高中生物 第5章 遗传信息的改变 第6章 遗传信息的有害变异人类遗传病检测Word文件下载.docx

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D

3下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（　　）

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构的改变可以导致遗传病

C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;

染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;

近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加;

多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境因素的影响。

4关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是（　　）

A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变

D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因,A项正确。

X射线属于物理诱变因子,可以使基因B和基因b的突变率增加,B项错误。

碱基对的替换、增添和缺失都可导致基因突变,C项、D项都正确。

5下列胎儿所患疾病与其检测方法匹配正确的是（　　）

A.白化病——显微镜直接观察

B.红绿色盲——B超检查

C.镰刀型细胞贫血症——基因检测

D.先天性愚型——基因检测

C

6超级病菌是一种耐药性细菌,它最可能由普通细菌通过哪种变异形成?

（　　）

A.基因重组B.染色体结构变异

C.基因突变D.染色体数目变异

细菌是原核生物,没有染色体,所以没有染色体结构变异和数目变异;

细菌也不进行减数分裂,一般情况下又没有外源基因的导入,所以也没有基因重组。

7抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是（　　）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;

红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;

抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;

白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。

8一个只患白化病的女性（致病基因为a）,其父亲正常,母亲只患色盲（致病基因为b）,则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是（　　）

A.aXB或aYB.aXB或aXb

C.aaXBXB或aaXbXbD.aaXBXB或aaYY

根据题意可知该白化病女性的基因型为aaXBXb,结合减数分裂的特点,可知正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成是aaXBXB或aaXbXb,不会出现Y染色体。

9一对色盲的夫妇,生育了一个XXY的色盲男孩,下列哪项不可能是致病来源?

A.精子形成过程中,减数第一次分裂同源染色体未分离

B.精子形成过程中,减数第二次分裂相同染色体未分开

C.卵细胞形成过程中,减数第一次分裂同源染色体未分离

D.卵细胞形成过程中,减数第二次分裂相同染色体未分开

色盲为X染色体上的隐性遗传病,一对色盲夫妇生育的男孩一定为色盲,并且XXY男孩的两条X染色体都携带色盲基因。

两条X染色体有可能都来自他母亲,这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的;

也可能一条来自父亲,一条来自母亲,原因是精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离,产生XbY的异常精子,与Xb的卵细胞结合,会产生XbXbY的色盲男孩。

10将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻,此四倍体芝麻（　　）

A.与原来的二倍体芝麻相比,四倍体产生的原理是染色体数目变异

B.产生的配子中由于没有同源染色体,所以配子无遗传效应

C.产生的配子中有同源染色体,用秋水仙素诱导成的单倍体可育

D.将此四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养长成的芝麻属于二倍体

四倍体产生的配子含有两个染色体组,是有同源染色体的,含有本物种生长发育所需要的全部遗传物质,是有遗传效应的;

单倍体是由配子发育来的个体,用秋水仙素处理单倍体幼苗获得的个体为四倍体;

四倍体芝麻产生的花粉进行离体培养获得的芝麻属于单倍体。

A

11（2016江苏高考）下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因）。

下列叙述正确的是（　　）

A.个体甲的变异对表现型无影响

B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常

C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1

D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常

甲图是染色体结构变异中的缺失,乙图是染色体结构变异中的倒位,两种变异都可能会对表现型有影响,A、D项错误。

由于个体乙染色体出现了染色体结构变异中的倒位,个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。

个体甲缺失了e基因,ee基因型不出现,所以自交的后代性状分离比不是3∶1,C项错误。

12科学家把苏云金杆菌的抗虫基因导入棉花细胞中,在棉花细胞中抗虫基因经过修饰后得以表达。

下列哪一项不是这一技术的理论依据?

A.所有生物共用一套遗传密码子

B.基因能控制蛋白质的合成

C.苏云金杆菌的抗虫基因与棉花细胞的DNA都是由四种脱氧核糖核苷酸构成的

D.苏云金杆菌与棉花有共同的原始祖先

分析如下图所示:

13下图为DNA分子在不同酶的作用下所发生的变化,图中依次表示限制性核酸内切酶、DNA聚合酶、DNA连接酶、解旋酶作用的正确顺序是（　　）

A.①②③④B.①②④③

C.①④②③D.①④③②

限制性核酸内切酶用于切割DNA片段,而与之作用相反的是DNA连接酶,用于连接DNA片段,DNA聚合酶用于DNA的复制过程,它需要模板,解旋酶会使DNA双链解旋而分开。

14基因型为AaBbCc（位于非同源染色体上）的小麦,将其花粉培养成幼苗,用秋水仙素处理后的成体自交后代的表现型种类及其比例为（　　）

A.1种,全部

B.2种,3∶1

C.8种,1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1

D.4种,9∶3∶3∶1

基因型为AaBbCc（位于非同源染色体上）的小麦,可产生23种基因型的花粉,将其花粉培养成幼苗,用秋水仙素处理后的成体为纯合体,共8种,纯合体自交后代不发生性状分离,仍为纯合体,表现型比例为1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1。

15一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测?

