遗传学3.docx(11页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
医学遗传学3
医学遗传学3
1.家系调查的最主要目的是[单选题]*
了解发病人数
了解疾病的遗传方式(正确答案)
了解医治效果
收集病例
便于与病人联系
2.绒毛取样法的缺点是[单选题]*
取材困难
需孕期时间长
流产风险高(正确答案)
绒毛不能培养
周期长
3.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于[单选题]*
费用低
周期短
取材方便
针对基因结构(正确答案)
针对病变细胞
4.染色体检查的指征有*
发育障碍(正确答案)
智力低下(正确答案)
反复流产(正确答案)
免疫力低下
过度肥胖
5.可以染色体检查的材料有*
全血(正确答案)
血清
活检组织(正确答案)
羊水(正确答案)
毛发
6.有以下指征者应进行产前诊断*
夫妇之一有致畸因素接触史的(正确答案)
羊水过多的(正确答案)
近亲婚配的
35岁以上高龄的(正确答案)
夫妇之一有染色体畸变的(正确答案)
7.家系分析应注意的事项有*
资料的可信程度(正确答案)
资料的完整程度(正确答案)
家系成员必须包括三代以上
观察指征必须相同(正确答案)
家系成员均未经过治疗
8.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有*
核基因组DNA
线粒体DNA
RNA(正确答案)
蛋白质和酶(正确答案)
代谢产物(正确答案)
9.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行*
影像检查
血清检查(正确答案)
尿液检查(正确答案)
染色体检查
分子诊断(正确答案)
10.*临床上,携带者检出的最佳方法是[单选题]*
基因检查(正确答案)
生化检查
体征检查
影像检查
家系调查
11.*临床上,生化检查主要是指针对()的检查[单选题]*
病原体
DNA
RNA
微量元素
蛋白质和酶(正确答案)
12.排泄物不能进行染色体检查的材料[单选题]*
对(正确答案)
错
13.PCR特异性主要取决于引物的特异性[单选题]*
对(正确答案)
错
14.PCR最主要的优点在于灵敏度高[单选题]*
对(正确答案)
错
15.由于分子遗传学的飞速发展,遗传病的治疗有了突破性的进展,已经从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了[单选题]*
基因治疗(正确答案)
手术与药物治疗
饮食与维生素治疗
蛋白质与糖类治疗
物理治疗
16.苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对[单选题]*
身体表面组织产生不良影响
骨骼系统产生不良影响
对DNA产生不良影响
对生殖细胞产生不良影响
脑的发育和功能产生不良反应(正确答案)
17.胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷,使胱氨酸在溶酶体内堆积使[单选题]*
肾功能衰竭(正确答案)
肝脏功能减退
心脏功能减退
生殖系统产生异常
肺呼吸困难
18.药物治疗的原则可以概括为*
去其所余(正确答案)
补其所缺(正确答案)
用其所余
食其所需
取其所劣
19.饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌,即对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者*
制定特殊的食谱或配以药物(正确答案)
以控制底物或中间产物的摄入(正确答案)
减少代谢产物的堆积(正确答案)
多食水果
多用维生素治疗
20.遗传病的治疗大致上可分为以下几类*
外科治疗(正确答案)
内科治疗(正确答案)
基因治疗(正确答案)
细胞治疗
组织胚胎治疗
21.*目前,临床上遗传病的手术疗法主要包括[单选题]*
手术矫正和器官移植(正确答案)
器官组织细胞修复
克隆技术
推拿疗法
手术的剖析
22.*目前,临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是[单选题]*
少食
多食肉类
口服维生素
禁其所忌(正确答案)
补其所缺
23.假如在基因治疗时能替换掉有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,就称为基因修正[单选题]*
对
错(正确答案)
24.苯丙酮尿症如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果[单选题]*
对(正确答案)
错
25.在先证者所患遗传病较严重且难以治疗,再发风险高,但患儿父母迫切希望有一个健康孩子的情况下,可运用[单选题]*
产前诊断(正确答案)
遗传咨询
产前咨询
婚前咨询
一般咨询
26.一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策[单选题]*
遗传咨询
出生后诊断
人工受精
不再生育(正确答案)
药物控制
27.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项[单选题]*
非创伤性产前诊断技术(正确答案)
创伤性产前诊断技术
创伤性很大的产前诊断技术
分离母体细胞
和脐带穿刺术同类
28.大多数三体综合症的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大卵巢开始退化,从而导致卵细胞形成过程中[单选题]*
高发染色体不分离之故(正确答案)
父亲高发染色体不分离之故
有丝分裂染色体不分离
将有丝分裂变为无丝分裂
一个卵细胞与二个精子受精之故
29.一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈夫患严重的常染色体病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法,这时可采取对策[单选题]*
人工受精(正确答案)
不再生育
冒险再次生育
产前诊断
借卵怀胎
30.产前诊断主要通过*
胎儿形态特征检查(正确答案)
生物化学检查(正确答案)
染色体分析(正确答案)
DNA分析(正确答案)
细胞学检查
31.遗传咨询医师必须具备什么素质才能承担这一工作*
对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解(正确答案)
掌握诊断各种遗传病的基本技术(正确答案)
能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析(正确答案)
需要掌握某些遗传病的群体资料(正确答案)
对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热气球、耐心等(正确答案)
32.掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括*
临床诊断(正确答案)
酶学诊断(正确答案)
细胞遗传学诊断(正确答案)
基因诊断(正确答案)
生化诊断
33.遗传咨询的主要步骤为*
准确诊断(正确答案)
随访和扩大咨询(正确答案)
确定遗传方式(正确答案)
对再发风险的估计(正确答案)
提出对策和措施(正确答案)
34.应该接受产前诊断的适应征包括*
35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史(正确答案)
已知或推测孕妇是AR或XR携带者;曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇(正确答案)
曾生育过先天畸形(尤其是神经管畸形)的孕妇(正确答案)
有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇(正确答案)
已知孕妇是AR或XR携带者;曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇(正确答案)
35.产前诊断标本的采集技术包括*
羊膜穿刺术(正确答案)
绒毛吸取术(正确答案)
脐带穿刺术(正确答案)
孕妇外周血分离胎儿细胞(正确答案)
植入前诊断(正确答案)
36.*临床上,孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取[单选题]*
B超扫描
绒毛取样
羊膜穿刺(正确答案)
胎儿镜检查
X线检查
37.*临床上怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取[单选题]*
B超扫描(正确答案)
绒毛取样
羊膜穿刺
胎儿镜检查
染色体检查
38.*目前,对于新生儿进行细菌抑制法筛查[单选题]*
半乳糖血症
甲状腺肿
苯丙酮尿症(正确答案)
G6PD
Gaucher病
39.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为再发风险[单选题]*
对(正确答案)
错
40.用血斑滤纸的提取液筛查苯丙酮尿症[单选题]*
对
错(正确答案)
41.人工授精是针对一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿、丈夫患严重的常染色体遗传病、丈夫为染色体易位的携带者、已生出了遗传病患儿、再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法[单选题]*
对(正确答案)
错
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 医学 遗传学