高考生物一轮复习第五单元 第19讲Word下载.docx
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①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:
主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义:
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;
羊水检查可以检测染色体异常遗传病;
孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;
基因诊断可以检测基因异常病。
3.人类基因组计划
(1)内容:
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果:
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
(22常+X、Y)
5
(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株,无性染色体
(4)意义:
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
1.判断常考语句,澄清易混易错
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×
)
(2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩( ×
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×
(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( ×
2.分析命题热图,明确答题要点
(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,请具体指明并思考。
①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4,表示基因组的是图3。
②欲对果蝇进行DNA测序,宜选择哪幅图所包含的染色体?
提示 欲对果蝇进行DNA测序,宜选择图3所示的基因组。
(2)观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点?
提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,都是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。
命题点一 人类遗传病的判断
疑难精讲
1.口诀法区分常见的遗传病类型
2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病
项目
先天性疾病
家族性疾病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
答案 D
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.(2016·
天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
答案 A
解析 原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;
染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征),B正确;
多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;
既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D正确。
关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征;
21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。
命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析
3.(2016·
长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述,正确的是( )
A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病
B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病
D.该病患者不能产生正常的生殖细胞
解析 精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵,A正确;
如果一个卵细胞和两个精子结合,就不仅仅是21号染色体多一条了,B错误;
不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条,C错误;
理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞,D错误。
4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为XXY的孩子。
不考虑基因突变,下列说法正确的是( )
A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲
B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲
C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲
D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲
答案 C
解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。
父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子XBXB,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子XBXb,也可能是父亲提供异常精子XBY,A、B错误;
若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可能来自母亲,C正确、D错误。
5.(2016·
咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。
据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿的基因型为++-,所以是精子不正常造成的,但并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体数目变异。
该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。
1.常染色体在减数分裂过程中异常问题
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。
2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
减Ⅰ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
XO
减Ⅱ时
XXX
YY
XYY
—
命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划
6.以下对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( )
A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。
7.下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是( )
A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列
B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列
C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义
D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组
解析 水稻属于雌雄同株植物,无性染色体,所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作,A正确;
测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列,其中有22条常染色体,两条性染色体(X和Y),B正确;
对于某多倍体植物来说,基因组只有一个,而染色体组可以有多个,D错误。
考点二 调查人群中的遗传病
1.实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤
1.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.注意问题
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
=
×
100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
问题探究
能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?
提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
命题点一 实验基础
1.(2016·
绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究×
病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。
青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。
2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
解析 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;
同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;
血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;
对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。
命题点二 实验拓展
3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲
性状
调查家
庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是__________________遗传病。
答案
(2)①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析 从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。
在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。
在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;
若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;
若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;
若只有男性患病,致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。
设计表格记录数据的3个注意点
(1)应显示男女“性别”(分别统计,有利于确认患者分布状况)。
(2)应显示“正常”和“患者”栏目。
(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。
一、伴性遗传中的致死问题
X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
X染色体上隐性基因使雄性个体致死
1.雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型。
宽叶(B)对窄叶(b)是显性,等位基因位于X染色体上,其窄叶基因(b)会使花粉致死。
如果杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交,其子代的性别及表现型是( )
A.全是雄株,其中1/2宽叶,1/2窄叶
B.全是雌株,其中1/2宽叶,1/2窄叶
C.雌雄各半,全为宽叶
D.宽叶雌株∶宽叶雄株∶窄叶雌株∶窄叶雄株=1∶1∶1∶1
解析 基因(b)会使花粉致死,而不是XbY的个体致死。
2.一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1,且雌雄个体之比也为2∶1。
这个结果从遗传学角度作出的合理解释是( )
A.该突变基因为常染色体显性基因
B.该突变基因为X染色体隐性基因
C.该突变基因使得雌配子致死
D.该突变基因使得雄性个体致死
解析 一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1,且雌雄个体之比也为2∶1,说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子,突变基因使雄性个体致死。
3.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于X染色体上。
已知没有X染色体的胚胎是致死的。
如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(r)雄兔交配,预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为( )
A.3/4、1∶1B.2/3、2∶1
C.1/2、1∶2D.1/3、1∶1
答案 B
解析 雌兔基因型为XRO,雄兔基因型为XrY,两兔交配,其子代基因型分别为XRXr、XrO、XRY、OY,因没有X染色体的胚胎是致死的,所以子代只有XRXr、XrO、XRY三种基因型,且数量之比为1∶1∶1,子代中XRXr为褐色雌兔,XrO为灰色雌兔,XRY为褐色雄兔,故子代中褐色兔占2/3,雌雄之比为2∶1,B正确。
4.(2016·
青岛期末)某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交,子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例,雄性为3∶1∶3∶1,雌性为5∶2∶0∶0,下列分析错误的是( )
A.圆眼、长翅为显性性状
B.决定眼形的基因位于X染色体上
C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3
D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象
解析 圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼,则圆眼为显性性状,棒眼为隐性性状,长翅与长翅杂交子代出现残翅,则残翅为隐性性状,A正确;
子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同,说明该性状与性别相关联,为伴X染色体遗传,B正确;
亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇,用A、a表示眼形基因,用B、b表示翅形基因,根据子代的表现型可判定亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY,因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为bbXAXA∶bbXAXa=1∶1,其中杂合子所占比例是1/2,C错误;
根据亲代基因型可知,雌性子代中圆眼长翅∶圆眼残翅比例应为(1BBXAXA+1BBXAXa+2BbXAXA+2BbXAXa)∶(1bbXAXA+1bbXAXa)=6∶2,而实际比例是5∶2,因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡,D正确。
5.研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇CIB品系XBXb,其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e,且该基因与棒状眼基因B始终连锁在一起,如图所示。
e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死,无其他性状效应,控制正常眼的基因用b表示。
为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇A的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变,实验步骤如下:
(1)将雄果蝇A与CIB系果蝇交配,得到F1,F1的性别及眼形的表现型及其比例是______________________________________________________。
(2)在F1中选取大量棒状眼雌果蝇,与多个正常眼且细胞未发生致死突变的雄果蝇进行杂交,统计得到的F2的雌雄数量比。
预期结果和结论:
如果F2中雌雄比例为__________________,则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上未发生其他隐性致死突变;
如果F2中雌雄比例为__________________,则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。
答案
(1)棒状眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇=1∶1∶1
(2)雌果蝇∶雄果蝇=2∶1 雌果蝇∶雄果蝇>2∶1(或全为雌果蝇)
解析
(1)若将棒状眼雌果蝇XeBXb与正常眼雄果蝇XbY杂交,其后代有XeBXb、XbXb、XbY、XeBY,由于致死基因e与B基因连锁在一起,XeBY是致死的,所以其子代有正常眼雌、棒状眼雌和正常眼雄三种表现型,比例为1∶1∶1。
(2)将正常眼雄果蝇用X射线处理后,其基因型用XbY表示,则与棒状眼雌果蝇XeBXb杂交后,F1子代中有
XeBXb、
XbXb、
XbY三种情况,在F1中选取棒状眼雌果蝇(XeBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交,F2基因型仍为
XbY,若没有发生隐性致死突变,
XbY存活,子代雌性个体占
;
若发生隐性致死突变,则
XbY致死,子代个体全部为雌果蝇。
二、“正常人群”中杂合子的取值问题
针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa概率,方可求解即该异性的Aa概率=
6.舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病,人群中每2500人就有一个患者。
一对健康的夫妇,生了一个患此病的女儿,两人离异后,女方又与另一个健康的男性再婚,这对再婚的夫妇生一个患此病孩子的概率约为( )
A.
B.
C.
D.
解析 若把舞蹈症的致病基因记作a,则女方的基因型为Aa,女方(Aa)与另一男性结婚,如果也生一患此病的孩子,则该男性的基因型也应为Aa。
根据题意,假设a的基因频率为q,则aa的基因型频率为q×
q=
,可得q=
,A的基因频率为p=1-q=
。
该正常男性为Aa的概率为
,由此可得该再婚夫妻生一个患此病孩子的概率约为
7.某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( )
解析 假设白化病基因用a表示,色盲基因用b表示,由该女性“表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者”可推知,该女性基因型就白化病而言为
AA、
Aa,就色盲病而言,为
XBXB、
XBXb;
该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为XBY,白化病相关基因型中,Aa概率为
100%,由该海岛人群中约3600人中有一个白化病患者可求得a=
,则A=
,Aa=
,则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa的概率为
,所生男孩中色盲的概率为
,综合分析两病兼患的概率为
三、电泳图谱问题
1.原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
2.实例
对图1中1~4号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。
请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类?
分析如下:
(1)先据图1求得1~4号个体基因型,设4为aa,则1、2均为Aa,3为AA或Aa。
(2)将1~4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别,只有一条带2,无条带1,则c所代表的个体中基因型为“纯合子”,即只含一种基因,由此推测c为图1~4号中的4号个体。
进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。
(3)由5、6均正常,所生女儿7号为
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