第14章遗传病诊断.docx
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第14章遗传病诊断
第十四章遗传病的诊断
遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病
相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,
还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染
色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊
断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症
状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发
展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要
1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2.了解系谱分析方法和注意事项。
3.了解遗传病生化诊断的基本方法。
4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7.了解基因诊断技术的应用。
二、习题
(一)选择题(A型选择题)
1.家系调查的最主要目的是。
A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式C.了解医治效果
D.收集病例E.便于与病人联系
1
2.细胞遗传学检查主要适用于的诊断。
A.染色体异常综合征B.遗传性代谢病C.分子病
D.单基因病
E.
多基因病
3.
遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括
以上的家庭成员。
A.一代B.
二代
C.三代
D.
四代E.
五代
4.
不能进行染色体检查的材料有
。
A.外周血
B
.排泄物
C
.绒毛膜
D.肿瘤E.皮肤
5.生化检查主要是指针对的检查。
A.病原体B.DNAC.RNAD.微量元素E.蛋白质和酶
6.症状前诊断的最佳方法是。
A.基因检查B.生化检查C.体征检查D.影像检查E.家系调查
7.主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。
A.染色体检查B.染色体分析C.生化分析
D.基因诊断E.皮纹分析
8.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A.2B.4C.10D.16E.30
9.绒毛取样法的缺点是。
A.取材困难B.需孕期时间长C.流产风险高
D.绒毛不能培养E.周期长
10.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。
A.费用低B.周期短C.取材方便
D.针对基因结构E.针对病变细胞
11.根据已知核苷酸序列人工合成的核酸探针称为
A.基因组探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针
D.cDNA探针E.核酸探针
12.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A.基因片断缺失B.基因片断插入C.基因结构变化未知
D.表达异常E.点突变
2
13.下列不属于基因诊断技术的是
A.Southern印迹法B.聚合酶链技术C.聚合酶链反应-单链构象多态法
D.基因转移技术E.斑点杂交法
14.核酸杂交的基本原理是。
A.变性与复性B.DNA复制C.转录
D.翻译E.RNA剪切
15.PCR特异性主要取决于。
A.循环次数B.模板量C.DNA聚合酶活性
D.引物的特异性E.操作技术
16.PCR最主要的优点在于。
A.周期短B.灵敏度高C.费用低
D.准确性高E.操作方便
17.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:
父亲(正常)
200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第
二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是
。
A.正常B.
携带者C.
患者D.
需性别确定后才能判断
E.
现无法判断
18.
若突变基因是由点突变引起的,最好采取下列方法
。
A.PCRB.PCR-SSCPC.
染色体检查D.FISH
E.性染色质检查
19.染色体检查的指征有
。
A.发育障碍
B.智力低下C.反复流产
D.两性畸形
E
.以上都是
20.
性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病
。
A.Tuner综合征B.21三体综合征
C.18
三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.地中海贫血
21.
不能用于染色体检查的材料有
。
A.全血
B
.血清
C
.活检组织
D.羊水细胞
E
.受精卵细胞
22.
有下列指征者应进行产前诊断
。
A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.习惯性流产的孕妇
3
C.夫妇之一有染色体畸变的D.35岁以上高龄的E.以上都是
23.携带者不可以通过下列进行检查
A.群体水平B.细胞水平C.生化水平D.基因水平E.临床水平
24.下列检测材料不能检测基因表达异常。
A.cDNAB.线粒体DNAC.RNAD.蛋白质和酶E.代谢产物
25.不能作为分子遗传标记的有。
A.单拷贝序列B.微卫星DNAC.RFLPD.VNTRE.SNP
26.核酸杂交结果判断的依据是。
A.信号出现时间
B
.信号位置和强度
C
.信号数量
D.信号种类
E
.信噪比
27.
Southern印迹杂交技术不可用于
。
A.检测基因缺失和插入
B.RFLP
连锁分析
C.
基因克隆
D.检测基因倒位
E.
基因表达水平的分析
28.
Northern印迹杂交不可用于
。
A.定量分析蛋白质
B.
分析基因是否突变
C.
