产前超声与临床liang.ppt
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产前胎儿超声部分异常的临床认识产前胎儿超声部分异常的临床认识北京大学人民医院妇产科北京大学人民医院妇产科梁梅英梁梅英1产前超声诊断概述产前超声诊断概述l产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检查、除外胎儿的结构异常查、除外胎儿的结构异常l目前胎儿超声诊断常规目前胎儿超声诊断常规妊娠妊娠10-1410-14周周NTNT(颈后透明层)、鼻骨、静脉导管血流(颈后透明层)、鼻骨、静脉导管血流18-2418-24周周胎儿畸形系统筛查胎儿畸形系统筛查32-3432-34周周胎儿生长发育及可能漏诊的畸形胎儿生长发育及可能漏诊的畸形37-3937-39周周胎盘、羊水、胎儿大小胎盘、羊水、胎儿大小2l超声超声遗传标志遗传标志:
NTNT或或NFNF增厚、心脏强回声、肠内局增厚、心脏强回声、肠内局限性强回声、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、轻度肾限性强回声、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、轻度肾盂增宽、股骨或肱骨轻度缩短等盂增宽、股骨或肱骨轻度缩短等l孕中期胎儿畸形筛查可发现孕中期胎儿畸形筛查可发现80%80%左右胎儿畸形,有些左右胎儿畸形,有些可直接诊断,有些需借助超声心动、可直接诊断,有些需借助超声心动、MRIMRI诊断诊断l胎儿影像学异常分胎儿影像学异常分:
致敏性畸形:
致敏性畸形无脑儿无脑儿严重畸形严重畸形心脏畸形心脏畸形微小畸形微小畸形唇额裂、并指唇额裂、并指l3超声异常的临床咨询与处理超声异常的临床咨询与处理l致敏性畸形致敏性畸形-建议孕妇终止妊娠建议孕妇终止妊娠l严重畸形严重畸形-仔细交代预后由夫妇共同决定仔细交代预后由夫妇共同决定l微小畸形微小畸形-对出生后生活质量影响不大,可以对出生后生活质量影响不大,可以进行治疗,建议继续妊娠进行治疗,建议继续妊娠l但目前临床困难的是对于超声发现一些处于边界但目前临床困难的是对于超声发现一些处于边界性异常的标志或遗传标志物时的恰当处理?
性异常的标志或遗传标志物时的恰当处理?
如何临床建议?
如何临床建议?
观察?
有创性产前诊断?
终止妊娠?
观察?
有创性产前诊断?
终止妊娠?
4常见胎儿超声临界异常情况常见胎儿超声临界异常情况l颈后透明层颈后透明层NTNT或或NFNF增厚增厚(Thickennuchalfold)l胎儿侧脑室增宽胎儿侧脑室增宽(fetalfetalcerebralventriculomegalycerebralventriculomegaly,VMVM)l胎儿肾盂增宽胎儿肾盂增宽(fetalpyelectasis)l脉络丛囊肿脉络丛囊肿(choroidplexuscyst,CPC)l心内强回声心内强回声(echogenicintracardiacfocus)l肠回声增强肠回声增强(echogenicbowel)l后颅窝积液后颅窝积液(fetalposteriorfossafluid)5颈后透明层或颈后皱褶增厚颈后透明层或颈后皱褶增厚l胎儿颈项透明层指在孕早期胎儿颈项透明层指在孕早期(10101313周周)界于颈项皮肤和脊柱外软组织之间的界于颈项皮肤和脊柱外软组织之间的一层半透明组织一层半透明组织(nuchalnuchaltranslucencyNT)translucencyNT)l异常标准大于等于异常标准大于等于3mm3mml颈项皱褶厚度指在孕中期胎儿颈后部皮肤的厚度颈项皱褶厚度指在孕中期胎儿颈后部皮肤的厚度妊娠妊娠10-1410-14周周2.5mm;2.5mm;16-1816-18周周5mm;5mm;19-2419-24周周6mm6mm有显著临床意义有显著临床意义6与胎儿染色体异常关系与胎儿染色体异常关系l此项指标用于胎儿染色体异常筛查阳性检出率此项指标用于胎儿染色体异常筛查阳性检出率5757,染色体异常,染色体异常的先心发生率的先心发生率50509090,甚至,甚至100100(2121三体、三体、1313三体、三体、1818三体)三体)l单纯单纯NTNT增厚,未见其他结构异常时,增厚,未见其他结构异常时,21-21-三体风险增加三体风险增加1010倍;倍;报道:
