糖代谢异常导致的疾病及临床诊断PPT课件下载推荐.ppt
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乳糖乳糖半乳糖半乳糖葡萄糖葡萄糖乳糖酶乳糖酶乳糖酶乳糖酶乳糖酶属于乳糖酶属于乳糖酶属于乳糖酶属于-半乳糖苷酶半乳糖苷酶半乳糖苷酶半乳糖苷酶家族的一种家族的一种家族的一种家族的一种糖苷水解酶糖苷水解酶糖苷水解酶糖苷水解酶,婴幼,婴幼,婴幼,婴幼儿时期,催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,后者是婴幼儿儿时期,催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,后者是婴幼儿儿时期,催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,后者是婴幼儿儿时期,催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖,后者是婴幼儿大脑迅速生长发育所必需的;
大脑迅速生长发育所必需的;
断奶后,断奶后,断奶后,断奶后,3535岁,乳糖酶(因无用武之地)逐渐减少合岁,乳糖酶(因无用武之地)逐渐减少合岁,乳糖酶(因无用武之地)逐渐减少合岁,乳糖酶(因无用武之地)逐渐减少合成,直至停止合成;
成,直至停止合成;
成年后,若长期持续饮用乳品成年后,若长期持续饮用乳品成年后,若长期持续饮用乳品成年后,若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为初期以少量多次慢饮为初期以少量多次慢饮为初期以少量多次慢饮为宜宜宜宜),也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加,虽活性和数,也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加,虽活性和数,也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加,虽活性和数,也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加,虽活性和数量不如幼儿时期,但仍能有效帮助分解乳糖。
量不如幼儿时期,但仍能有效帮助分解乳糖。
小肠小肠小肠小肠乳糖酶的表达:
时间特异性及诱导表达乳糖酶的表达:
时间特异性及诱导表达.亚洲人亚洲人亚洲人亚洲人90%90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏;
以上存在不同程度的乳糖酶缺乏;
中国人中,北方人与南方人相比,乳糖不耐受的人少一些;
鲜奶酸奶奶酪鲜奶酸奶奶酪鲜奶酸奶奶酪鲜奶酸奶奶酪北欧诸民族(或欧洲人)和非洲少数游牧部落中的多数北欧诸民族(或欧洲人)和非洲少数游牧部落中的多数北欧诸民族(或欧洲人)和非洲少数游牧部落中的多数北欧诸民族(或欧洲人)和非洲少数游牧部落中的多数人可终身消化乳糖,即可终身合成乳糖酶;
人可终身消化乳糖,即可终身合成乳糖酶;
2.发病机制发病机制乳糖酶缺乏,乳糖在小肠内不被分解,进入回肠、结肠乳糖酶缺乏,乳糖在小肠内不被分解,进入回肠、结肠乳糖酶缺乏,乳糖在小肠内不被分解,进入回肠、结肠乳糖酶缺乏,乳糖在小肠内不被分解,进入回肠、结肠乳糖导致肠道渗透压乳糖导致肠道渗透压乳糖导致肠道渗透压乳糖导致肠道渗透压升高,水份进入肠道升高,水份进入肠道升高,水份进入肠道升高,水份进入肠道水样腹泻水样腹泻水样腹泻水样腹泻COCO22、HH22,CHCH44等气体等气体等气体等气体腹胀、肠鸣、腹痛腹胀、肠鸣、腹痛腹胀、肠鸣、腹痛腹胀、肠鸣、腹痛肠道细菌肠道细菌肠道细菌肠道细菌进入血液,经肺呼出进入血液,经肺呼出进入血液,经肺呼出进入血液,经肺呼出3.主要分型及临床表现主要分型及临床表现先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖酶缺乏是指婴儿自出生起,就没有乳糖酶的表达,多有家是指婴儿自出生起,就没有乳糖酶的表达,多有家族遗传史,此型很少见。
族遗传史,此型很少见。
新生儿开始哺乳后新生儿开始哺乳后1至至2小时,即出现消化道症状,小时,即出现消化道症状,以腹泻为主,并伴有腹胀、以腹泻为主,并伴有腹胀、肠鸣音亢进肠鸣音亢进、痉挛性腹泻,、痉挛性腹泻,严重的还伴有呕吐、严重的还伴有呕吐、失水失水、酸中毒;
大便为水样、泡沫、酸中毒;
大便为水样、泡沫状,呈酸性,含有乳糖;
状,呈酸性,含有乳糖;
体征变现:
体重不增,体征变现:
体重不增,营养不良营养不良、消瘦、贫血、腹、消瘦、贫血、腹部膨隆等。
部膨隆等。
原发性(成人型)乳糖酶缺乏原发性(成人型)乳糖酶缺乏原发性(成人型)乳糖酶缺乏原发性(成人型)乳糖酶缺乏继发性乳糖酶缺乏继发性乳糖酶缺乏继发性乳糖酶缺乏继发性乳糖酶缺乏是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后是指婴儿哺乳期不出现症状,一般从断乳后3535岁开岁开岁开岁开始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年始,随年龄增长,乳糖酶逐渐减少,活性逐渐降低,成年后更加明显,本型最为常见。