转录本mRNA的大小的分析
D.分析基因表达水平E.基因表达的组织特异性的分析
29.基因芯片技术的缺点在于。
A.大规模B.微量化C.高通量D.自动化E.费用高
30.对于单个碱基的突变,不能采用技术检测。
A.DNA测序B.PCR-ASOC.PCR-SSCPD.PCRE.基因芯片
31.作为遗传标记不符合的条件是。
A.DNA片断较短B.能够用于基因连锁分析C.群体中表现多态
D.孟德尔式遗传E.不受环境影响
32.苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。
A.临床诊断B.血清检查C.尿液检查
D.染色体检查E.分子诊断
33.家系分析应注意的事项有。
A.资料的可信程度B.资料的完整程度
4
C.应尽可能地扩大家系范围D.观察指标必须相同E.以上都是
34.遗传疾病病史的采集主要内容是。
A.一般病史B.家族史C.婚姻史
D.生育史E.以上都是
35.家族史即。
A.患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
B.患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
C.患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
D.患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况
E.以上都不是
36.
通过家系分析可以判断疾病的
。
A.发病史
B.
遗传方式
C.
遗传度
D.种类
E.
严重程度
37.
染色体检查(或称核型分析)是确诊
的主要依据
A.单基因病
B.
分子病
C.
染色体病
D.多基因病
E.
线粒体病
38.
下列
不是染色体检查的指征。
A.智力低下者
B.
继发性闭经
C.
多发性流产
D.性腺以及外生殖器发育异常者E.35
岁以上的高龄孕妇
39.染色体检查技术使用最多的是材料是。
A.羊水B.
活检组织
C.
外周血D.
组织培养物E.
骨髓
40.
生化检查特别适用于下列
疾病的检查。
A.分子病
B
.
先天性代谢缺陷
C.免疫缺陷
D.遗传代谢缺陷病
E.
以上都是
41.
不能用于生化检查的材料是
。
A.血液
B.
活检组织
C.
细胞DNA
D.尿液
E.
阴道分泌物等
42.适合检测诊断遗传性代谢病和其他蛋白质异常导致的遗传性代谢病的实验室方
5
法是
。
A.性染色质检测
B.
染色体核型分析
C.
生化检测
D.体征检查
E.
所有方法
43.
通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
。
A.白化病
B.
组氨酸血症
C.
苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.
以上都是
44.
临床上诊断PKU患儿的首选方法是
。
A.染色体检查
B.
生化检查C.
系谱分析
D.性染色质检查
E.
基因诊断
45.下列个体不属于携带者。
A.携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体;
B.携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体;
C.携带有致病基因,迟发个体;
D.携带有显性致病基因,病情较轻的个体;
E.染色体平衡易位或倒位的个体。
46.绒毛取样可以在妊娠早期周进行。
A.5
B
.9
C.16
D
.20
E
.30
47.
脐带穿刺时间最好在妊娠
周左右进行。
A.6
B
.10
C.18
D
.20
E.30
48.胎儿镜检查的最佳时间是妊娠
周~20周。
A.8
B
.12
C
.18D
.24
E
.30
49.
从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是
。
A.流式细胞仪分离技术
B.
磁式细胞分选技术
C.
细胞培养法
D.显微操作分选法密度
E.
以上都是
50.提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。
A.母亲生育年龄在45岁以上
B.母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素
C.婴儿在分娩时有过窒息或产伤D.母亲有多发自然流产史
6
E.正常父母生一白化病患儿
51.对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病,可以考虑采
取基因诊断的方法是
。
A.mRNA检测
B.
基因连锁分析
C.
基因突变的检测
D.DNA印迹杂交
E.DNA
测序
52.
基因诊断除了应用于遗传病外
还可以应用于
。
A.后天基因突变引起的疾病
B.
病原体检测
C.个体识别、亲子关系判定
D.
法医物证
E.
以上都是
53.
检测未知点突变可用
。
A.单链构象多态性分析
B.PCR-ASO
探针斑点杂交
C.
逆转录PCR
D.增效PCR
E.Southern
印迹杂交
54.不属于核酸印迹杂交的方法是。
A.DNA印迹杂交
B.RNA
印迹杂交
C.
点杂交
D.液相杂交
E.
原位杂交
55.
制备寡核苷酸探针时,突变碱基所对应的位置一般位于探针
。
A.5′端1/3区域
B.3
′端1/3区域
C.中部1/3区域
D.全长范围之内
E.
全长范围之外
56.
目前在实验室手工测序常用方法是
。
A.小片段重叠法到加减法
B.
化学降解法
C.自动测序
D.Sanger双脱氧链终止法
E.