报道:
21-21-三体新生儿中,三体新生儿中,80%80%伴有颈后皱褶增厚,在伴有颈后皱褶增厚,在13-13-三体、三体、18-18-三体及三体及4545,XX新生儿中也有同样发现新生儿中也有同样发现l颈后皱褶增厚颈后皱褶增厚为孕中期筛查为孕中期筛查21-21-三体最敏感和最重要的遗传标志三体最敏感和最重要的遗传标志lMataMata分析认为颈后皱褶增厚分析认为颈后皱褶增厚6mm,21-21-三体风险增加三体风险增加1717倍倍7与胎儿心血管异常关系与胎儿心血管异常关系lNTNT异常与胎儿先天性心脏病有关异常与胎儿先天性心脏病有关l研究认为孕早期胎儿颈项透明层增厚和胎儿静脉导管血流研究认为孕早期胎儿颈项透明层增厚和胎儿静脉导管血流速度改变与严重先心有良好的相关性;速度改变与严重先心有良好的相关性;FavreYFavreY等认为,等认为,颈项透明层和静脉导管联合应用,对严重先心阳性预测值颈项透明层和静脉导管联合应用,对严重先心阳性预测值由单纯颈项透明层由单纯颈项透明层9.5%9.5%提高到提高到31%31%。
l颈项透明层颈项透明层3.5mm3.5mm,严重先心发生率为,严重先心发生率为31.4-215.731.4-215.7颈项透明层颈项透明层2.5mm2.5mm,发生率为,发生率为5.4-415.4-41。
8(11)孕早期颈后透明层或中期颈后皱褶增厚应建议孕早期颈后透明层或中期颈后皱褶增厚应建议行胎儿染色体核型检查;行胎儿染色体核型检查;
(2)
(2)孕中期颈后皱褶增厚时,应仔细进行胎儿系统孕中期颈后皱褶增厚时,应仔细进行胎儿系统超声检查,并建议行胎儿心脏超声心动检查超声检查,并建议行胎儿心脏超声心动检查,必要必要时重复时重复临床处理建议临床处理建议9胎儿侧脑室增宽胎儿侧脑室增宽目前将侧脑室宽度目前将侧脑室宽度10mm10mm44作为正常侧脑室宽度上限(平均作为正常侧脑室宽度上限(平均6-8mm6-8mm),妊娠),妊娠1414周后经周后经BB超测量超测量诊断标准诊断标准妊娠妊娠1414周后至足月周后至足月单侧或双侧单侧或双侧侧脑室房部宽度超过侧脑室房部宽度超过10mm10mml分度分度10-12mm10-12mm轻度(轻度(96%96%),),12-15mm12-15mm中度(中度(76%76%),),15mm15mm重度(重度(28%28%)发生率发生率1/10001/1000;脑脊液回流异常是常见病因脑脊液回流异常是常见病因10重度侧脑室增宽重度侧脑室增宽l重度重度VMVM可由脑脊液动力学改变、脑组织结构异常或破坏引起;可由脑脊液动力学改变、脑组织结构异常或破坏引起;其中脑脊液循环通路异常并进展迅速的重度脑室扩张称脑积水其中脑脊液循环通路异常并进展迅速的重度脑室扩张称脑积水l常继发于颅内结构异常常继发于颅内结构异常中脑导水管狭窄、前脑无裂、中脑导水管狭窄、前脑无裂、Dandy-walkerDandy-walker,也可伴发各,也可伴发各系统畸形,但合并染色体异常较少系统畸形,但合并染色体异常较少l预后较差,病死率高达预后较差,病死率高达70%-80%70%-80%,存活胎儿约不足,存活胎儿约不足1/21/2智力正常智力正常l继续妊娠者应及时查染色体及病毒感染,除外后可尝试宫内治继续妊娠者应及时查染色体及病毒感染,除外后可尝试宫内治疗,降低病死率、改善预后疗,降低病死率、改善预后l已出生者应早期行脑室分流术,减少神经系统损害已出生者应早期行脑室分流术,减少神经系统损害11轻度侧脑室增宽轻度侧脑室增宽(MVM)l发病发病1.5-221.5-22,为非脑室系统梗阻,不伴有颅内压升高,为非脑室系统梗阻,不伴有颅内压升高及脑组织受压萎缩。
及脑组织受压萎缩。