后更加明显,本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹临床表现以肠道症状为主,表现为肠不适症状,如腹胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
常继发于一些疾病之后,如感染性疾病、局限性回常继发于一些疾病之后,如感染性疾病、局限性回常继发于一些疾病之后,如感染性疾病、局限性回常继发于一些疾病之后,如感染性疾病、局限性回肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等,由于疾肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等,由于疾肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等,由于疾肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等,由于疾病,可导致小肠黏膜细胞受损,当那些疾病痊愈后,可病,可导致小肠黏膜细胞受损,当那些疾病痊愈后,可病,可导致小肠黏膜细胞受损,当那些疾病痊愈后,可病,可导致小肠黏膜细胞受损,当那些疾病痊愈后,可持续存在乳糖酶缺乏。
持续存在乳糖酶缺乏。
临床变现,除了临床变现,除了临床变现,除了临床变现,除了消化道消化道消化道消化道症状外,还有全身乏力、症状外,还有全身乏力、症状外,还有全身乏力、症状外,还有全身乏力、出出出出汗汗汗汗、心悸、恶寒、头晕、头痛,有时还有心前区疼痛。
、心悸、恶寒、头晕、头痛,有时还有心前区疼痛。
成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
4.主要生化检验主要生化检验酸性粪便:
酸性粪便:
pH56pH56,(正常,(正常,(正常,(正常pH78pH78)乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质;
乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质;
乳糖耐量试验异常:
实验过程中或试验后,出现腹胀、腹泻、腹痛等症;
乳糖氢呼气试验:
阳性乳糖氢呼气试验:
阳性小肠黏膜活检:
乳糖酶活性低下。
小肠黏膜活检:
(二)半乳糖血症
(二)半乳糖血症-D-葡萄糖葡萄糖OOOHOHHHCHCH22OHOHHHHHOHOHHHOHOH123465HHHOHODD型型型型-(-(-(-()-)-)-)-葡萄糖葡萄糖葡萄糖葡萄糖DD型型型型-右旋右旋右旋右旋-葡萄糖葡萄糖葡萄糖葡萄糖HOHOCCHHCHOCHOHHCCOHOHCHCH22OHOHHHCCOHOHHHCCOHOH123456-D-半乳糖半乳糖DD型型型型-(-()-)-GalctoseGalctoseDD型型型型-右旋右旋右旋右旋-半乳糖半乳糖半乳糖半乳糖HOHOCCHHCHOCHOHHCCOHOHCHCH22OHOHHOHOCCHHHHCCOHOH123456OHOHHHOOOHOHHHCHCH22OHOHHHHHOHOH123465HOHOHH半乳糖代谢半乳糖代谢半乳糖激酶半乳糖激酶ATP半乳糖半乳糖1-磷酸半乳糖磷酸半乳糖UDP-半乳糖半乳糖UDP-葡萄糖葡萄糖1-磷酸葡萄糖磷酸葡萄糖1-磷酸半乳糖尿苷酰磷酸半乳糖尿苷酰转移酶转移酶糖酵解、糖酵解、糖原合成糖原合成UDP-半乳糖半乳糖-4-差向异构酶差向异构酶糖脂糖脂糖蛋白糖蛋白蛋白聚糖蛋白聚糖半乳糖的主半乳糖的主半乳糖的主半乳糖的主要来源是牛要来源是牛要来源是牛要来源是牛奶,在肝脏奶,在肝脏奶,在肝脏奶,在肝脏中可转变为中可转变为中可转变为中可转变为葡萄糖。
葡萄糖。
半乳糖血症半乳糖血症是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传性是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传性是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传性是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传性代谢疾病,主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶,代谢疾病,主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶,代谢疾病,主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶,代谢疾病,主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶,或或或或1-1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷,进而引起半乳磷酸半乳糖
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- 关 键 词:
- 代谢 异常 导致 疾病 临床 诊断