基因芯片技术
57.
基因诊断的基本技术是
。
A.核酸杂交
B.
聚合酶链反应
C.DNA
测序
D.基因芯片技术
E.
以上都是
58.
镰状细胞贫血的基因诊断用
为探针作Southern杂交时,就会出现不
同的DNA条带。
A.α珠蛋白基因
B.
β珠蛋白基因
C.
γ珠蛋白基因
D.δ珠蛋白基因
E.
ε珠蛋白基因
59.是基因突变所致遗传病的最有效诊断方法,诊断过程不依赖对代谢机制
7
和代谢产物的了解。
A.染色质检查B.染色体分析C.生化分析
D.基因诊断E.皮纹分析
60.血友病A的基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理学改变复杂,对该
基因的产前诊断可以通过进行。
A.Southern杂交B.DNA测序C.RFLP连锁分析
D.基因芯片技术E.原位杂交
61.应用Southern印迹杂交检测基因缺失时探针所对应的DNA片段纯合缺失,
则。
A.杂交带消失B.杂交带片段长度变小C.杂交带信号减弱
D.杂交带片段长度变大E.杂交带信号减弱
62.以寡核苷酸探针作基因诊断时,若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合,
则表明该个体为
。
A.正常个体B.
患者
C.
杂合体
D.
携带者
E.
无法判断
63.
ras基因突变的检测可采用
方法进行。
A.PCR-ASO
B.PCR-SSCP
C.DNA
测序
D.基因芯片技术
E.
以上都是
64.
目前常用
PCR法进行检测
p
突变的热点是
。
53
A.外显子5~8
B.
外显子9~11
C.
外显子9~10
D.外显子2~4
E.
外显子10~11
65.
分子诊断技术已经在
方面得到应用。
A.遗传病诊断
B.
肿瘤诊断C.DNA
分型
D.病原体检测
E.
以上都是
66.
呈常染色体显性遗传的
PD(PARKI)致病基因定位在
。
A.2p13B.6q25.2-27
C.4q21-q23
D.7p24
E.9p34
67.
少年型PD(PARK2)呈
。
A.常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.X
连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.
多基因遗传
8
68.PD的易感基因包括。
A.多巴胺转运载体B.多巴胺受体C.N-甲基转移酶
D.异哇胍4-羟化酶E.以上都是
69.病史采集中应详细记录的内容包括。
A.发病原因B.发病过程C.发病时间、地点
D.治疗情况E.以上都是
70.通过症状和体征的了解,有助于提示患者可能的。
A.发病原因B.遗传方式C.疾病类型
D.发病机理E.遗传度
71.Down综合征的确定必须通过。
A.病史采集B.染色体检查C.症状和体征的了解
D.家系分析E.基因检查
72.影响家系分析资料准确度的因素。
A.个体的文化程度B.家系成员的分散程度C.被调查者的年龄
D.记忆和判断能力E.以上都是
73.进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括。
A.外显不全、延迟显性B.新突变基因、易位基因
C.动态突变、基因组印迹D.主基因和遗传背景、基因和环境综合作用
E.以上都是
74.
不能用生化检查确诊的疾病是
。
A.分子病
B
.先天性代谢缺陷C
.免疫缺陷
D.染色体病
E
.多基因病
75.
生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外,还包括了对
。
A.反应底物的检查
B
.中间产物的检查
C
.终产物的检查
D.受体与配体的检查
E
.以上都是
76.
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
。
A.白化病B.枫糖尿病C.半乳糖血症
D.戈谢病E.进行性肌营养不良
9
77.通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。
A.组氨酸血症B.酪氨酸血症ⅠC.黑朦性痴呆
D.精氨酸琥珀酸尿症E.糖原贮积病Ⅰ型
78.
通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
。
A.高苯丙氨酸血症
B
.苯丙酮尿症
C
.半乳糖血症
D.胱硫醚尿症
E
.酪氨酸血症I
79.
糖原贮积病Ⅰ型需要检测的酶是
。
A.肝磷酸化酶
B
.支化酶
C
.红细胞脱支酶
D.α-1,4-葡萄糖苷酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
80.
苯丙酮尿症的血清检测物是
。
A.赖氨酸
B
.苯丙氨酸C
.苯丙酮酸
D.酪氨酸
E
.酪氨酸
81.