患者

胎儿性别

妻子

女性

男性或女性

男性

丈夫

根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需基因检测。

当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。

16下图是三倍体无子西瓜的培育过程部分图解,在无子西瓜的培育过程中,接受花粉的植株是（　　）

A.甲和乙B.乙和丙

C.丙和丁D.甲和丁

在三倍体无子西瓜的育种过程中,以四倍体西瓜为母本,二倍体西瓜为父本,受精后得到三倍体种子,所以丙植株接受花粉;

第二年,三倍体西瓜开花后授以二倍体的花粉,刺激其产生生长素促进子房发育成果实,所以丁植株接受花粉。

17右图表示体细胞进行有丝分裂的一个细胞周期,下列叙述不正确的是（　　）

A.基因复制可发生在A时期

B.基因重组发生在B时期

C.人工诱变育种作用于A时期

D.秋水仙素诱导多倍体形成作用于B时期

基因随DNA复制而复制,DNA复制发生在间期,即A时期。

基因重组发生在减数第一次分裂后期,有丝分裂不发生基因重组。

人工诱变育种的原理是基因突变,基因突变常发生在有丝分裂和减数分裂的间期,即A时期。

秋水仙素抑制纺锤丝形成,作用时间是纺锤丝形成的分裂期前期,即B时期。

18下图a、b是某种雄性哺乳动物体内细胞分裂示意图,下列叙述正确的是（　　）

A.a细胞会发生基因重组和基因突变

B.a细胞含有8条染色体,b细胞含有2个染色体组

C.a细胞和b细胞不能同时存在于某一器官内

D.a细胞处于有丝分裂后期,b细胞处于减数第一次分裂后期

a细胞处于有丝分裂后期,有8条染色体、4个染色体组;

b细胞处于减数第二次分裂后期,有4条染色体、2个染色体组。

19下图为利用纯合高秆（D）抗病（E）小麦和纯合矮秆（d）染病（e）小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦（ddEE）的示意图,有关此图叙述不正确的是（　　）

DDEE

　×

ddee

DE

De

dE

de

（花药）

（单倍体）

DDee

ddEE

ddee

A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起

B.②过程中发生了非同源染色体的自由组合

C.实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖

D.④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素

花药离体培养利用的原理是植物细胞的全能性,并非细胞增殖。

20（2016天津高考理综）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:

枯草

杆菌

核糖体S12蛋白第

55~58位的氨基酸序列

链霉素与核

糖体的结合

在含链霉素培养基

中的存活率/%

野生型

...-P-K-K-P-...

能

突变型

...-P-R-K-P-...

不能

100

注P:

脯氨酸;

K:

赖氨酸;

R:

精氨酸

A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性

B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能

C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致

D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变

从表中可以看出野生型和突变型枯草杆菌的S12蛋白中第56位氨基酸不同,最终导致突变型能在含链霉素的培养基上存活,所以S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性,A项正确。

核糖体是进行翻译的场所,所以链霉素通过与核糖体结合抑制枯草杆菌的翻译功能,B项错误。

因为野生型和突变型的S12蛋白中第55、57、58位氨基酸都相同,所以突变型的产生最可能是由于碱基对的替换所致,C项错误。

由题干信息不能推断链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,D项错误。

二、非选择题（共40分）

21（8分）（2016全国高考丙理综）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。

回答下列问题。

（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者　　　　。

（2）在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以　　　　　为单位的变异。

（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变）,也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。

若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子　　　　代中能观察到该显性突变的性状;

最早在子　　　　代中能观察到该隐性突变的性状;

最早在子　　　　代中能分离得到显性突变纯合体;

最早在子　　　　代中能分离得到隐性突变纯合体。

（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,发生在基因内部,是个别碱基或部分碱基的变化,所涉及的碱基数目往往比较少;

染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序,所涉及的碱基数目比较多。

（2）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异,染色体数目变异又包括个别染色体数目的变异和以染色体组的形式发生的变异。

（3）发生显性突变时,子一代个体（Aa）由于具有了显性基因A,可直接表现突变性状,其自交后,在子二代会获得AA、Aa两种显性个体,但无法确定哪一个为纯合体,只有让两种显性个体再分别自交,自交后代不发生性状分离的个体才是显性突变纯合体。

发生隐性突变时,子一代个体虽然具有了隐性基因a,但由于基因A的作用,子一代不能表现隐性性状,子一代自交得到的子二代中的aa个体才可表现隐性突变性状,具有该突变性状的个体即为隐性突变纯合体。

所以,最早在子一代中能观察到该显性突变的性状;

最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状;

最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体（AA）;

最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体（aa）。

（1）少　

（2）染色体　

（3）一　二　三　二

22（6分）回答下列关于遗传和变异的问题。

（1）高等动物在产生精子或卵细胞的过程中,位于非同源染色体上的基因之间会发生　　　　　　　　　,同源染色体的非姐妹染色单体之间可能会发生　　　　　,这两种情况都有可能导致基因重组,从而产生基因组成不同的配子。

