儿科学先天性甲状腺机能减低症.pptx
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儿科学先天性甲状腺机能减低症.pptx
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先天性甲状腺机能减低症,.,1,(congenitalHypothyroidism),先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为150007000,.,2,GeneralIntroduction,IncidenceofaDisease,.,3,HypothalamusPituitaryThyroidglandaxis,4,Thyroidglandhormoneregulate,.,5,ThyroidglandT3、T4,HypothalamusTRH,PituitaryTSH,对代谢的影响能量代谢:
产热效应、基础代谢率增加糖代谢:
增强糖原分解和糖异生血糖物质代谢蛋白质:
分解大于合成脂代谢:
脂肪酸和胆固醇分解,.,6,Thyroidglandhormone-function,Thyroidglandhormone-function,.,7,对生长发育的影响:
促生长,对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用:
促进CNS的发育,提高NS的兴奋性对心血管系统:
强心,脉压增大,8,Definition,congenitalHypothyroidism(CH)-系甲状腺激素合成与分泌不足,或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类:
原发性:
甲状腺本身疾病所致继发性:
病变位于垂体或下丘脑-中枢性甲低散发性:
发育不良、异位,合成途径缺陷,地方性:
水、土和食物中.碘缺乏所致,甲状腺激素合成与释放,.,9,Causes,.,10,1.散发性:
甲状腺发育不全或异位:
缺如、发育不良、异位,90%,-基因缺陷母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性甲状腺素合成途径障碍-常-染色体隐性遗传酶缺陷促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑靶器官反应低下-不敏感,甲状腺素受体基因缺陷2.地方性:
孕母碘缺乏,.,11,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正位,左侧位,.,12,ClinicalFindings*,智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下,13,甲状腺缺如、酶缺陷:
新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良:
生后36个月出现症状,甲状腺异位:
生后数年后出现症.状,起病时间,14,非特异性生理功能低下表现:
三超:
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟,三少:
少吃、少哭、少动,五低:
体温低、哭声低、,血压低、反应低、肌.张力低,NeonatalSymptomsandSigns,SymptomsandSigns,.,15,2.幼儿及儿童特殊面容:
头大,干燥,发稀少,浮肿,眼距宽,舌体宽而厚、常伸出口外,淡漠,Shortstature,躯干长而四肢短,上部量下部量1.5神经系统:
发育迟缓,智能低下,呆滞、神经反射迟钝心血管低下:
脉细弱、低钝,心脏大,低电压消化:
腹胀、便秘,CH男孩,13岁,.,16,SymptomsandSigns,.,17,-地方性,神经性综合征:
以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征:
生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征,血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大:
甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,LaboratoryFindings,.,18,新生儿筛查(Neonatal,Screening),血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查骨龄延迟核素检查定位其他B超、血糖、血脂、基础代谢率低,Neonatal,.,19,Screening,新生儿干血滴纸片,检测TSH,生后23d,浓度,20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,血清T4、T3、TSH测定,.,20,任何新生儿筛查结果可疑,临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高-确诊血清T3浓度可降低或正常,甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑,TRH,甲状腺T3、T4,垂体TSH,TRHtest,.,21,若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。
静注,TRH7g/kg,结果判定:
正常者在注射2030min内出现TSH峰值,90min后回至基础值。
若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。
Diagnosis,.,22,Screening:
TSH,Symptomsand,容易NeonatalSigns,典型表现确诊:
TSH、T4、T3其他:
定位,Differential,.,23,Diagnosis,DownSyndrome骨骼发育障碍的疾病先天性巨结肠粘多糖I形,21-三体综合征,.,24,特殊面容眼距宽、外眼角上斜,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别,先天性软骨发育不良,.,25,特殊外貌和体形,先天性巨结肠,.,26,面容、精神反应及哭声等均正常便秘钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,Mucopolysacchridestype1,(粘多糖I型),.,27,特点:
头大、特殊面容、毛发多、肝脾大肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,Treatment,.,28,治疗原则确诊-立即治疗,缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂下丘脑-垂体低下:
皮质醇等,暂时性:
2年,停药1个半月,正常,停药,Treatment,.,29,DrugL-甲状腺素:
50g/片干甲状腺片:
40mg/片dose:
L-甲状腺素:
50g/片,新生儿开始10g/kg,婴幼儿儿童,6-8g/kg5g/kg,TSH、T4、T3,调整剂量,展望,.,30,产前诊断:
母血检测确定基因诊断、治疗,小结,.,31,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少临床特点:
特殊面容、智力差、神经发育差、代谢低、粗糙、便秘、矮小,确诊:
甲状腺功能,TSH、T4、T3,治疗:
L-甲状腺素“优甲乐”随访:
1月,3月,半年,.,32,
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