进行性肌营养不良需要检测的酶是
。
A.氨酰脯氨酸酶
B
.支化酶
C
.肌酸磷酸激酶
D.肝磷酸化酶
E
.β葡萄糖苷酶
82.
尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现
。
A.绿色B.淡绿色
C.深棕色D.
灰绿色
E.蓝色
83.
枫糖尿病的尿液检测物是
。
A.磷酸乙醇胺
B
.赖氨酸
C
.组氨酸
D.酮衍生物
E
.γ-氨基丁酸
84.苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是。
A.肾细胞B.肝细胞C.成纤维细胞
D.白细胞E.红细胞
85.产前诊断的物理诊断可以采用的方法是
A.B超B.X线C.胎儿镜D.电子监护E.以上都是
86.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时可采取措施进行产
前检测。
A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样
10
D.羊膜穿刺取样E.以上都不是
87.不宜做产前诊断的情况有。
A.要求仅做胎儿性别的检查B.妊娠时间过长C.出现先兆流产
D.有出血倾向者E.以上都是
88.当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿是。
A.无脑B.开放性脊柱裂C.脊髓脊膜膨出
D.死胎E.以上都有可能
89.绒毛取样法的优点是。
A.可以在妊娠早期进行B.引起流产的风险比较高
C.不宜进行长期培养D.标本容易被细菌、霉菌污染
E.制备染色体的质量不容易控制
90.
基因诊断中用于分析基因结构的材料是
。
A.蛋白质
B.rRNA
C
.DNA
D
.tRNA
E
.mRNA
91.
第三代遗传标志是指
。
A.RFLP
B.STR
C
.SNP
D
.VNTR
E
.Amp-RFLP
92.
下列有关多态性连锁分析说法正确的是
。
A.能完全确定致病基因是否存在于待测者的体内
B.只需一个多态位点就可满座要求
C.仅对单个对象进行的连锁分析
D.需选用人群中杂合度低的多态性位点
E.与某种致病突变相关的DNA多态性模式可作为寻找和确定该突变的线索
93.
确定蛋白结构和种类的有效方法是
。
A.mRNA检测
B
.蛋白质检测
C
.酶检测
D.DNA的检测
E
.产物代谢检测
94.
Ⅱ型限制性内切酶区别于其他限制酶的特点是
。
A.严格的识别顺序
B.
切割位点在识别顺序之外
C.水解磷酸二酯键
D.切割位点在识别顺序之内E.具有切割和修饰两种作用
95.基因芯片技术的缺点是。
11
A.诊断时间短B.检测费用较高C.可以检测基因的多态性D.能检测基因突变E.多个基因、多个位点的同时检测
96.PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。
该技术适用由于
DNA序列的差异,造成的
。
A.内切酶位点的变化
B
.新的酶切位点的产生
C.原酶切位点的消失
D.内切酶位点的移位
E
.以上都是
97.
p
53
基因突变的方法为
。
初步检测
A.PCR-RFLPB.PCR-SSCPC.PCR-ASO
D.RT-PCRE.Q-PCR
98.
探索在转录和翻译水平上疾病发生的科学称为
。
A.分子细胞学
B
.分子诊断学C
.分子病理学
D.分子免疫学
E
.分子生理学
99.
胚胎着床前诊断是在囊胚
细胞期进行细胞的染色体核型分析和原位杂交。
A.4个
B.8个C
.16个
D.32个
E.64个
100.
进行产前诊断的指征不包括
。
A.夫妇任一方有染色体异常
B.
曾生育过染色体病患儿的孕妇
C.夫妇任一方为单基因病患者
D.
曾生育过单基因病患儿的孕妇
E.年龄小于35岁的孕妇
101.未来的基因诊断的主要发展方向是。
A.胚胎着床前诊断
B
.母体外周血中胎儿细胞分析技术
C.对常见病进行分子诊断
D
.多发病进行分子诊断
E
.以上都是
102.
基因诊断存在的问题主要是
。
A.准确性B.稳定性
C
.复杂性D.基因歧视
E.以上都是
103.
基因诊断所使用的技术是
。
A.生物学方法
B
.分子生物学方法C
.细胞生物学方法
D.生物化学方法
E
.免疫学方法
(二)填空题
1.遗传病的诊断方法根据诊断时期的不同可分为
、
和
。
12
2.遗传疾病诊断的主要内容包括、、、、
和。
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