（2）假设某物种的染色体数目为2n,在其减数分裂过程中,会出现不同的细胞,甲、乙2个模式图仅表示出了Aa、Bb基因所在的常染色体,那么,图甲表示的是　　　　　　　　　　　（填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”）,图乙表示的是　　　　　　　　　　　　　（填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”）。

（3）某植物的染色体数目为2n,其产生的花粉经培养可得到单倍体植株,单倍体是指　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

（1）精细胞或卵细胞的产生过程为减数分裂,减数分裂过程存在非同源染色体的自由组合（导致其上的基因自由组合）和同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换都可能导致基因重组,从而产生基因组成不同的配子。

（2）甲细胞含同源染色体,应为初级精母细胞;

乙细胞中无同源染色体和姐妹染色单体,只有1个四分体形成的4条染色体中的1条,应为精细胞。

（3）单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。

（1）自由组合　交换（其他合理答案也可）

（2）初级精母细胞　精细胞

（3）体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

23（12分）（2016天津高考理综）鲤鱼和鲫鱼体内的葡萄糖磷酸异构酶（GPI）是同工酶（结构不同,功能相同的酶）,由两条肽链构成。

编码肽链的等位基因在鲤鱼中是a1和a2,在鲫鱼中是a3和a4,这四个基因编码的肽链P1、P2、P3、P4可两两组合成GPI。

以杂合体鲤鱼（a1a2）为例,其GPI基因、多肽链、GPI的电泳（蛋白分离方法）图谱如下。

请回答相关问题。

（1）若一尾鲫鱼为纯合二倍体,则其体内GPI类型是　　　　　　　　。

（2）若鲤鱼与鲫鱼均为杂合二倍体,则鲤鲫杂交的子一代中,基因型为a2a4个体的比例为　　　　　。

在其杂交子一代中取一尾鱼的组织进行GPI电泳分析,图谱中会出现　　　条带。

（3）鲤鲫杂交育种过程中获得了四倍体鱼。

四倍体鱼与二倍体鲤鱼杂交,对产生的三倍体子代的组织进行GPI电泳分析,每尾鱼的图谱均一致,如下所示。

据图分析,三倍体的基因型为　　　　　　　　　,三倍体鲤鱼亲本为纯合体的概率是　　　　　。

（1）由题意知,鲫鱼为纯合二倍体,则基因型为a3a3或a4a4,编码的肽链为P3或P4,故组合成的GPI有P3P3或P4P4两种。

（2）若鲤鱼与鲫鱼均为杂合二倍体,鲤鱼基因型为a1a2,鲫鱼基因型为a3a4,两亲本各产生两种数量相等的配子,则子一代中,基因型为a2a4个体的比例为25%,子一代每个个体都是杂合体,根据题意,图谱中会出现3条带。

（3）根据基因型与图谱的对应关系,三倍体的基因型为a1a2a3。

鲤鲫杂交育种过程中获得了四倍体鱼,该四倍体一定是染色体加倍得到的,应是纯合体,它与二倍体鲤鱼杂交得到a1a2a3三倍体,故二倍体鲤鱼一定是纯合体。

（1）P3P3或P4P4

（2）25%　3

（3）a1a2a3　100%

24（14分）某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已怀孕）的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A,隐性基因为a）,他的祖父和祖母是近亲结婚;

妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B,隐性基因为b）,她有一个年龄相差不多患唐氏综合征的舅舅;

夫妻均不带有对方家族的致病基因。

医师将两个家族的系谱图绘制出来（如下图所示）,请回答下列相关问题。

（1）甲病的致病基因位于　　　染色体上,是　　　性遗传病。

（2）乙病的致病基因位于　　　染色体上,是　　　性遗传病。

（3）丈夫的基因型是　　　　　　　　　　,妻子的基因型是　　　　　　　　。

（4）该夫妇再生一个男孩患病的概率是　　　　,女孩患病的概率是　　　。

（5）唐氏综合征可能是由染色体组成为　　　　　　的卵细胞或　　　　　　的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

（6）通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:

①　;

②　;

③　;

④　。

（1）甲病“无中生有”,是隐性遗传病,由于女性患者Ⅱ-5的父亲表现正常,因此甲病的基因位于常染色体上。

（2）乙病“无中生有”,也是隐性遗传病,由于Ⅲ-11不带有乙病的致病基因,因此Ⅳ-13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ-12,由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。

（3）由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因,因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY,妻子的基因型是AAXBXb。

（4）该夫妇所生子女都不患甲病;

生男孩患乙病的概率为1/2,生女孩患乙病的概率为0。

（5）唐氏综合征患者的体细胞中含47条染色体,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或染色体组成为23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

（1）常　隐

（2）X　隐　

（3）AAXBY或AaXBY　AAXBXb　

（4）1/2　0　

（5）23+X　23+Y　

（6）①禁止近亲结婚　②进行遗传咨询　③提倡适龄生育　④进行产前诊断