l可为正常的生理变异,也可为染色体异常、颅内外结构异常、可为正常的生理变异,也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等疾病早期征象之一宫内感染、颅内出血、局部占位病变等疾病早期征象之一l合并其他超声异常的合并其他超声异常的MVM43%MVMMVM43%MVM伴发其他超声可见的结伴发其他超声可见的结构异常或其他染色体异常软标志构异常或其他染色体异常软标志12孤立性轻度侧脑室增宽孤立性轻度侧脑室增宽指轻度指轻度侧脑室增宽侧脑室增宽不伴发不伴发其它其它超声可见的结构异常超声可见的结构异常l多数为双侧、也可为单侧多数为双侧、也可为单侧l约约4%4%合并染色体异常,主要为合并染色体异常,主要为21-21-三体三体l增宽范围增宽范围10-12mm10-12mm,多数病因不清,可能系正常变异或其他疾,多数病因不清,可能系正常变异或其他疾疾病的早期表现疾病的早期表现l1/31/3孕期可自行消失至正常范围,孕期可自行消失至正常范围,13mmmm消失可能性更大消失可能性更大l约约8.6%-15.6%8.6%-15.6%者可在宫内进展为重度者可在宫内进展为重度侧脑室增宽侧脑室增宽l渐进性、非对称性增宽,不良结局发生率增加渐进性、非对称性增宽,不良结局发生率增加13临床处理参考临床处理参考:
(11)超声详细检查胎儿是否合并其他异常结构,重点为中枢神)超声详细检查胎儿是否合并其他异常结构,重点为中枢神经系统,除外神经管畸形、胼胝体缺失、经系统,除外神经管畸形、胼胝体缺失、Dandy-WalkerDandy-Walker,(22)CNSCNS之外畸形重点行胎儿超声心动检查,并寻找染色体异常之外畸形重点行胎儿超声心动检查,并寻找染色体异常的软标志的软标志(3)3)建议进行染色体核型检查;建议进行染色体核型检查;(4)(4)建议行建议行TORCHTORCH病毒检查病毒检查(5)(5)必要必要MRIMRI检查除外中枢神经系统病变检查除外中枢神经系统病变预后:
预后:
重度重度侧脑室增宽预后不良;侧脑室增宽预后不良;轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差;孤立性侧轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差;孤立性侧脑室增宽预后较好;其中侧脑室宽度脑室增宽预后较好;其中侧脑室宽度1212mmmm、单侧、宫内自行、单侧、宫内自行消失者预后更好。
消失者预后更好。
14胎儿脉络丛囊肿胎儿脉络丛囊肿l脉络丛位于侧脑室及第三、四脑室,脉络丛囊肿脉络丛位于侧脑室及第三、四脑室,脉络丛囊肿系充满脑脊液的假性囊肿,系充满脑脊液的假性囊肿,l其形状、大小、数目各不相同,单侧、单个多见其形状、大小、数目各不相同,单侧、单个多见l检出率约检出率约1%1%,妊娠中期多见,妊娠中期多见l多在妊娠多在妊娠24-2824-28周前消失周前消失诊断标准诊断标准l脉络丛内出现脉络丛内出现直径直径2mm2mm边界清晰无回声区边界清晰无回声区l发生率发生率0.5%-2.9%0.5%-2.9%15分类分类孤立性孤立性CPCCPC(isolatedCPCisolatedCPC,iCPCiCPC)l除除CPCCPC外无其它声像图异常外无其它声像图异常占占CPCCPC85%85%以上以上复杂性复杂性CPCCPC(complicatedCPCcomplicatedCPC,cCPCcCPC)l除除CPCCPC外还伴有其它超声异常发现外还伴有其它超声异常发现占占CPC15%CPC15%以下以下16与胎儿非整倍体染色体异常的关系与胎儿非整倍体染色体异常的关系l与染色体畸形的关系尚无定论。
与染色体畸形的关系尚无定论。
l部分研究认为与部分研究认为与1818三体相关,与三体相关,与2121三体关系不大;三体关系不大;l孤立性脉络丛囊肿、年龄小于孤立性脉络丛囊肿、年龄小于3535岁者染色体异常风岁者染色体异常风险未增加险未增加l多数学者认为年龄小于多数学者认为年龄小于3535岁的单纯性脉络丛囊肿的岁的单纯性脉络丛囊肿的孕妇,不需常规接收羊水穿
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